CF-Genetik: Wie Ihre Gene Ihre Behandlung beeinflussen

Inhalt

• Wie verursachen genetische Mutationen CF?
• Welche Arten von Mutationen können CF verursachen?
• Wie wirken sich genetische Mutationen auf die Behandlungsmöglichkeiten aus?
• Woher weiß ich, ob eine Behandlung für mein Kind richtig ist?
• Das wegnehmen

Wenn Ihr Kind an Mukoviszidose (Mukoviszidose, Mukoviszidose) leidet, spielen deren Gene eine Rolle für seinen Zustand. Die spezifischen Gene, die ihre CF verursachen, beeinflussen auch die Arten von Medikamenten, die für sie wirken können. Deshalb ist es so wichtig zu verstehen, welche Rolle Gene bei CF spielen, wenn Sie Entscheidungen über die Gesundheitsversorgung Ihres Kindes treffen.

Wie verursachen genetische Mutationen CF?

CF wird durch Mutationen im Transmembran-Leitfähigkeitsregler für Mukoviszidose verursacht (CFTR) Gen. Dieses Gen ist für die Produktion von CFTR-Proteinen verantwortlich. Wenn diese Proteine ​​richtig funktionieren, helfen sie, den Fluss von Flüssigkeiten und Salz in und aus Zellen zu regulieren.

Laut der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) haben Wissenschaftler mehr als 1.700 verschiedene Arten von Mutationen im Gen identifiziert, die CF verursachen können. Um CF zu entwickeln, muss Ihr Kind zwei mutierte Kopien der erben CFTR Gen - eines von jedem leiblichen Elternteil.

Abhängig von der spezifischen Art der genetischen Mutationen, die Ihr Kind hat, kann es möglicherweise keine CFTR-Proteine ​​produzieren. In anderen Fällen produzieren sie möglicherweise CFTR-Proteine, die nicht richtig funktionieren. Diese Defekte führen dazu, dass sich Schleim in der Lunge ansammelt und das Risiko von Komplikationen besteht.

Welche Arten von Mutationen können CF verursachen?

Wissenschaftler haben verschiedene Methoden entwickelt, um Mutationen in der CFTR Gen. Sie sortieren derzeit CFTR Genmutationen in fünf Gruppen, basierend auf den Problemen, die sie verursachen können:

• Klasse 1: Proteinproduktionsmutationen
• Klasse 2: Proteinverarbeitungsmutationen
• Klasse 3: Gating-Mutationen
• Klasse 4: Leitungsmutationen
• Klasse 5: unzureichende Proteinmutationen

Die spezifischen Arten genetischer Mutationen, die Ihr Kind hat, können die Symptome beeinflussen, die es entwickelt. Es kann auch ihre Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen.

Wie wirken sich genetische Mutationen auf die Behandlungsmöglichkeiten aus?

In den letzten Jahren haben Forscher begonnen, verschiedene Arten von Medikamenten an verschiedene Arten von Mutationen in der EU anzupassen CFTR Gen. Dieser Vorgang wird als Theratyping bezeichnet. Dies kann möglicherweise dazu beitragen, dass der Arzt Ihres Kindes ermittelt, welcher Behandlungsplan für ihn am besten geeignet ist.

Abhängig vom Alter und der Genetik Ihres Kindes kann der Arzt einen CFTR-Modulator verschreiben. Diese Klasse von Medikamenten kann verwendet werden, um einige Menschen mit CF zu behandeln. Bestimmte Arten von CFTR-Modulatoren funktionieren nur für Personen mit bestimmten Arten von CFTR Genmutationen.

Bisher hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) drei CFTR-Modulator-Therapien zugelassen:

• Ivacaftor (Kalydeco)
• Lumacaftor / Ivacaftor (Orkambi)
• Tezacaftor / Ivacaftor (Symdeko)

Etwa 60 Prozent der Menschen mit CF könnten von einem dieser Medikamente profitieren, berichtet die CFF. In Zukunft hoffen die Wissenschaftler, andere CFTR-Modulator-Therapien zu entwickeln, von denen mehr Menschen profitieren könnten.

Woher weiß ich, ob eine Behandlung für mein Kind richtig ist?

Um zu erfahren, ob Ihr Kind von einem CFTR-Modulator oder einer anderen Behandlung profitieren könnte, sprechen Sie mit seinem Arzt. In einigen Fällen kann der Arzt Tests anordnen, um mehr über den Zustand Ihres Kindes und dessen Reaktion auf die Medikamente zu erfahren.

Wenn CFTR-Modulatoren nicht für Ihr Kind geeignet sind, stehen andere Behandlungen zur Verfügung. Zum Beispiel könnte ihr Arzt verschreiben:

• Schleimverdünner
• Bronchodilatatoren
• Antibiotika
• Verdauungsenzyme

Zusätzlich zur Verschreibung von Medikamenten kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes Ihnen beibringen, wie Sie Atemwegsentfernungstechniken (ACTs) durchführen, um Schleim aus der Lunge Ihres Kindes zu entfernen und abzuleiten.

Das wegnehmen

Viele verschiedene Arten genetischer Mutationen können CF verursachen. Die spezifischen Arten genetischer Mutationen, die Ihr Kind hat, können die Symptome und den Behandlungsplan beeinflussen. Um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten Ihres Kindes zu erfahren, sprechen Sie mit dessen Arzt. In den meisten Fällen wird der Arzt Gentests empfehlen.