Trisomie 13

Trisomie 13 (auch Patau-Syndrom genannt) ist eine genetische Störung, bei der eine Person 3 Kopien des genetischen Materials von Chromosom 13 anstelle der üblichen 2 Kopien besitzt. In seltenen Fällen kann das zusätzliche Material an ein anderes Chromosom angeheftet werden (Translokation).

Trisomie 13 tritt auf, wenn zusätzliche DNA von Chromosom 13 in einigen oder allen Körperzellen erscheint.

• Trisomie 13: das Vorhandensein eines zusätzlichen (dritten) Chromosoms 13 in allen Zellen.
• Mosaik-Trisomie 13: das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 in einigen Zellen.
• Partielle Trisomie 13: das Vorhandensein eines Teils eines zusätzlichen Chromosoms 13 in den Zellen.

Das zusätzliche Material stört die normale Entwicklung.

Trisomie 13 tritt bei etwa einem von 10.000 Neugeborenen auf. Die meisten Fälle werden nicht durch Familien weitergegeben (vererbt). Stattdessen treten die Ereignisse, die zu Trisomie 13 führen, entweder im Sperma oder in der Eizelle auf, die den Fötus bildet.

Zu den Symptomen gehören:

• Lippen- oder Gaumenspalte
• Geballte Hände (mit äußeren Fingern auf den inneren Fingern)
• Eng stehende Augen – Augen können tatsächlich zu einem verschmelzen
• Verminderter Muskeltonus
• Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
• Hernien: Nabelbruch, Leistenbruch
• Loch, Spalt oder Spalte in der Iris (Kolobom)
• Tief angesetzte Ohren
• Geistige Behinderung, schwer
• Kopfhautdefekte (fehlende Haut)
• Anfälle
• Einzelne palmare Falte
• Skelettanomalien (Gliedmaßen)
• Kleine Augen
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)
• Hodenhochstand (Kryptorchismus)

Das Kind kann bei der Geburt eine einzelne Nabelarterie haben. Es gibt oft Anzeichen einer angeborenen Herzkrankheit, wie zum Beispiel:

• Abnormale Platzierung des Herzens auf der rechten Seite der Brust statt auf der linken Seite
• Vorhofseptumdefekt
• Persistierender Ductus arteriosus
• Ventrikelseptumdefekt

Magen-Darm-Röntgen oder Ultraschall können eine Rotation der inneren Organe zeigen.

MRT- oder CT-Scans des Kopfes können ein Problem mit der Struktur des Gehirns aufdecken. Das Problem wird Holoprosenzephalie genannt. Es ist die Verbindung der beiden Gehirnhälften.

Chromosomenstudien zeigen Trisomie 13, Trisomie 13 Mosaizismus oder partielle Trisomie.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Trisomie 13. Die Behandlung variiert von Kind zu Kind und hängt von den spezifischen Symptomen ab.

Selbsthilfegruppen für Trisomie 13 umfassen:

• Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Erkrankungen (SOFT): trisomy.org
• Hoffnung für Trisomie 13 und 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Mehr als 90 % der Kinder mit Trisomie 13 sterben im ersten Jahr.

Komplikationen beginnen fast sofort. Die meisten Kinder mit Trisomie 13 haben angeborene Herzfehler.

Komplikationen können sein:

• Atembeschwerden oder Atemnot (Apnoe)
• Taubheit
• Fütterungsprobleme
• Herzinsuffizienz
• Anfälle
• Sichtprobleme

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie ein Kind mit Trisomie 13 hatten und planen, ein weiteres Kind zu bekommen. Genetische Beratung kann Familien helfen, die Erkrankung, das Risiko einer Vererbung und die Pflege der Person zu verstehen.

Trisomie 13 kann vor der Geburt durch Amniozentese mit Chromosomenuntersuchungen der Amnionzellen diagnostiziert werden.

Eltern von Säuglingen mit Trisomie 13, die durch eine Translokation verursacht wurde, sollten eine genetische Untersuchung und Beratung erhalten. Dies kann ihnen helfen, sich der Chancen bewusst zu sein, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Patau-Syndrom

• Polydaktylie - die Hand eines Säuglings
• Syndaktylie

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