Canavan-Krankheit

Die Canavan-Krankheit ist eine Erkrankung, die beeinflusst, wie der Körper abbaut und Asparaginsäure verwendet.

Die Canavan-Krankheit wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Es ist häufiger unter der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung als in der allgemeinen Bevölkerung.

Das Fehlen des Enzyms Aspartoacylase führt zu einer Ansammlung von N-Acetylasparaginsäure im Gehirn. Dies führt dazu, dass die weiße Substanz des Gehirns abgebaut wird.

Es gibt zwei Formen der Krankheit:

• Neugeborene (infantile) – Dies ist die häufigste Form. Die Symptome sind schwerwiegend. Babys scheinen in den ersten Monaten nach der Geburt normal zu sein. Nach 3 bis 5 Monaten haben sie Entwicklungsprobleme, wie die unten im Abschnitt Symptome dieses Artikels genannten.
• Juvenile – Dies ist eine weniger häufige Form. Die Symptome sind mild. Entwicklungsprobleme sind weniger schwerwiegend als die der neonatalen Form. In einigen Fällen sind die Symptome so mild, dass sie nicht als Canavan-Krankheit diagnostiziert werden.

Die Symptome beginnen oft im ersten Lebensjahr. Eltern neigen dazu, es zu bemerken, wenn ihr Kind bestimmte Entwicklungsmeilensteine, einschließlich der Kopfkontrolle, nicht erreicht.

Zu den Symptomen gehören:

• Abnorme Haltung mit gebeugten Armen und gestreckten Beinen
• Nahrungsmaterial fließt zurück in die Nase
• Fütterungsprobleme
• Zunehmende Kopfgröße
• Reizbarkeit
• Schlechter Muskeltonus, insbesondere der Nackenmuskulatur
• Fehlende Kopfkontrolle, wenn das Baby von einer liegenden in eine sitzende Position gezogen wird
• Schlechte visuelle Verfolgung oder Blindheit
• Reflux mit Erbrechen
• Anfälle
• Schwere geistige Behinderung
• Schluckbeschwerden

Eine körperliche Untersuchung kann zeigen:

• Übertriebene Reflexe
• Gelenksteife
• Gewebeverlust im Sehnerv des Auges

Tests für diese Bedingung umfassen:

• Blutchemie
• Liquorchemie
• Gentests auf Aspartoacylase-Genmutationen
• Kopf-CT-Scan
• Kopf-MRT-Scan
• Urin- oder Blutchemie bei erhöhter Asparaginsäure
• DNA-Analyse
  

Es gibt keine spezifische Behandlung. Unterstützende Pflege ist sehr wichtig, um die Symptome der Krankheit zu lindern. Lithium und Gentherapie werden untersucht.

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zur Canavan-Krankheit:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Nationale Tay-Sachs & Allied Diseases Association -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Bei der Canavan-Krankheit bricht das zentrale Nervensystem zusammen. Menschen werden wahrscheinlich behindert.

Diejenigen mit der neonatalen Form leben oft nicht über die Kindheit hinaus. Einige Kinder können bis ins Teenageralter leben. Diejenigen mit der juvenilen Form leben oft eine normale Lebensdauer.

Diese Störung kann schwere Behinderungen verursachen wie:

• Blindheit
• Unfähigkeit zu gehen
• Beschränkter Intellekt

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome der Canavan-Krankheit hat.

Eine genetische Beratung wird Personen empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familienanamnese der Canavan-Krankheit haben. Eine Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn beide Elternteile aschkenasischer jüdischer Abstammung sind. Bei dieser Gruppe kann durch DNA-Tests fast immer festgestellt werden, ob die Eltern Träger sind.

Eine Diagnose kann vor der Geburt des Babys (pränatale Diagnose) durch Testen des Fruchtwassers, der Flüssigkeit, die die Gebärmutter umgibt, gestellt werden.

Schwammige Degeneration des Gehirns; Aspartoacylase-Mangel; Canavan - van Bogaert-Krankheit

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