Genitale

Mehrdeutige Genitalien sind Geburtsfehler, bei denen die äußeren Genitalien weder das typische Aussehen eines Jungen noch eines Mädchens haben.

Das genetische Geschlecht eines Kindes wird bei der Empfängnis bestimmt. Die Eizelle der Mutter enthält ein X-Chromosom, während die Samenzelle des Vaters entweder ein X- oder ein Y-Chromosom enthält. Diese X- und Y-Chromosomen bestimmen das genetische Geschlecht des Kindes.

Normalerweise erbt ein Säugling 1 Paar Geschlechtschromosomen, 1 X von der Mutter und 1 X oder ein Y vom Vater. Der Vater "bestimmt" das genetische Geschlecht des Kindes. Ein Baby, das das X-Chromosom vom Vater erbt, ist eine genetische Frau und hat 2 X-Chromosomen. Ein Baby, das das Y-Chromosom vom Vater erbt, ist genetisch männlich und hat 1 X- und 1 Y-Chromosom.

Die männlichen und weiblichen Fortpflanzungsorgane und Genitalien stammen beide aus demselben Gewebe des Fötus. Mehrdeutige Genitalien können entstehen, wenn der Prozess, der dazu führt, dass dieses fötale Gewebe "männlich" oder "weiblich" wird, gestört wird. Dies macht es schwierig, das Kind leicht als männlich oder weiblich zu identifizieren. Das Ausmaß der Mehrdeutigkeit variiert. Sehr selten kann das körperliche Erscheinungsbild als das Gegenteil des genetischen Geschlechts voll entwickelt sein. Zum Beispiel kann ein genetischer Mann das Aussehen eines normalen Weibchens entwickelt haben.

In den meisten Fällen weisen mehrdeutige Genitalien bei genetisch bedingten Weibchen (Babys mit 2 X-Chromosomen) die folgenden Merkmale auf:

• Eine vergrößerte Klitoris, die wie ein kleiner Penis aussieht.
• Die Harnröhrenöffnung (wo der Urin austritt) kann sich überall entlang, über oder unter der Oberfläche der Klitoris befinden.
• Die Schamlippen können verwachsen sein und wie ein Hodensack aussehen.
• Es kann angenommen werden, dass es sich bei dem Säugling um einen Mann mit Hodenhochstand handelt.
• Manchmal ist ein Gewebeklumpen in den verschmolzenen Schamlippen zu spüren, was ihn weiter wie ein Hodensack mit Hoden aussehen lässt.

Bei einem genetischen Mann (1 X- und 1 Y-Chromosom) enthalten mehrdeutige Genitalien meistens die folgenden Merkmale:

• Ein kleiner Penis (weniger als 2 bis 3 Zentimeter oder 3/4 bis 1 1/4 Zoll), der wie eine vergrößerte Klitoris aussieht (die Klitoris einer neugeborenen Frau ist normalerweise bei der Geburt etwas vergrößert).
• Die Harnröhrenöffnung kann sich überall entlang, über oder unter dem Penis befinden. Es kann so tief wie das Perineum liegen, was das Kind zusätzlich als weiblich erscheinen lässt.
• Es kann einen kleinen Hodensack geben, der abgetrennt ist und wie Schamlippen aussieht.
• Hodenhochstand tritt häufig bei mehrdeutigen Genitalien auf.

Mit wenigen Ausnahmen sind mehrdeutige Genitalien meistens nicht lebensbedrohlich. Es kann jedoch zu sozialen Problemen für das Kind und die Familie führen. Aus diesem Grund wird ein Team erfahrener Spezialisten, darunter Neonatologen, Genetiker, Endokrinologen und Psychiater oder Sozialarbeiter, in die Betreuung des Kindes eingebunden.

Ursachen für mehrdeutige Genitalien sind:

• Pseudohermaphroditismus. Die Genitalien sind von einem Geschlecht, aber einige körperliche Merkmale des anderen Geschlechts sind vorhanden.
• Echter Hermaphroditismus. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der sowohl Gewebe aus den Eierstöcken als auch aus den Hoden vorhanden ist. Das Kind kann sowohl Teile der männlichen als auch der weiblichen Genitalien haben.
• Gemischte Gonadendysgenesie (MGD). Dies ist ein intersexueller Zustand, bei dem es einige männliche Strukturen (Gonade, Hoden) sowie eine Gebärmutter, Vagina und Eileiter gibt.
• Angeborene Nebennierenhyperplasie. Dieser Zustand hat mehrere Formen, aber die häufigste Form lässt das genetische Weibchen männlich erscheinen. Viele Staaten testen bei Neugeborenen-Screening-Untersuchungen auf diesen potenziell lebensbedrohlichen Zustand.
• Chromosomenanomalien, einschließlich Klinefelter-Syndrom (XXY) und Turner-Syndrom (XO).
• Wenn die Mutter bestimmte Medikamente (wie androgene Steroide) einnimmt, kann eine genetisch bedingte Frau männlicher aussehen.
• Die mangelnde Produktion bestimmter Hormone kann dazu führen, dass sich der Embryo unabhängig vom genetischen Geschlecht mit einem weiblichen Körpertyp entwickelt.
• Mangel an zellulären Testosteronrezeptoren. Selbst wenn der Körper die Hormone herstellt, die für die Entwicklung zu einem physischen Mann erforderlich sind, kann der Körper nicht auf diese Hormone reagieren. Dadurch entsteht ein weiblicher Körperbau, auch wenn das genetische Geschlecht männlich ist.

