Duchenne-Muskeldystrophie: Was es ist, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• So bestätigen Sie die Diagnose
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• 1. Verwendung von Arzneimitteln
• 2. Physiotherapie-Sitzungen
• Was ist die Lebenserwartung
• Häufigste Komplikationen
• Was verursacht diese Art von Dystrophie?

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur Männer betrifft und durch das Fehlen eines Proteins in den Muskeln gekennzeichnet ist, das als Dystrophin bekannt ist und dazu beiträgt, die Muskelzellen gesund zu halten. Daher führt diese Krankheit zu einer fortschreitenden Schwächung der gesamten Körpermuskulatur, was es dem Kind erschwert, wichtige Entwicklungsmeilensteine ​​wie Sitzen, Stehen oder Gehen zu erreichen.

In vielen Fällen wird diese Krankheit erst nach dem 3. oder 4. Lebensjahr festgestellt, wenn das Kind Veränderungen beim Gehen, Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen hat, da die zuerst betroffenen Bereiche die Hüften und die Oberschenkel sind und Schultern. Mit zunehmendem Alter betrifft die Krankheit mehr Muskeln und viele Kinder sind im Alter von etwa 13 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist nicht heilbar, aber ihre Behandlung hilft, die Entwicklung der Krankheit zu verzögern, die Symptome zu kontrollieren und das Auftreten von Komplikationen zu verhindern, insbesondere auf Herz- und Atemwegsebene. Daher ist es sehr wichtig, sich von einem Kinderarzt oder einem anderen auf die Krankheit spezialisierten Arzt behandeln zu lassen.

Hauptsymptome

Die Hauptsymptome der Duchenne-Muskeldystrophie sind normalerweise vom ersten Lebensjahr bis zum Alter von 6 Jahren erkennbar und verschlechtern sich im Laufe der Jahre zunehmend, bis der Junge im Alter von etwa 13 Jahren vom Rollstuhl abhängig wird.

Einige der häufigsten Anzeichen und Symptome sind:

• Verzögerte Fähigkeit zu sitzen, zu stehen oder zu gehen;
• Taumeln oder Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen haben;
• Erhöhtes Volumen in den Kälbern aufgrund des Ersatzes von Muskelzellen durch Fett;
• Schwierigkeiten beim Bewegen der Gelenke, insbesondere beim Beugen der Beine.

Ab dem Jugendalter können die ersten schwereren Komplikationen der Krankheit auftreten, nämlich Atembeschwerden aufgrund der Schwächung des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln und sogar Herzprobleme aufgrund der Schwächung des Herzmuskels.

Wenn Komplikationen auftreten, kann der Arzt die Behandlung anpassen, um die Behandlung von Komplikationen einzubeziehen und die Lebensqualität zu verbessern. In den schwersten Fällen kann sogar ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein.

So bestätigen Sie die Diagnose

In vielen Fällen ist der Kinderarzt der Duchenne-Muskeldystrophie nur verdächtig, wenn er die Anzeichen und Symptome beurteilt, die während der Entwicklung auftreten.Es kann jedoch auch Blut hergestellt werden, um die Menge einiger Enzyme wie Kreatinphosphokinase (CPK) zu identifizieren, die beim Muskelabbau ins Blut freigesetzt wird.

Es gibt auch Gentests, die zu einer schlüssigeren Diagnose beitragen und nach Veränderungen in den Genen suchen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich sind.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Obwohl die Duchenne-Muskeldystrophie nicht heilbar ist, gibt es Behandlungen, die dazu beitragen, eine rasche Verschlechterung zu verhindern und die Kontrolle der Symptome sowie das Auftreten von Komplikationen zu ermöglichen. Einige dieser Behandlungen umfassen:

1. Verwendung von Arzneimitteln

In den meisten Fällen erfolgt die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie unter Verwendung von Kortikosteroid-Medikamenten wie Prednison, Prednisolon oder Deflazacort. Diese Medikamente sollten lebenslang angewendet werden und das Immunsystem regulieren, entzündungshemmend wirken und den Verlust der Muskelfunktion verzögern.
Eine längere Anwendung von Kortikosteroiden führt jedoch normalerweise zu verschiedenen Nebenwirkungen wie erhöhtem Appetit, Gewichtszunahme, Fettleibigkeit, Flüssigkeitsretention, Osteoporose, Kleinwuchs, Bluthochdruck und Diabetes und sollte nur unter Aufsicht des Arztes angewendet werden. Erfahren Sie mehr darüber, was Kortikosteroide sind und wie sie sich auf die Gesundheit auswirken.

2. Physiotherapie-Sitzungen

Die Arten der Physiotherapie, die normalerweise zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie eingesetzt werden, sind motorische und respiratorische Kinesiotherapie und Hydrotherapie, die darauf abzielen, die Gehunfähigkeit zu verzögern, die Muskelkraft zu erhalten, Schmerzen zu lindern und Komplikationen der Atemwege und Knochenbrüche zu verhindern.

Was ist die Lebenserwartung

Die Lebenserwartung für Duchenne-Muskeldystrophie lag zwischen 16 und 19 Jahren. Mit dem Fortschritt der Medizin und dem Aufkommen neuer Therapien und Behandlungen hat sich diese Erwartung jedoch erhöht. Somit kann eine Person, die sich der vom Arzt empfohlenen Behandlung unterzieht, über 30 Jahre alt werden und ein relativ normales Leben führen, selbst wenn Männer länger als 50 Jahre mit der Krankheit leben.

Häufigste Komplikationen

Die Hauptkomplikationen, die durch Duchenne-Muskeldystrophie verursacht werden, sind:

• Schwere Skoliose;
• Atembeschwerden;
• Lungenentzündung;
• Herzinsuffizienz;
• Fettleibigkeit oder Unterernährung.

Darüber hinaus kann es bei Patienten mit dieser Dystrophie zu einer mäßigen geistigen Behinderung kommen, diese Eigenschaft hängt jedoch nicht mit der Dauer oder Schwere der Erkrankung zusammen.

Was verursacht diese Art von Dystrophie?

Als genetisch bedingte Krankheit tritt Duchennes Muskeldystrophie auf, wenn eine Mutation in einem der Gene auftritt, die dafür verantwortlich sind, dass der Körper das Dystrophin-Protein, das DMD-Gen, produziert. Dieses Protein ist sehr wichtig, da es den Muskelzellen hilft, im Laufe der Zeit gesund zu bleiben, und sie vor Verletzungen schützt, die durch normale Muskelkontraktion und -entspannung verursacht werden.

Wenn also das DMD-Gen verändert wird, wird nicht genug Protein produziert und die Muskeln werden im Laufe der Zeit geschwächt und erleiden Verletzungen. Dieses Protein ist sowohl für die Muskeln, die die Bewegung regulieren, als auch für den Herzmuskel wichtig.