Sichelzellenanämie: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• So bestätigen Sie die Diagnose
• Mögliche Ursachen für Sichelzellenanämie
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• Mögliche Komplikationen

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die durch Veränderungen der Form roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist, die wie eine Sichel oder ein Halbmond geformt sind. Aufgrund dieser Veränderung können rote Blutkörperchen weniger Sauerstoff transportieren und das Risiko einer Obstruktion der Blutgefäße aufgrund der veränderten Form erhöhen, was zu weit verbreiteten Schmerzen, Schwäche und Apathie führen kann.

Die Symptome dieser Art von Anämie können durch die Verwendung von Arzneimitteln kontrolliert werden, die während des gesamten Lebens eingenommen werden müssen, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Die Heilung erfolgt jedoch nur durch die Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen.

Hauptsymptome

Zusätzlich zu den häufigen Symptomen einer anderen Art von Anämie wie Müdigkeit, Blässe und Schlaf kann Sichelzellenanämie auch andere charakteristische Symptome verursachen, wie z.

• Schmerzen in Knochen und Gelenken weil der Sauerstoff in geringerer Menge, hauptsächlich an den Extremitäten, als Hände und Füße ankommt;
• Schmerzenskrisen im Bauch-, Brust- und Lendenbereich aufgrund des Todes von Knochenmarkszellen und kann mit Fieber, Erbrechen und dunklem oder blutigem Urin verbunden sein;
• Häufige Infektionenweil rote Blutkörperchen die Milz schädigen können, was bei der Bekämpfung von Infektionen hilft;
• ​Wachstumsverzögerung und Pubertätsverzögerung, weil die roten Blutkörperchen der Sichelzellenanämie weniger Sauerstoff und Nährstoffe liefern, damit der Körper wachsen und sich entwickeln kann;
• Vergilbte Augen und Haut aufgrund der Tatsache, dass die roten Blutkörperchen schneller "absterben" und sich daher das Bilirubinpigment im Körper ansammelt, was die gelbe Farbe in Haut und Augen verursacht.

Diese Symptome treten normalerweise nach dem 4. Lebensmonat auf, aber die Diagnose wird normalerweise in den ersten Lebenstagen gestellt, solange das Neugeborene den Fußtest des Babys durchführt. Erfahren Sie mehr über den Fersenstich-Test und welche Krankheiten er erkennt.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird normalerweise gestellt, indem der Fuß des Babys in den ersten Lebenstagen des Babys getestet wird. Dieser Test kann einen Test namens Hämoglobin-Elektrophorese durchführen, bei dem das Vorhandensein von Hämoglobin S und seine Konzentration überprüft werden. Dies liegt daran, dass, wenn festgestellt wird, dass die Person nur ein S-Gen hat, dh Hämoglobin vom AS-Typ, sie Träger des Sichelzellenanämie-Gens ist und als Sichelzellenmerkmal eingestuft wird. In solchen Fällen zeigt die Person möglicherweise keine Symptome, muss jedoch durch routinemäßige Labortests überwacht werden.

Wenn bei einer Person HbSS diagnostiziert wird, bedeutet dies, dass die Person an Sichelzellenanämie leidet und gemäß ärztlichem Rat behandelt werden sollte.

Zusätzlich zur Hämoglobinelektrophorese kann die Diagnose dieser Art von Anämie durch die Messung von Bilirubin gestellt werden, das mit dem Blutbild bei Personen assoziiert ist, die sich nicht dem Fersenstich-Test unterzogen haben, und das Vorhandensein sichelförmiger roter Blutkörperchen, das Vorhandensein von Retikulozyten, basophilen Flecken und Hämoglobinwert unter dem normalen Referenzwert, üblicherweise zwischen 6 und 9,5 g / dl.

Mögliche Ursachen für Sichelzellenanämie

Die Ursachen der Sichelzellenanämie sind genetisch bedingt, dh sie wird mit dem Kind geboren und vom Vater auf den Sohn übertragen.

