Inkontinenzpigmente

Incontinentia pigmenti (IP) ist eine seltene Hauterkrankung, die durch Familien weitergegeben wird. Es betrifft Haut, Haare, Augen, Zähne und das Nervensystem.

IP wird durch einen X-chromosomalen dominanten genetischen Defekt verursacht, der an einem als IKBKG bekannten Gen auftritt.

Da der Gendefekt auf dem X-Chromosom auftritt, wird die Erkrankung am häufigsten bei Frauen beobachtet. Wenn es bei Männern auftritt, ist es für den Fötus normalerweise tödlich und führt zu einer Fehlgeburt.

Bei den Hautsymptomen gibt es 4 Stadien. Säuglinge mit IP werden mit streifigen, blasenbildenden Bereichen geboren. Im Stadium 2, wenn die Bereiche heilen, verwandeln sie sich in grobe Beulen. Im Stadium 3 verschwinden die Unebenheiten, hinterlassen jedoch eine dunkle Haut, die als Hyperpigmentierung bezeichnet wird. Nach einigen Jahren normalisiert sich die Haut wieder. Im Stadium 4 kann es Bereiche mit hellerer Haut (Hypopigmentierung) geben, die dünner ist.

IP ist mit Problemen des zentralen Nervensystems verbunden, einschließlich:

• Verzögerte Entwicklung
• Bewegungsverlust (Lähmung)
• Beschränkter Intellekt
• Muskelkrämpfe
• Anfälle

Menschen mit IP können auch abnormale Zähne, Haarausfall und Sehprobleme haben.

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch, sieht sich die Augen an und testet die Muskelbewegung.

Es können ungewöhnliche Muster und Blasen auf der Haut sowie Knochenanomalien auftreten. Eine Augenuntersuchung kann Katarakte, Strabismus (gekreuzte Augen) oder andere Probleme aufdecken.

Um die Diagnose zu bestätigen, können diese Tests durchgeführt werden:

• Bluttests
• Hautbiopsie
• CT oder MRT des Gehirns

Es gibt keine spezifische Behandlung für IP. Die Behandlung richtet sich nach den einzelnen Symptomen. Zum Beispiel kann eine Brille erforderlich sein, um das Sehvermögen zu verbessern. Medikamente können verschrieben werden, um Anfälle oder Muskelkrämpfe zu kontrollieren.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu IP bereitstellen:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation -- www.ipif.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Wie gut es einer Person geht, hängt von der Schwere der Beteiligung des zentralen Nervensystems und der Augenprobleme ab.

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie haben eine Familienanamnese von IP und denken darüber nach, Kinder zu bekommen
• Ihr Kind hat Symptome dieser Störung

Eine genetische Beratung kann hilfreich sein für diejenigen mit einer Familienanamnese von IP, die erwägen, Kinder zu bekommen.

Bloch-Sulzberger-Syndrom; Bloch-Siemens-Syndrom

• Incontinentia pigmenti am Bein
• Incontinentia pigmenti am Bein

Islam-Abgeordneter, Roach ES. Neurokutane Syndrome. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosen und angeborene Anomalien. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, Hrsg. Andrews-Krankheiten der Haut: Klinische Dermatologie. 13. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatosen und verwandte Zustände. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et al., Hrsg. Swaimans Pädiatrische Neurologie: Prinzipien und Praxis. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 45.