Mosaik-Down-Syndrom

Inhalt

• Was ist das Mosaik-Down-Syndrom?
• Down-Syndrom verstehen
• Symptome des Mosaik-Down-Syndroms
• Diagnose
• Screening-Tests
• Diagnosetest
• Ausblick

Was ist das Mosaik-Down-Syndrom?

Das Mosaik-Down-Syndrom oder Mosaikismus ist eine seltene Form des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 führt. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige haben zwei Kopien von Chromosom 21, andere drei.

Das Mosaik-Down-Syndrom tritt in etwa 2 Prozent aller Fälle des Down-Syndroms auf. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben häufig, aber nicht immer, weniger Symptome des Down-Syndroms, da einige Zellen normal sind.

Down-Syndrom verstehen

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der einige oder alle Zellen einer Person ein zusätzliches Chromosom haben.

Alle normalen menschlichen Zellen haben 46 Chromosomen, mit Ausnahme von Ei und Sperma, die normalerweise 23 haben. Diese Geschlechtszellen werden durch Teilung gebildet (Meiose genannt). Wenn ein Ei befruchtet wird, verbinden sich diese beiden Zellen und geben dem Embryo normalerweise 23 Chromosomen von jedem Elternteil für insgesamt 46 Chromosomen.

Manchmal tritt bei diesem Vorgang ein Fehler auf, der dazu führt, dass die falsche Anzahl von Chromosomen im Sperma oder in der Eizelle auftritt. Ein gesundes Baby hat zwei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle. Menschen mit Down-Syndrom haben drei. Jede aus der fehlerhaften Zelle replizierte Zelle hat auch die falsche Anzahl von Chromosomen.

Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige Zellen haben ein normales Paar von Chromosom 21, andere Zellen enthalten drei Kopien. Dies geschieht normalerweise, weil das Teilungsproblem, das die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht, nach der Befruchtung auftritt.

Symptome des Mosaik-Down-Syndroms

Unregelmäßige Chromosomenkopien verändern das Erbgut eines Babys und wirken sich letztendlich auf dessen geistige und körperliche Entwicklung aus.

Menschen mit Down-Syndrom haben typischerweise:

• langsamere Sprache
• niedrigerer IQ
• ein abgeflachtes Gesicht
• kleine Ohren
• kürzere Höhe
• Augen, die dazu neigen, sich zu neigen
• weiße Flecken auf der Iris des Auges

Das Down-Syndrom wird manchmal von einer Reihe anderer gesundheitlicher Probleme begleitet, darunter:

• Schlafapnoe, ein Gesundheitszustand, bei dem Sie vorübergehend nicht mehr atmen, während Sie schlafen
• Ohr-Infektion
• Immunerkrankungen
• Schwerhörigkeit
• Herzfehler
• Sehbehinderungen
• Vitaminmangel

Diese Symptome treten auch häufig bei Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom auf. Sie können jedoch weniger dieser Symptome haben. Beispielsweise haben Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom typischerweise einen höheren IQ als Menschen mit anderen Formen des Down-Syndroms.

Diagnose

Ärzte können Tests durchführen, um das Down-Syndrom während der Schwangerschaft festzustellen. Diese Tests zeigen die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus ein Down-Syndrom hat und Gesundheitsprobleme frühzeitig erkennen kann.

Screening-Tests

Screening-Tests für das Down-Syndrom werden als Routinetests während der Schwangerschaft angeboten. Sie werden normalerweise im ersten und zweiten Trimester angeboten. Diese Bildschirme messen den Hormonspiegel im Blut, um Anomalien zu erkennen, und verwenden einen Ultraschall, um nach unregelmäßigen Flüssigkeitsansammlungen im Nacken des Babys zu suchen.

Screening-Tests geben nur die Wahrscheinlichkeit an, dass ein Baby ein Down-Syndrom entwickelt. Es kann kein Down-Syndrom diagnostizieren. Sie können jedoch feststellen, ob weitere Tests erforderlich sind, um die Diagnose zu bestätigen.

Diagnosetest

Diagnosetests können bestätigen, ob Ihr Baby vor seiner Geburt ein Down-Syndrom hat. Die beiden häufigsten diagnostischen Tests sind die Probenahme von Chorionzotten und die Amniozentese.

Bei beiden Tests werden Proben aus der Gebärmutter entnommen, um Chromosomen zu analysieren. Bei der Chorionzottenprobe wird dazu eine Plazentaprobe verwendet. Dieser Test kann im ersten Trimester abgeschlossen werden. Amniozentese analysiert eine Fruchtwasserprobe, die den wachsenden Fötus umgibt. Dieser Test wird typischerweise im zweiten Trimester durchgeführt.

Das Mosaic-Down-Syndrom wird typischerweise durch einen Prozentsatz beschrieben. Um das Mosaik-Down-Syndrom zu bestätigen, werden Ärzte Chromosomen aus 20 Zellen analysieren.

Wenn 5 Zellen 46 Chromosomen und 15 47 Chromosomen haben, hat ein Baby eine positive Diagnose des Mosaik-Down-Syndroms. In diesem Fall hätte das Baby einen Mosaikgrad von 75 Prozent.

Ausblick

Es gibt keine Behandlung für das Mosaik-Down-Syndrom. Eltern können den Zustand vor der Geburt erkennen und sich auf damit verbundene Geburtsfehler und gesundheitliche Komplikationen vorbereiten.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist viel höher als in der Vergangenheit. Es ist jetzt zu erwarten, dass sie älter als 60 Jahre sind. Darüber hinaus können frühe körperliche, Sprach- und Ergotherapie Menschen mit Down-Syndrom eine höhere Lebensqualität bieten und ihre intellektuellen Fähigkeiten verbessern.