Aase-Syndrom

Das Aase-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit Anämie und bestimmten Gelenk- und Skelettdeformitäten.

Viele Fälle des Aase-Syndroms treten ohne bekannten Grund auf und werden nicht durch die Familie weitergegeben (vererbt). In einigen Fällen (45%) wurde jedoch eine Vererbung nachgewiesen.Diese sind auf eine Veränderung in einem von 20 Genen zurückzuführen, die für die korrekte Proteinherstellung wichtig sind (die Gene produzieren ribosomale Proteine).

Dieser Zustand ähnelt der Diamond-Blackfan-Anämie, und die beiden Zustände sollten nicht getrennt werden. Bei manchen Menschen mit Diamond-Blackfan-Anämie wird ein fehlendes Stück auf Chromosom 19 gefunden.

Die Anämie beim Aase-Syndrom wird durch eine schlechte Entwicklung des Knochenmarks verursacht, in dem Blutzellen gebildet werden.

Symptome können sein:

• Fehlende oder kleine Knöchel
• Gaumenspalte
• Verformte Ohren
• Hängende Augenlider
• Unfähigkeit, die Gelenke von Geburt an vollständig zu strecken
• Schmale Schultern
• Blasse Haut
• Dreifach verbundene Daumen

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Knochenmarkbiopsie
• Großes Blutbild (CBC)
• Echokardiogramm
• Röntgenstrahlen

Die Behandlung kann Bluttransfusionen im ersten Lebensjahr umfassen, um Anämie zu behandeln.

Ein Steroidarzneimittel namens Prednison wurde auch zur Behandlung von Anämie im Zusammenhang mit dem Aase-Syndrom verwendet. Es sollte jedoch nur nach Abwägung der Vorteile und Risiken mit einem Arzt angewendet werden, der Erfahrung in der Behandlung von Anämien hat.

Eine Knochenmarktransplantation kann erforderlich sein, wenn eine andere Behandlung fehlschlägt.

Die Anämie neigt dazu, sich mit zunehmendem Alter zu verbessern.

Komplikationen im Zusammenhang mit Anämie sind:

• Ermüden
• Sauerstoffmangel im Blut
• Die Schwäche

Herzprobleme können je nach spezifischem Defekt zu einer Vielzahl von Komplikationen führen.

Schwere Fälle von Aase-Syndrom wurden mit Totgeburt oder frühem Tod in Verbindung gebracht.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie dieses Syndrom in der Familienanamnese haben und schwanger werden möchten.

Aase-Smith-Syndrom; Hypoplastische Anämie - triphalangealer Daumen, Aase-Smith-Typ; Diamond-Blackfan mit AS-II

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