Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
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Zusammenfassung
Stoffwechsel ist der Prozess, den Ihr Körper verwendet, um aus der Nahrung, die Sie essen, Energie zu gewinnen. Nahrung besteht aus Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten. Chemikalien in Ihrem Verdauungssystem (Enzyme) zerlegen die Nahrungsbestandteile in Zucker und Säuren, den Treibstoff Ihres Körpers. Ihr Körper kann diesen Brennstoff sofort verwenden oder die Energie in Ihrem Körpergewebe speichern. Wenn Sie eine Stoffwechselstörung haben, geht bei diesem Vorgang etwas schief.
Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind eine Gruppe von Stoffwechselstörungen. Normalerweise spalten Ihre Enzyme Kohlenhydrate in Glukose (eine Zuckerart) auf. Wenn Sie an einer dieser Erkrankungen leiden, haben Sie möglicherweise nicht genügend Enzyme, um die Kohlenhydrate abzubauen. Oder die Enzyme funktionieren möglicherweise nicht richtig. Dies führt dazu, dass sich in Ihrem Körper eine schädliche Menge an Zucker ansammelt. Das kann zu gesundheitlichen Problemen führen, von denen einige schwerwiegend sein können. Einige der Störungen sind tödlich.
Diese Störungen werden vererbt. Neugeborene werden mit Bluttests auf viele von ihnen untersucht. Wenn eine dieser Erkrankungen in der Familienanamnese vorliegt, können Eltern genetische Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob sie das Gen tragen. Andere genetische Tests können feststellen, ob der Fötus die Störung hat oder das Gen für die Störung trägt.
Die Behandlungen können spezielle Diäten, Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente umfassen. Einige Babys benötigen möglicherweise auch zusätzliche Behandlungen, wenn Komplikationen auftreten. Für einige Erkrankungen gibt es keine Heilung, aber Behandlungen können bei den Symptomen helfen.