BRCA-Gentest

Inhalt

• Was ist ein BRCA-Gentest?
• Was wird es verwendet?
• Warum brauche ich einen BRCA-Gentest?
• Was passiert bei einem BRCA-Gentest?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Muss ich noch etwas über einen BRCA-Gentest wissen?
• Verweise

Was ist ein BRCA-Gentest?

Ein BRCA-Gentest sucht nach Veränderungen, sogenannten Mutationen, in den Genen BRCA1 und BRCA2. Gene sind Teile der DNA, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden. Sie enthalten Informationen, die Ihre einzigartigen Eigenschaften wie Größe und Augenfarbe bestimmen. Gene sind auch für bestimmte Gesundheitszustände verantwortlich. BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die Zellen schützen, indem sie Proteine ​​herstellen, die helfen, die Bildung von Tumoren zu verhindern.

Eine Mutation in einem BRCA1- oder BRCA2-Gen kann Zellschäden verursachen, die zu Krebs führen können. Frauen mit einem mutierten BRCA-Gen haben ein höheres Risiko, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Männer mit einem mutierten BRCA-Gen haben ein höheres Risiko, an Brust- oder Prostatakrebs zu erkranken. Nicht jeder, der eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation erbt, wird Krebs bekommen. Andere Faktoren, einschließlich Ihres Lebensstils und Ihrer Umgebung, können Ihr Krebsrisiko beeinflussen.

Wenn Sie feststellen, dass Sie eine BRCA-Mutation haben, können Sie möglicherweise Maßnahmen zum Schutz Ihrer Gesundheit ergreifen.

Andere Namen: BRCA-Gentest, BRCA-Gen 1, BRCA-Gen 2, Brustkrebsanfälligkeitsgen1, Brustkrebsanfälligkeitsgen 2

Was wird es verwendet?

Dieser Test wird verwendet, um herauszufinden, ob Sie eine BRCA1- oder BRCA2-Genmutation haben. Eine BRCA-Genmutation kann Ihr Krebsrisiko erhöhen.

Warum brauche ich einen BRCA-Gentest?

BRCA-Tests werden für die meisten Menschen nicht empfohlen. BRCA-Genmutationen sind selten und betreffen nur etwa 0,2 Prozent der US-Bevölkerung. Sie können diesen Test jedoch durchführen, wenn Sie der Meinung sind, dass Sie ein höheres Risiko haben, die Mutation zu haben. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie eine BRCA-Mutation haben, wenn Sie:

• Brustkrebs haben oder hatten, der vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde
• Brustkrebs in beiden Brüsten haben oder hatten
• Brust- und Eierstockkrebs haben oder hatten
• Haben Sie ein oder mehrere Familienmitglieder mit Brustkrebs
• Haben Sie einen männlichen Verwandten mit Brustkrebs
• Bei einem Verwandten, bei dem bereits eine BRCA-Mutation diagnostiziert wurde
• Sind aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung. BRCA-Mutationen sind in dieser Gruppe viel häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. BRCA-Mutationen treten auch häufiger bei Menschen aus anderen Teilen Europas auf, darunter Island, Norwegen und Dänemark.

Was passiert bei einem BRCA-Gentest?

Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Für den BRCA-Test benötigen Sie keine besonderen Vorbereitungen. Aber vielleicht möchten Sie zuerst einen genetischen Berater treffen, um zu sehen, ob der Test für Sie geeignet ist. Ihr Berater kann mit Ihnen über die Risiken und Vorteile von Gentests sprechen und darüber, was unterschiedliche Ergebnisse bedeuten können.

Sie sollten auch daran denken, sich nach Ihrem Test genetisch beraten zu lassen. Ihr Berater kann besprechen, wie sich Ihre Ergebnisse auf Sie und Ihre Familie auswirken können, sowohl medizinisch als auch emotional.

Gibt es Risiken für den Test?

Ein Bluttest ist sehr risikoarm. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Die meisten Ergebnisse werden als negativ, unsicher oder positiv beschrieben und bedeuten in der Regel Folgendes:

• Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine BRCA-Genmutation gefunden wurde, aber es bedeutet nicht, dass Sie niemals Krebs bekommen werden.
• Ein ungewisses Ergebnis bedeutet, dass eine Art von BRCA-Genmutation gefunden wurde, die jedoch mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden sein kann oder nicht. Sie benötigen möglicherweise weitere Tests und/oder Überwachung, wenn Ihre Ergebnisse unsicher waren.
• Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine Mutation in BRCA1 oder BRCA2 gefunden wurde. Diese Mutationen erhöhen das Krebsrisiko. Aber nicht jeder mit der Mutation bekommt Krebs.

Es kann mehrere Wochen dauern, bis Sie Ihre Ergebnisse erhalten. Wenn Sie Fragen zu Ihren Ergebnissen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt und/oder Ihren genetischen Berater.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Muss ich noch etwas über einen BRCA-Gentest wissen?

Wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie eine BRCA-Genmutation haben, können Sie Maßnahmen ergreifen, die Ihr Brustkrebsrisiko senken können. Diese schließen ein:

• Häufigere Krebsfrüherkennungstests wie Mammographie und Ultraschall. Krebs ist leichter zu behandeln, wenn er im Frühstadium entdeckt wird.
• Einnahme von Antibabypillen für eine begrenzte Zeit. Die Einnahme von Antibabypillen für maximal fünf Jahre hat gezeigt, dass das Risiko für Eierstockkrebs bei einigen Frauen mit BRCA-Genmutationen verringert wird. Es wird nicht empfohlen, die Pillen länger als fünf Jahre einzunehmen, um Krebs zu reduzieren. Wenn Sie vor dem BRCA-Test die Antibabypille eingenommen haben, teilen Sie Ihrem Arzt mit, wie alt Sie waren und wie lange Sie mit der Einnahme der Pille begonnen haben. Er oder sie wird Ihnen dann empfehlen, ob Sie sie weiterhin einnehmen sollten oder nicht.
• Einnahme von krebsbekämpfenden Medikamenten. Bestimmte Medikamente, wie Tamoxifen, reduzieren nachweislich das Risiko bei Frauen mit einem höheren Brustkrebsrisiko.
• Sich einer Operation unterziehen, die als präventive Mastektomie bekannt ist, um gesundes Brustgewebe zu entfernen. Es hat sich gezeigt, dass die vorbeugende Mastektomie das Brustkrebsrisiko bei Frauen mit einer BRCA-Genmutation um bis zu 90 Prozent senkt. Dies ist jedoch eine große Operation, die nur Frauen mit sehr hohem Krebsrisiko empfohlen wird.

Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, um zu sehen, welche Schritte für Sie am besten sind.

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