Cleidokranielle Dysostose

Die kleidokranielle Dysostose ist eine Erkrankung, die eine abnormale Entwicklung der Knochen im Bereich des Schädels und des Kragens (Schlüsselbein) beinhaltet.

Die kleidokranielle Dysostose wird durch ein abnormales Gen verursacht. Es wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Sie nur das abnormale Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Krankheit zu erben.

Die kleidokranielle Dysostose ist eine angeborene Erkrankung, das heißt, sie besteht bereits vor der Geburt. Die Erkrankung betrifft Mädchen und Jungen gleichermaßen.

Menschen mit kleidokranieller Dysostose haben einen hervorstehenden Kiefer- und Brauenbereich. Die Nasenmitte (Nasenrücken) ist breit.

Die Schlüsselbeine können fehlen oder abnormal entwickelt sein. Dadurch werden die Schultern vor dem Körper zusammengedrückt.

Milchzähne fallen nicht zum erwarteten Zeitpunkt aus. Erwachsene Zähne können sich später als normal entwickeln und ein zusätzlicher Satz erwachsener Zähne wächst nach. Dadurch werden die Zähne schief.

Intelligenzniveau ist meistens normal.

Andere Symptome sind:

• Fähigkeit, die Schultern vor dem Körper zusammen zu berühren
• Verzögerter Verschluss von Fontanellen ("soft spots")
• Lose Gelenke
• Abstehende Stirn (frontale Bossierung)
• Kurze Unterarme
• Kurze Finger
• Kleinwuchs
• Erhöhtes Risiko für einen Plattfuß, eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Kniedeformitäten
• Hohes Risiko für Hörverlust aufgrund von Infektionen
• Erhöhtes Frakturrisiko durch verringerte Knochendichte

Der Arzt wird Ihre Familiengeschichte aufnehmen. Der Anbieter führt eine körperliche Untersuchung durch und kann eine Reihe von Röntgenaufnahmen durchführen, um Folgendes zu überprüfen:

• Unterholz des Schlüsselbeins
• Unterholz des Schulterblattes
• Fehlende Schließung des Bereichs vor dem Beckenknochen

Es gibt keine spezifische Behandlung dafür und die Behandlung hängt von den Symptomen jeder Person ab. Die meisten Menschen mit der Krankheit brauchen:

• Regelmäßige Zahnpflege
• Kopfbedeckung zum Schutz der Schädelknochen, bis sie sich schließen
• Ohrröhrchen bei häufigen Ohrinfektionen
• Operation zur Korrektur von Knochenanomalien

Weitere Informationen und Unterstützung für Menschen mit kleidokranieller Dysostose und ihre Familien finden Sie unter:

• Little People of America -- www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: Die National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/
• Craniofacial Association für Kinder -- ccakids.org/

In den meisten Fällen verursachen die Knochensymptome nur wenige Probleme. Die richtige Zahnpflege ist wichtig.

Komplikationen sind Zahnprobleme und Schulterluxationen.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Folgendes haben:

• Familienanamnese mit kleidokranieller Dysostose und Kinderwunsch.
• Kind mit ähnlichen Symptomen.

Eine genetische Beratung ist angemessen, wenn eine Person mit einer familiären oder persönlichen Vorgeschichte von kleidokranieller Dysostose Kinder haben möchte. Die Krankheit kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.

Cleidokranielle Dysplasie; Dento-ossäre Dysplasie; Marie-Sainton-Syndrom; CLCD; kleidokranielle Dysplasie; Osteodentale Dysplasie

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Störungen mit Transkriptionsfaktoren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskel-Skelett-Erkrankungen. In: Lissauer T., Carroll W., Hrsg. Illustriertes Lehrbuch der Pädiatrie. 5. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 28.

Nationales Zentrum zur Förderung der Translationswissenschaften. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Cleidokranielle Dysplasie. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasie. Aktualisiert am 19. August 2020. Abgerufen am 25. August 2020.

Website des National Institute of Health. Genetik Home-Referenz. Cleidokranielle Dysplasie. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Aktualisiert am 7. Januar 2020. Zugriff am 21. Januar 2020.