Porphyrien

Inhalt

• Was sind Porphyrie?
• Ursachen
• Typen
• Symptome
• Diagnose von Porphyrie
• Behandlung
• Verhütung
• Komplikationen
• Langfristige Aussichten für Porphyrie

Was sind Porphyrie?

Porphyrie ist eine Gruppe seltener erblicher Bluterkrankungen. Menschen mit diesen Störungen haben Probleme, eine Substanz namens Häm in ihren Körper zu bringen. Häm besteht aus Körperchemikalien namens Porphyrin, die an Eisen gebunden sind.

Häm ist ein Bestandteil von Hämoglobin, einem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Es hilft roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren und gibt ihnen ihre rote Farbe. Häm kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein im Herzen und in der Skelettmuskulatur.

Der Körper durchläuft mehrere Schritte, um Häm herzustellen. Bei Menschen mit Porphyrie fehlen dem Körper bestimmte Enzyme, die zur Vervollständigung dieses Prozesses benötigt werden. Dies führt dazu, dass sich Porphyrin in Geweben und Blut ansammelt. Dies kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die von leicht bis schwer reichen. Die häufigsten Symptome von Porphyrie sind Bauchschmerzen, Lichtempfindlichkeit und Probleme mit den Muskeln und dem Nervensystem. Die Symptome der Porphyrie variieren und hängen davon ab, welches Enzym fehlt.

Ursachen

Porphyrie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Nach Angaben der National Institutes of Health werden die meisten Arten von Porphyrie von einem Elternteil von einem abnormalen Gen, einer so genannten Genmutation, geerbt. Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome von Porphyrie auslösen, die als Anfälle bezeichnet werden. Faktoren umfassen:

• Verwendung bestimmter Medikamente
• Verwendung von Hormonen wie Östrogen
• Alkoholkonsum
• Rauchen
• Infektion
• Sonneneinstrahlung
• Stress
• Diät und Fasten

Typen

Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie, die in zwei Kategorien eingeteilt werden: hepatisch und erythropoetisch. Hepatische Formen der Störung werden durch Probleme in der Leber verursacht. Sie sind mit Symptomen wie Bauchschmerzen und Problemen mit dem Zentralnervensystem verbunden. Erythropoetische Formen werden durch Probleme in roten Blutkörperchen verursacht. Sie sind mit Lichtempfindlichkeit verbunden.

Die Haupttypen von Porphyrien umfassen:

• Delta-Aminolevulinat-Dehydratase-Mangel Porphyrie
• akute intermittierende Porphyrie
• erbliche Coproporphyrie
• bunte Porphyrie
• angeborene erythropoetische Porphyrie
• Porphyrie cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoetische Porphyrie
• erythropoetische Protoporphyrie

Laut der American Porphyria Foundation ist PCT die häufigste Art von Porphyrie. Es ist mit einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht verbunden.

Symptome

Die Symptome hängen von der Art der Porphyrie ab. Starke Bauchschmerzen treten bei allen Arten auf, ebenso wie rotbrauner Urin. Dies wird durch die Bildung von Porphyrinen verursacht und tritt typischerweise nach einem Angriff auf.

Zu den mit Lebererkrankungen verbundenen Symptomen gehören:

• Gliederschmerzen
• Neuropathie
• Hypertonie
• Tachykardie (schneller Herzschlag)
• Elektrolytstörungen

Zu den mit einer erythropoetischen Erkrankung verbundenen Symptomen gehören:

• extreme Lichtempfindlichkeit der Haut
• Anämie (wenn der Körper nicht genügend neue rote Blutkörperchen produziert)
• Veränderungen der Hautpigmentierung
• unregelmäßiges Verhalten im Zusammenhang mit Sonneneinstrahlung

Diagnose von Porphyrie

Viele Tests können helfen, diesen Zustand zu diagnostizieren.

Tests, die nach körperlichen Problemen suchen, umfassen:

• Computertomographie (CT) -Scans
• Brust Röntgen
• Echokardiogramm (EKG)

Tests auf Blutprobleme umfassen:

• Urintest auf Fluoreszenz
• Porphobilinogen (PBG) Urintest
• komplettes Blutbild (CBC)

Behandlung

Porphyrie ist nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Die meisten Fälle werden mit Medikamenten behandelt.

Behandlungen für Lebererkrankungen umfassen:

• Betablocker (Atenolol) zur Kontrolle des Blutdrucks
• kohlenhydratreiche Ernährung zur Unterstützung der Genesung
• Opioide zur Schmerztherapie
• Hämatin zur Verkürzung von Anfällen

Behandlungen für erythropoetische Erkrankungen umfassen:

• Eisenpräparate gegen Anämie
• Bluttransfusionen
• Knochenmarktransplantation

Verhütung

Porphyrie kann nicht verhindert werden. Die Symptome können jedoch reduziert werden, indem Auslöser vermieden oder beseitigt werden.

Zu den Faktoren, die beseitigt werden sollten, gehören:

• Freizeitdrogen
• mentaler Stress
• exzessives Trinken
• bestimmte Antibiotika

Die Vorbeugung erythropoetischer Symptome konzentriert sich auf die Reduzierung der Lichtexposition durch:

• Vermeiden Sie helles Sonnenlicht
• Tragen Sie lange Ärmel, Hüte und andere Schutzkleidung, während Sie draußen sind
• Bitte um Schutz während der Operation (in seltenen Fällen kann es zu phototoxischen Verletzungen kommen; dies geschieht, wenn Licht die Organe durchbohrt und zu einer Infektion führt).

Komplikationen

Porphyrie ist unheilbar und schwer zu handhaben. Komplikationen sind häufig. Sie beinhalten:

• Koma
• Gallensteine
• Lähmung
• Atemstillstand
• Lebererkrankung und -versagen
• Hautnarben

Langfristige Aussichten für Porphyrie

Die langfristigen Aussichten sind sehr unterschiedlich. Einige Personen werden möglicherweise erst diagnostiziert, nachdem ein Schaden entstanden ist.

Permanente Schäden können sein:

• Atembeschwerden, die kontinuierlichen Sauerstoff erfordern
• Gehprobleme
• Angst-Attacken
• Narben

Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, ein relativ normales Leben zu führen. Management ist auch sehr wichtig.

Wenn Sie eine Erbkrankheit haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Sie können Ihnen helfen, das Risiko einer Weitergabe an Ihre Kinder zu verstehen.