Was ist Phenylketonurie, Hauptsymptome und wie wird die Behandlung durchgeführt?

Inhalt

• Hauptsymptome
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• Ist Phenylketonurie heilbar?
• Wie die Diagnose gestellt wird

Phenylketonurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer Mutation gekennzeichnet ist, die für die Veränderung der Funktion eines Enzyms im Körper verantwortlich ist, das für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist, was zur Akkumulation von Phenylalanin im Blut führt und die hoch ist Konzentrationen sind für den Organismus toxisch, was beispielsweise zu geistiger Behinderung und Krampfanfällen führen kann.

Diese genetisch bedingte Krankheit hat einen autosomal rezessiven Charakter, dh damit das Kind mit dieser Mutation geboren wird, müssen beide Elternteile mindestens Träger der Mutation sein. Die Diagnose einer Phenylketonurie kann kurz nach der Geburt mittels des Fersenstich-Tests gestellt werden, und es ist dann möglich, die Behandlung frühzeitig einzuleiten.

Phenylketonurie ist nicht heilbar, ihre Behandlung erfolgt jedoch über die Nahrung, und es ist notwendig, den Verzehr von phenylalaninreichen Nahrungsmitteln wie beispielsweise Käse und Fleisch zu vermeiden.

Hauptsymptome

Neugeborene mit Phenylketonurie haben zunächst keine Symptome, aber die Symptome treten einige Monate später auf. Die wichtigsten sind:

• Hautwunden ähnlich wie Ekzeme;
• Unangenehmer Geruch, charakteristisch für die Anreicherung von Phenylalanin im Blut;
• Übelkeit und Erbrechen;
• Aggressives Verhalten;
• Hyperaktivität;
• Geistige Behinderung, normalerweise schwer und irreversibel;
• Krämpfe;
• Verhaltens- und soziale Probleme.

Diese Symptome werden normalerweise durch eine angemessene Ernährung und wenig phenylalaninhaltige Lebensmittel kontrolliert. Darüber hinaus ist es wichtig, dass die Person mit Phenylketonurie seit dem Stillen regelmäßig vom Kinderarzt und Ernährungsberater überwacht wird, damit keine sehr schwerwiegenden Komplikationen auftreten und die Entwicklung des Kindes nicht beeinträchtigt wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung von Phenylketonurie hat das Hauptziel, die Menge an Phenylalanin im Blut zu verringern, und daher ist es normalerweise angezeigt, eine Diät zu befolgen, die wenig Phenylalanin enthält, wie beispielsweise Lebensmittel tierischen Ursprungs.

Es ist wichtig, dass diese Veränderungen in Lebensmitteln vom Ernährungsberater geleitet werden, da es möglicherweise erforderlich ist, einige Vitamine oder Mineralien zu ergänzen, die in normalen Lebensmitteln nicht erhältlich sind. Sehen Sie, wie das Essen bei Phenylketonurie sein sollte.

Frauen mit Phenylketonurie, die schwanger werden möchten, sollten sich vom Geburtshelfer und Ernährungsberater über die Risiken einer Erhöhung der Phenylalaninkonzentration im Blut beraten lassen. Daher ist es wichtig, dass es vom Arzt regelmäßig überprüft wird, zusätzlich zu einer geeigneten Diät für die Krankheit und wahrscheinlich zur Ergänzung einiger Nährstoffe, damit sowohl die Mutter als auch das Kind gesund sind.

Es wird auch empfohlen, das Baby mit Phenylketonurie während seines gesamten Lebens und regelmäßig zu überwachen, um Komplikationen wie beispielsweise eine Beeinträchtigung des Nervensystems zu vermeiden. Erfahren Sie, wie Sie Ihr Baby mit Phenylketonurie pflegen können.

Ist Phenylketonurie heilbar?

Phenylketonurie kann nicht geheilt werden und daher erfolgt die Behandlung nur unter Kontrolle von Lebensmitteln. Die Schäden und geistigen Beeinträchtigungen, die beim Verzehr von Phenylalanin-reichen Lebensmitteln auftreten können, sind bei Menschen irreversibel, die das Enzym nicht haben oder deren Enzym hinsichtlich der Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin instabil oder ineffizient ist. Solche Schäden können jedoch leicht durch Essen vermieden werden.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Phenylketonurie wird kurz nach der Geburt mittels des Fersenstich-Tests gestellt, der zwischen den ersten 48 und 72 Stunden des Lebens des Babys durchgeführt werden muss. Mit diesem Test kann nicht nur Phenylketonurie beim Baby diagnostiziert werden, sondern beispielsweise auch Sichelzellenanämie und Mukoviszidose. Finden Sie heraus, welche Krankheiten durch den Fersenstich-Test identifiziert werden.

Kinder, die nicht durch den Fersenstich-Test diagnostiziert wurden, können durch Labortests diagnostiziert werden, deren Ziel es ist, die Menge an Phenylalanin im Blut zu bestimmen, und bei sehr hoher Konzentration kann ein Gentest durchgeführt werden, um die Krankheit zu identifizieren. verwandte Mutation.

Sobald die Mutation und die Konzentration von Phenylalanin im Blut identifiziert sind, kann der Arzt das Stadium der Krankheit und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen überprüfen. Darüber hinaus sind diese Informationen für den Ernährungsberater wichtig, um den am besten geeigneten Ernährungsplan für den Zustand der Person anzugeben.

Es ist wichtig, dass die Dosierung von Phenylalanin im Blut regelmäßig erfolgt. Bei Babys ist es wichtig, dass dies jede Woche durchgeführt wird, bis das Baby 1 Jahr alt wird. Bei Kindern zwischen 2 und 6 Jahren muss die Prüfung alle zwei Wochen und bei Kindern ab 7 Jahren monatlich durchgeführt werden.