Cri-du-Chat-Syndrom

Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Gruppe von Symptomen, die durch das Fehlen eines Stücks des Chromosoms Nummer 5 entstehen. Der Name des Syndroms basiert auf dem Schrei des Säuglings, der hoch ist und wie eine Katze klingt.

Das Cri-du-Chat-Syndrom ist selten. Es wird durch ein fehlendes Stück Chromosom 5 verursacht.

Es wird angenommen, dass die meisten Fälle während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas auftreten. Eine kleine Anzahl von Fällen tritt auf, wenn ein Elternteil eine andere, neu angeordnete Form des Chromosoms an sein Kind weitergibt.

Zu den Symptomen gehören:

• Schrei, der hoch ist und wie eine Katze klingen mag
• Abwärtsneigung zu den Augen
• Epikanthalfalten, eine zusätzliche Hautfalte über dem inneren Augenwinkel
• Niedriges Geburtsgewicht und langsames Wachstum
• Tief angesetzte oder ungewöhnlich geformte Ohren
• Schwerhörigkeit
• Herzfehler
• Beschränkter Intellekt
• Teilweises Gurtband oder Verschmelzen von Fingern oder Zehen
• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Einzelne Linie in der Handfläche
• Haut-Tags direkt vor dem Ohr
• Langsame oder unvollständige Entwicklung der Motorik
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
• Breite gesetzte Augen

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Dies kann zeigen:

• Leistenbruch
• Diastase recti (Trennung der Muskeln im Bauchbereich)
• Niedriger Muskeltonus
• Charakteristische Gesichtszüge

Gentests können einen fehlenden Teil des Chromosoms 5 zeigen. Eine Röntgenaufnahme des Schädels kann Probleme mit der Form der Schädelbasis aufdecken.

Es gibt keine spezifische Behandlung. Ihr Arzt wird Ihnen Möglichkeiten zur Behandlung oder Behandlung der Symptome vorschlagen.

Eltern eines Kindes mit diesem Syndrom sollten genetisch beraten und getestet werden, um festzustellen, ob ein Elternteil eine Veränderung des Chromosoms 5 hat.

5P-Gesellschaft -- fivepminus.org

Geistige Behinderung ist weit verbreitet. Die Hälfte der Kinder mit diesem Syndrom lernt genügend verbale Fähigkeiten, um zu kommunizieren. Der katzenartige Schrei wird mit der Zeit weniger wahrnehmbar.

Komplikationen hängen vom Ausmaß der geistigen Behinderung und der körperlichen Probleme ab. Die Symptome können die Fähigkeit der Person beeinträchtigen, für sich selbst zu sorgen.

Dieses Syndrom wird am häufigsten bei der Geburt diagnostiziert. Ihr Arzt wird die Symptome Ihres Babys mit Ihnen besprechen. Es ist wichtig, nach dem Verlassen des Krankenhauses regelmäßige Besuche bei den Betreuern des Kindes fortzusetzen.

Genetische Beratung und Tests werden für alle Menschen mit einer Familienanamnese dieses Syndroms empfohlen.

Eine Vorbeugung ist nicht bekannt. Paare mit einer Familienanamnese dieses Syndroms, die schwanger werden möchten, können eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Chromosom-5p-Deletionssyndrom; 5p-Minus-Syndrom; Katzenschreisyndrom

Bacino CA, Lee B. Zytogenetik. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische Störungen und dysmorphe Zustände. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Der Atlas der pädiatrischen Körperdiagnostik von Zitelli und Davis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 1.