Was ist Niemann-Pick-Krankheit, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• 1. Geben Sie A ein
• 2. Geben Sie B ein
• 3. Geben Sie C ein
• Was verursacht die Niemann-Pick-Krankheit?
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die durch die Ansammlung von Makrophagen gekennzeichnet ist, bei denen es sich um Blutzellen handelt, die für die Abwehr des Organismus verantwortlich sind und die in einigen Organen wie beispielsweise Gehirn, Milz oder Leber voller Lipide sind.

Diese Krankheit hängt hauptsächlich mit dem Mangel an dem Enzym Sphingomyelinase zusammen, das für die Metabolisierung von Fetten in den Zellen verantwortlich ist, wodurch sich das Fett in den Zellen ansammelt, was zu den Symptomen der Krankheit führt. Je nach betroffenem Organ, Schweregrad des Enzymmangels und Alter, in dem Anzeichen und Symptome auftreten, kann die Niemann-Pick-Krankheit in einige Typen eingeteilt werden. Die wichtigsten sind:

• Typ A, auch akute neuropathische Niemann-Pick-Krankheit genannt, Dies ist der schwerste Typ, der normalerweise in den ersten Lebensmonaten auftritt und das Überleben auf etwa 4 bis 5 Jahre reduziert.
• Typ B, auch viszerale Niemann-Pick-Krankheit genannt, Dies ist ein weniger schwerer Typ A, der das Überleben bis zum Erwachsenenalter ermöglicht.
• Typ C, auch chronische neuropathische Niemann-Pick-Krankheit genannt, Dies ist der häufigste Typ, der normalerweise in der Kindheit auftritt, sich aber in jedem Alter entwickeln kann und ein Enzymdefekt ist, der abnormale Cholesterinablagerungen beinhaltet.

Es gibt immer noch keine Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit. Es ist jedoch wichtig, regelmäßig zum Kinderarzt zu gehen, um festzustellen, ob Symptome vorliegen, die behandelt werden können, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

Hauptsymptome

Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit variieren je nach Art der Krankheit und den betroffenen Organen. Die häufigsten Anzeichen bei jeder Art sind:

1. Geben Sie A ein

Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ A treten normalerweise zwischen 3 und 6 Monaten auf und sind zunächst durch eine Schwellung des Bauches gekennzeichnet. Darüber hinaus kann es schwierig sein, zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen, Atemprobleme, die wiederkehrende Infektionen und eine normale geistige Entwicklung bis zu 12 Monaten verursachen, sich dann aber verschlechtern.

2. Geben Sie B ein

Typ-B-Symptome sind denen der Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A sehr ähnlich, sind jedoch im Allgemeinen weniger schwerwiegend und können beispielsweise in der späteren Kindheit oder im Jugendalter auftreten. Es gibt normalerweise wenig oder keine geistige Degeneration.

3. Geben Sie C ein

Die Hauptsymptome der Niemann-Pick-Krankheit vom Typ C sind:

• Schwierigkeiten bei der Koordinierung von Bewegungen;
• Schwellung des Bauches;
• Schwierigkeiten, die Augen vertikal zu bewegen;
• Verminderte Muskelkraft;
• Leber- oder Lungenprobleme;
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken, die sich mit der Zeit verschlimmern können;
• Krämpfe;
• Allmählicher Verlust der geistigen Leistungsfähigkeit.

Wenn Symptome auftreten, die auf diese Krankheit hinweisen können, oder wenn andere Fälle in der Familie vorliegen, ist es wichtig, den Neurologen oder Allgemeinarzt zu konsultieren, um die Diagnose zu vervollständigen, z. B. einen Knochenmarktest oder eine Hautbiopsie, um dies zu bestätigen Vorhandensein der Krankheit.

Was verursacht die Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und Typ B tritt auf, wenn die Zellen eines oder mehrerer Organe kein Enzym aufweisen, das als Sphingomyelinase bekannt ist und für die Metabolisierung der Fette in den Zellen verantwortlich ist. Wenn das Enzym nicht vorhanden ist, wird Fett nicht eliminiert und sammelt sich in der Zelle an, was letztendlich die Zelle zerstört und die Funktion des Organs beeinträchtigt.

Typ C dieser Krankheit tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Cholesterin und andere Arten von Fett zu metabolisieren, was dazu führt, dass sie sich in Leber, Milz und Gehirn ansammeln und Symptome auftreten.

In allen Fällen wird die Krankheit durch eine genetische Veränderung verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übergehen kann und daher innerhalb derselben Familie häufiger auftritt. Obwohl Eltern möglicherweise nicht an der Krankheit leiden, besteht in beiden Familien eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Baby mit dem Niemann-Pick-Syndrom geboren wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Da es immer noch keine Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit gibt, gibt es auch keine spezifische Behandlungsform. Daher ist es wichtig, regelmäßig von einem Arzt überwacht zu werden, um frühzeitige Symptome zu identifizieren, die behandelt werden können, um die Lebensqualität zu verbessern .

So kann es beispielsweise bei Schluckbeschwerden erforderlich sein, sehr harte und feste Lebensmittel zu vermeiden und Gelatine zu verwenden, um die Flüssigkeiten dicker zu machen. Bei häufigen Anfällen kann Ihr Arzt ein Antikonvulsivum wie Valproat oder Clonazepam verschreiben.

Die einzige Form der Krankheit, die ein Medikament zu haben scheint, das ihre Entwicklung verzögern kann, ist Typ C, da Studien zeigen, dass die als Zavesca verkaufte Substanz Miglustat die Bildung von Fettplaques im Gehirn blockiert.