Pierre-Robin-Sequenz

Die Pierre-Robin-Sequenz (oder Syndrom) ist eine Erkrankung, bei der ein Säugling einen kleineren Unterkiefer als normal hat, eine Zunge, die in den Rachen zurückfällt, und Atembeschwerden hat. Es ist bei der Geburt vorhanden.

Die genauen Ursachen der Pierre-Robin-Sequenz sind unbekannt. Es kann Teil vieler genetischer Syndrome sein.

Der Unterkiefer entwickelt sich vor der Geburt langsam, kann aber in den ersten Lebensjahren schneller wachsen.

Zu den Symptomen dieses Zustands gehören:

• Gaumenspalte
• Hochgewölbter Gaumen
• Sehr kleiner Kiefer mit kleinem Kinn
• Kiefer, der weit hinten im Hals ist
• Wiederholte Ohrenentzündungen
• Kleine Öffnung im Gaumen, die zum Ersticken oder zum Austreten von Flüssigkeiten durch die Nase führen kann
• Zähne, die bei der Geburt des Babys erscheinen
• Zunge, die im Vergleich zum Kiefer groß ist

Ein Arzt kann diesen Zustand oft während einer körperlichen Untersuchung diagnostizieren. Die Konsultation eines genetischen Spezialisten kann andere Probleme im Zusammenhang mit diesem Syndrom ausschließen.

Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über sichere Schlafpositionen. Einige Säuglinge mit Pierre-Robin-Sequenz müssen auf dem Bauch statt auf dem Rücken schlafen, um zu verhindern, dass ihre Zunge zurück in die Atemwege fällt.

In mittelschweren Fällen muss dem Kind ein Schlauch durch die Nase und in die Atemwege gelegt werden, um eine Blockierung der Atemwege zu vermeiden. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich, um eine Blockierung der oberen Atemwege zu verhindern. Einige Kinder müssen operiert werden, um ein Loch in ihre Atemwege zu bohren oder ihren Kiefer nach vorne zu bewegen.

Die Nahrungsaufnahme muss sehr sorgfältig erfolgen, um ein Ersticken und das Einatmen von Flüssigkeiten in die Atemwege zu vermeiden. Das Kind muss möglicherweise durch eine Sonde ernährt werden, um ein Ersticken zu vermeiden.

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zur Pierre-Robin-Sequenz:

• Geburtsfehlerforschung für Kinder -- www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrom
• Die Cleft Palate Foundation -- www.cleftline.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Erstickungs- und Ernährungsprobleme können in den ersten Jahren von selbst verschwinden, wenn der Unterkiefer eine normalere Größe erreicht. Es besteht ein hohes Risiko für Probleme, wenn die Atemwege des Kindes nicht blockiert werden.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Atembeschwerden, besonders wenn das Kind schläft
• Erstickungsepisoden
• Herzinsuffizienz
• Tod
• Fütterungsschwierigkeiten
• Niedriger Blutsauerstoff und Hirnschäden (aufgrund von Atembeschwerden)
• Art des Bluthochdrucks, genannt pulmonale Hypertonie

Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, werden oft bei der Geburt diagnostiziert.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Erstickungsanfälle oder Atemprobleme hat. Eine Verstopfung der Atemwege kann beim Einatmen des Kindes ein schrilles Geräusch verursachen. Außerdem kann es zu einer Blaufärbung der Haut (Zyanose) kommen.

Rufen Sie auch an, wenn Ihr Kind andere Atemprobleme hat.

Eine Vorbeugung ist nicht bekannt. Die Behandlung kann Atemprobleme und Erstickungsanfälle reduzieren.

Pierre-Robin-Syndrom; Pierre-Robin-Komplex; Pierre-Robin-Anomalie

• Babys harter und weicher Gaumen

Dhar V. Syndrome mit oralen Manifestationen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre-Robin-Sequenz. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, Hrsg. Plastische Chirurgie: Band 3: Kraniofaziale Chirurgie, Kopf- und Halschirurgie und pädiatrische Plastische Chirurgie. 4. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 36.