ADPKD-Screening: Ihre Familie und Ihre Gesundheit

Inhalt

• Überblick
• Wie Gentests funktionieren
• Empfehlungen für Familienmitglieder
• Kosten für Screening und Tests
• Screening auf Gehirnaneurysma
• Die Genetik von ADPKD
• Früherkennung von ADPKD
• Das wegnehmen

Überblick

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine vererbbare genetische Erkrankung. Das heißt, es kann vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden.

Wenn Sie einen Elternteil mit ADPKD haben, haben Sie möglicherweise eine genetische Mutation geerbt, die die Krankheit verursacht. Auffällige Symptome der Krankheit treten möglicherweise erst später im Leben auf.

Wenn Sie an ADPKD leiden, besteht die Möglichkeit, dass jedes Kind, das Sie haben, ebenfalls an dieser Krankheit leidet.

Das Screening auf ADPKD ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, wodurch das Risiko schwerwiegender Komplikationen verringert werden kann.

Lesen Sie weiter, um mehr über das Familienscreening auf ADPKD zu erfahren.

Wie Gentests funktionieren

Wenn Sie eine bekannte Familienanamnese von ADPKD haben, kann Ihr Arzt Ihnen raten, Gentests in Betracht zu ziehen. Mithilfe dieser Tests können Sie feststellen, ob Sie eine genetische Mutation geerbt haben, von der bekannt ist, dass sie die Krankheit verursacht.

Um Gentests für ADPKD durchzuführen, wird Ihr Arzt Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen.

Sie werden Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen, um zu erfahren, ob Gentests angebracht sind. Sie können Ihnen auch dabei helfen, die potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten von Gentests kennenzulernen.

Wenn Sie sich für Gentests entscheiden, wird ein medizinisches Fachpersonal eine Probe Ihres Blutes oder Speichels entnehmen. Sie senden diese Probe zur genetischen Sequenzierung an ein Labor.

Ihr Genetiker oder genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Bedeutung Ihrer Testergebnisse zu verstehen.

Empfehlungen für Familienmitglieder

Wenn bei jemandem in Ihrer Familie ADPKD diagnostiziert wird, informieren Sie Ihren Arzt.

Fragen Sie sie, ob Sie oder Kinder, die Sie haben, ein Screening auf die Krankheit in Betracht ziehen sollten. Sie können bildgebende Tests wie Ultraschall (am häufigsten), CT oder MRT, Blutdrucktests oder Urintests empfehlen, um nach Anzeichen der Krankheit zu suchen.

Ihr Arzt kann Sie und Ihre Familienmitglieder auch an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen. Sie können Ihnen dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit einzuschätzen, dass Sie oder Ihre Kinder an der Krankheit erkranken. Sie können Ihnen auch dabei helfen, die potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten von Gentests abzuwägen.

Kosten für Screening und Tests

Laut Testkosten, die im Rahmen einer frühen Studie zum Thema ADPKD bereitgestellt wurden, scheinen die Kosten für Gentests zwischen 2.500 und 5.000 USD zu liegen.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu den spezifischen Kosten der Tests zu erhalten, die Sie möglicherweise benötigen.

Screening auf Gehirnaneurysma

ADPKD kann eine Vielzahl von Komplikationen verursachen, einschließlich Gehirnaneurysmen.

Ein Gehirnaneurysma entsteht, wenn sich ein Blutgefäß in Ihrem Gehirn abnormal ausbaucht. Wenn das Aneurysma reißt oder reißt, kann dies zu einer möglicherweise lebensbedrohlichen Gehirnblutung führen.

Wenn Sie an ADPKD leiden, fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie auf Gehirnaneurysmen untersucht werden müssen. Sie werden Sie wahrscheinlich nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte mit Kopfschmerzen, Aneurysmen, Gehirnblutungen und Schlaganfällen fragen.

Abhängig von Ihrer Krankengeschichte und anderen Risikofaktoren kann Ihr Arzt Ihnen raten, sich auf Aneurysmen untersuchen zu lassen. Das Screening kann mit bildgebenden Tests wie Magnetresonanzangiographie (MRA) oder CT-Scans erfolgen.

Ihr Arzt kann Ihnen auch dabei helfen, die möglichen Anzeichen und Symptome eines Gehirnaneurysmas sowie andere mögliche Komplikationen von ADPKD zu ermitteln, die Ihnen helfen können, Komplikationen zu erkennen, wenn sie auftreten.