Dies bedeutet, dass eine Person, bei der die Krankheit diagnostiziert wird, das SS-Gen (oder SS-Hämoglobin) hat, das sie von ihrer Mutter und ihrem Vater geerbt hat. Obwohl die Eltern gesund erscheinen können, besteht die Möglichkeit, dass das Kind an der Krankheit leidet, wenn Vater und Mutter das AS-Gen (oder Hämoglobin-AS) haben, das auf den Krankheitsüberträger hinweist, der auch als Sichelzellenmerkmal bezeichnet wird. 25% Chance) oder Träger (50% Chance) der Krankheit sein.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Sichelzellenanämie erfolgt unter Verwendung von Medikamenten. In einigen Fällen kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.

Die verwendeten Medikamente sind hauptsächlich Penicillin bei Kindern im Alter von 2 Monaten bis 5 Jahren, um das Auftreten von Komplikationen wie beispielsweise Lungenentzündung zu verhindern. Darüber hinaus können Analgetika und entzündungshemmende Medikamente auch verwendet werden, um Schmerzen während einer Krise zu lindern und sogar eine Sauerstoffmaske zu verwenden, um die Sauerstoffmenge im Blut zu erhöhen und das Atmen zu erleichtern.

Die Behandlung der Sichelzellenanämie muss lebenslang durchgeführt werden, da diese Patienten häufig Infektionen haben können. Fieber kann auf eine Infektion hinweisen. Wenn eine Person mit Sichelzellenanämie Fieber hat, sollte sie sofort zum Arzt gehen, da sie in nur 24 Stunden eine Septikämie entwickeln und tödlich sein kann. Fiebersenkende Medikamente sollten nicht ohne medizinisches Wissen angewendet werden.

Darüber hinaus ist die Knochenmarktransplantation auch eine Behandlungsform, die für einige schwere Fälle indiziert und vom Arzt ausgewählt wird und zur Heilung der Krankheit führen kann. Sie birgt jedoch einige Risiken, z. B. die Verwendung von Medikamenten, die die Immunität verringern. Finden Sie heraus, wie Knochenmarktransplantationen durchgeführt werden und welche Risiken bestehen.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen, die Patienten mit Sichelzellenanämie betreffen können, können sein:

• Entzündung der Gelenke der Hände und Füße, die sie geschwollen und sehr schmerzhaft und deformiert lässt;
• Erhöhtes Infektionsrisiko aufgrund der Beteiligung der Milz, die das Blut nicht richtig filtert und somit das Vorhandensein von Viren und Bakterien im Körper ermöglicht;
• Bei Nierenfunktionsstörungen mit erhöhter Harnfrequenz ist es auch üblich, dass der Urin dunkler ist und das Kind das Bett bis zur Pubertät benetzt.
• Wunden an den Beinen, die schwer zu heilen sind und zweimal täglich angezogen werden müssen;
• Leberfunktionsstörung, die sich durch Symptome wie gelbliche Farbe in Augen und Haut äußert, aber keine Hepatitis ist;
• Gallensteine;
• Eine verminderte Sehkraft, Narbenbildung, Flecken und Dehnungsstreifen in den Augen können in einigen Fällen zur Erblindung führen.
• Schlaganfall aufgrund der Schwierigkeit des Blutes, das Gehirn zu spülen;
• Herzinsuffizienz mit Kardiomegalie, Herzinfarkt und Herzgeräusch;
• Priapismus, eine schmerzhafte, abnormale und anhaltende Erektion, die nicht von sexuellem Verlangen oder Erregung begleitet wird und bei jungen Männern häufig auftritt.

Bluttransfusionen können auch Teil der Behandlung sein, um die Anzahl der roten Blutkörperchen im Kreislauf zu erhöhen, und nur die Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen bietet die einzige mögliche Heilung für Sichelzellenanämie, jedoch mit wenig Indikation aufgrund der damit verbundenen Risiken das Verfahren.