Aufgrund der potenziellen sozialen und psychologischen Auswirkungen dieser Erkrankung sollten Eltern frühzeitig nach der Diagnose entscheiden, ob sie das Kind als Mann oder Frau erziehen. Am besten ist es, wenn diese Entscheidung innerhalb der ersten Lebenstage getroffen wird. Dies ist jedoch eine wichtige Entscheidung, daher sollten Eltern sie nicht überstürzen.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie sich Sorgen über das Aussehen der äußeren Genitalien Ihres Kindes oder Ihres Babys machen:

• Es dauert mehr als 2 Wochen, um sein Geburtsgewicht wiederzuerlangen
• Erbricht
• Sieht dehydriert aus (trockener Mund, keine Tränen beim Weinen, weniger als 4 nasse Windeln pro 24 Stunden, Augen sehen eingefallen aus)
• Hat einen verminderten Appetit
• Hat blaue Anfälle (kurze Zeiträume, in denen eine verminderte Blutmenge in die Lunge fließt)
• Hat Schwierigkeiten beim Atmen

All dies können Anzeichen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie sein.

Bei der ersten Babyuntersuchung können mehrdeutige Genitalien entdeckt werden.

Der Anbieter führt eine körperliche Untersuchung durch, die Genitalien zeigen kann, die nicht "typisch männlich" oder "typisch weiblich" sind, sondern irgendwo dazwischen liegen.

Der Anbieter wird Fragen zur Anamnese stellen, um Chromosomenstörungen zu identifizieren. Fragen können sein:

• Gibt es eine Familienanamnese von Fehlgeburten?
• Gibt es eine Familiengeschichte von Totgeburten?
• Gibt es eine Familiengeschichte des frühen Todes?
• Gab es in der Familie Kinder, die in den ersten Lebenswochen gestorben sind oder unklare Genitalien hatten?
• Gibt es eine Familienanamnese von einer der Störungen, die mehrdeutige Genitalien verursachen?
• Welche Medikamente hat die Mutter vor oder während der Schwangerschaft eingenommen (insbesondere Steroide)?
• Welche anderen Symptome liegen vor?

Gentests können feststellen, ob das Kind genetisch männlich oder weiblich ist. Oft kann für diesen Test eine kleine Zellprobe aus den Wangen des Kindes geschabt werden. Die Untersuchung dieser Zellen reicht oft aus, um das genetische Geschlecht des Säuglings zu bestimmen. Die Chromosomenanalyse ist ein umfangreicherer Test, der in fragwürdigeren Fällen erforderlich sein kann.

Endoskopie, Röntgen des Abdomens, Ultraschall des Abdomens oder des Beckens und ähnliche Tests können erforderlich sein, um das Vorhandensein oder Fehlen der inneren Genitalien (z. B. Hodenhochstand) festzustellen.

Labortests können helfen, festzustellen, wie gut die Fortpflanzungsorgane funktionieren. Dies kann Tests auf Nebennieren- und Gonadensteroide umfassen.

In einigen Fällen kann eine Laparoskopie, eine explorative Laparotomie oder eine Biopsie der Gonaden erforderlich sein, um Störungen zu bestätigen, die mehrdeutige Genitalien verursachen können.

Abhängig von der Ursache werden Operationen, Hormonersatz oder andere Behandlungen verwendet, um Zustände zu behandeln, die mehrdeutige Genitalien verursachen können.

Manchmal müssen die Eltern entscheiden, ob sie das Kind als Mann oder Frau erziehen möchten (unabhängig von den Chromosomen des Kindes). Diese Entscheidung kann große soziale und psychologische Auswirkungen auf das Kind haben, daher wird eine Beratung am häufigsten empfohlen.

Hinweis: Es ist oft technisch einfacher, das Kind als Frau zu behandeln (und daher aufzuziehen). Dies liegt daran, dass es für einen Chirurgen einfacher ist, weibliche Genitalien herzustellen als männliche Genitalien. Daher wird dies manchmal empfohlen, auch wenn das Kind genetisch männlich ist. Dies ist jedoch eine schwierige Entscheidung. Sie sollten dies mit Ihrer Familie, dem Arzt Ihres Kindes, dem Chirurgen, dem Endokrinologen Ihres Kindes und anderen Mitgliedern des Gesundheitsteams besprechen.

Genitalien - mehrdeutig

• Entwicklungsstörungen der Vagina und Vulva

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