Fragiles X-Syndrom

Fragiles X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der Veränderungen in einem Teil des X-Chromosoms auftreten. Es ist die häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung bei Jungen.

Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine Veränderung eines Gens namens . verursacht FMR1. Ein kleiner Teil des Gencodes wird in einem Bereich des X-Chromosoms mehrmals wiederholt. Je mehr Wiederholungen, desto wahrscheinlicher tritt die Bedingung auf.

Das FMR1 Gen macht ein Protein, das Ihr Gehirn benötigt, um richtig zu funktionieren. Ein Defekt im Gen führt dazu, dass Ihr Körper zu wenig oder gar kein Protein produziert.

Jungen und Mädchen können beide betroffen sein, aber da Jungen nur ein X-Chromosom haben, ist eine einzelne fragile X-Erweiterung wahrscheinlich stärker betroffen. Sie können das Fragile-X-Syndrom haben, auch wenn Ihre Eltern es nicht haben.

Eine Familienanamnese mit fragilem X-Syndrom, Entwicklungsproblemen oder intellektueller Behinderung ist möglicherweise nicht vorhanden.

Zu den Verhaltensproblemen im Zusammenhang mit dem Fragile-X-Syndrom gehören:

• Autismus-Spektrum-Störung
• Verzögerung beim Krabbeln, Gehen oder Drehen
• Handflattern oder Handbeißen
• Hyperaktives oder impulsives Verhalten
• Beschränkter Intellekt
• Sprach- und Sprachverzögerung
• Neigung, Augenkontakt zu vermeiden

Körperliche Anzeichen können sein:

• Flache Füße
• Flexible Gelenke und niedriger Muskeltonus
• Große Körpergröße
• Große Stirn oder Ohren mit abstehendem Kiefer
• Langes Gesicht
• Weiche Haut

Einige dieser Probleme treten bei der Geburt auf, andere können sich erst nach der Pubertät entwickeln.

Familienmitglieder, die weniger Wiederholungen in der FMR1 Gen kann keine geistige Behinderung haben. Frauen können vorzeitige Wechseljahre haben oder Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden. Sowohl Männer als auch Frauen können Probleme mit Zittern und schlechter Koordination haben.

Bei Babys gibt es nur sehr wenige äußere Anzeichen für das Fragile-X-Syndrom. Einige Dinge, nach denen der Gesundheitsdienstleister suchen kann, sind:

• Großer Kopfumfang bei Babys
• Beschränkter Intellekt
• Große Hoden nach Beginn der Pubertät
• Subtile Unterschiede in den Gesichtsmerkmalen

Bei Frauen kann übermäßige Schüchternheit das einzige Anzeichen für die Störung sein.

Gentests können diese Krankheit diagnostizieren.

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Fragile-X-Syndrom. Stattdessen wurden Schulungen und Bildungsmaßnahmen entwickelt, um betroffenen Kindern zu helfen, auf dem höchstmöglichen Niveau zu funktionieren. Derzeit laufen klinische Studien (www.clinicaltrials.gov/) und untersuchen mehrere mögliche Medikamente zur Behandlung des fragilen X-Syndroms.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Wie gut es der Person geht, hängt vom Ausmaß der geistigen Behinderung ab.

Die Komplikationen variieren je nach Art und Schwere der Symptome. Sie können umfassen:

• Wiederkehrende Ohrenentzündungen bei Kindern
• Anfallsleiden

Das Fragile-X-Syndrom kann eine Ursache für Autismus oder verwandte Störungen sein, obwohl nicht alle Kinder mit Fragile-X-Syndrom diese Erkrankungen haben.

Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn Sie dieses Syndrom in der Familienanamnese haben und eine Schwangerschaft planen.

Martin-Bell-Syndrom; Marker-X-Syndrom

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