Die Genetik von ADPKD

ADPKD wird durch Mutationen im PKD1- oder PKD2-Gen verursacht. Diese Gene geben Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die die ordnungsgemäße Entwicklung und Funktion der Nieren unterstützen.

Etwa 10 Prozent der ADPKD-Fälle werden durch eine spontane genetische Mutation bei Personen ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit verursacht. In den verbleibenden 90 Prozent der Fälle erbten Menschen mit ADPKD eine abnormale Kopie des PKD1- oder PKD2-Gens von einem Elternteil.

Jede Person hat zwei Kopien der PKD1- und PKD2-Gene, wobei eine Kopie jedes Gens von jedem Elternteil geerbt wird.

Eine Person muss nur eine abnormale Kopie des PKD1- oder PKD2-Gens erben, um ADPKD zu entwickeln.

Das heißt, wenn Sie einen Elternteil mit der Krankheit haben, haben Sie eine 50-prozentige Chance, eine Kopie des betroffenen Gens zu erben und auch ADPKD zu entwickeln. Wenn Sie zwei Eltern mit der Krankheit haben, ist Ihr Risiko, an der Krankheit zu erkranken, erhöht.

Wenn Sie an ADPKD leiden und Ihr Partner dies nicht tut, haben Ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, das betroffene Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner an ADPKD leiden, erhöhen sich die Chancen Ihrer Kinder, an der Krankheit zu erkranken.

Wenn Sie oder Ihr Kind zwei Kopien des betroffenen Gens haben, kann dies zu einem schwereren Fall von ADPKD führen.

Wenn eine mutierte Kopie des PKD2-Gens ADPKD verursacht, führt dies tendenziell zu einem weniger schweren Krankheitsfall als wenn eine Mutation des PKD1-Gens den Zustand verursacht.

Früherkennung von ADPKD

ADPKD ist eine chronische Krankheit, bei der sich Zysten in Ihren Nieren bilden.

Möglicherweise bemerken Sie keine Symptome, bis die Zysten zahlreich oder groß genug sind, um Schmerzen, Druck oder andere Symptome zu verursachen.

Zu diesem Zeitpunkt kann die Krankheit bereits Nierenschäden oder andere potenziell schwerwiegende Komplikationen verursachen.

Sorgfältiges Screening und Testen können Ihnen und Ihrem Arzt helfen, die Krankheit zu erkennen und zu behandeln, bevor schwerwiegende Symptome oder Komplikationen auftreten.

Wenn Sie eine Familienanamnese von ADPKD haben, informieren Sie Ihren Arzt. Sie können Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen.

Nach der Beurteilung Ihrer Krankengeschichte kann Ihr Arzt, Genetiker oder genetischer Berater eine oder mehrere der folgenden Empfehlungen geben:

• Gentests zur Überprüfung auf genetische Mutationen, die ADPKD verursachen
• Bildgebende Tests zur Überprüfung auf Zysten in Ihren Nieren
• Blutdrucküberwachung zur Überprüfung auf Bluthochdruck
• Urintests zur Überprüfung auf Anzeichen einer Nierenerkrankung

Ein wirksames Screening kann eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von ADPKD ermöglichen, wodurch Nierenversagen oder andere Komplikationen verhindert werden können.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich andere Arten von laufenden Überwachungstests empfehlen, um Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu beurteilen und nach Anzeichen dafür zu suchen, dass ADPKD möglicherweise Fortschritte macht. Zum Beispiel können sie Ihnen raten, routinemäßige Blutuntersuchungen durchzuführen, um die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen.

Das wegnehmen

Die meisten Fälle von ADPKD treten bei Menschen auf, die eine genetische Mutation von einem ihrer Elternteile geerbt haben. Menschen mit ADPKD können das Mutationsgen möglicherweise an ihre Kinder weitergeben.

Wenn Sie in der Familienanamnese an ADPKD leiden, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Bildgebungstests, Gentests oder beides, um die Krankheit zu testen.

Wenn Sie an ADPKD leiden, kann Ihr Arzt Ihnen auch empfehlen, Ihre Kinder auf diese Krankheit zu untersuchen.

Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Routine-Screening auf Komplikationen empfehlen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über das Screening und Testen auf ADPKD zu erfahren.