Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ist ein Zustand, der extrem brüchige Knochen verursacht.

Osteogenesis imperfecta (OI) liegt bei der Geburt vor. Sie wird oft durch einen Defekt im Gen verursacht, das Kollagen Typ 1 produziert, einen wichtigen Baustein des Knochens. Es gibt viele Defekte, die dieses Gen beeinflussen können. Der Schweregrad der OI hängt vom spezifischen Gendefekt ab.

Wenn Sie 1 Kopie des Gens haben, haben Sie die Krankheit. Die meisten Fälle von OI werden von einem Elternteil geerbt. Einige Fälle sind jedoch das Ergebnis neuer genetischer Mutationen.

Eine Person mit OI hat eine 50%ige Chance, das Gen und die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.

Alle Menschen mit OI haben schwache Knochen und Frakturen sind wahrscheinlicher. Menschen mit OI sind meistens unterdurchschnittlich groß (Kleinwuchs). Die Schwere der Erkrankung variiert jedoch stark.

Zu den klassischen Symptomen zählen:

• Blaue Tönung des Weißen ihrer Augen (blaue Sklera)
• Mehrere Knochenbrüche
• Früher Hörverlust (Taubheit)

Da Kollagen Typ I auch in Bändern vorkommt, haben Menschen mit OI oft lockere Gelenke (Hypermobilität) und Plattfüße. Einige Arten von OI führen auch zur Entwicklung von schlechten Zähnen.

Symptome schwererer Formen von OI können sein:

• Gebeugte Beine und Arme
• Kyphose
• Skoliose (S-Kurve Wirbelsäule)

OI wird am häufigsten bei Kindern vermutet, deren Knochen mit sehr geringer Kraft brechen. Eine körperliche Untersuchung kann zeigen, dass das Weiße ihrer Augen einen blauen Farbton hat.

Eine definitive Diagnose kann durch eine Hautstanzbiopsie gestellt werden. Familienmitgliedern kann ein DNA-Bluttest verabreicht werden.

Wenn eine OI in der Familienanamnese vorliegt, kann während der Schwangerschaft eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby an der Erkrankung leidet. Da jedoch so viele verschiedene Mutationen OI verursachen können, können einige Formen nicht mit einem Gentest diagnostiziert werden.

Die schwere Form der OI Typ II kann im Ultraschall gesehen werden, wenn der Fötus erst 16 Wochen alt ist.

Es gibt noch keine Heilung für diese Krankheit. Allerdings können spezifische Therapien die Schmerzen und Komplikationen von OI reduzieren.

Bei Menschen mit OI werden Medikamente eingesetzt, die die Festigkeit und Dichte der Knochen erhöhen können. Es hat sich gezeigt, dass sie Knochenschmerzen und die Frakturrate (insbesondere in den Knochen der Wirbelsäule) reduzieren. Sie werden Bisphosphonate genannt.

Übungen mit geringer Belastung, wie Schwimmen, halten die Muskeln stark und helfen, starke Knochen zu erhalten. Menschen mit OI können von diesen Übungen profitieren und sollten ermutigt werden, sie zu machen.

In schwereren Fällen kann eine Operation in Betracht gezogen werden, um Metallstäbe in die langen Knochen der Beine zu platzieren. Dieses Verfahren kann den Knochen stärken und das Frakturrisiko verringern. Für manche Menschen kann auch eine Verspannung hilfreich sein.

Eine Operation kann erforderlich sein, um alle Deformitäten zu korrigieren. Diese Behandlung ist wichtig, da Deformitäten (wie gebeugte Beine oder ein Wirbelsäulenproblem) die Bewegungs- oder Gehfähigkeit einer Person beeinträchtigen können.

Auch bei Behandlung kommt es zu Frakturen. Die meisten Frakturen heilen schnell. Die Zeit in einem Gipsverband sollte begrenzt werden, da es zu Knochenschwund kommen kann, wenn Sie einen Teil Ihres Körpers für eine gewisse Zeit nicht benutzen.

Viele Kinder mit OI entwickeln im Teenageralter Probleme mit dem Körperbild. Ein Sozialarbeiter oder Psychologe kann ihnen helfen, sich an das Leben mit OI anzupassen.

Wie gut eine Person ist, hängt von der Art der OI ab, die sie haben.

• Typ I oder milde OI ist die häufigste Form. Menschen mit diesem Typ können ein normales Leben führen.
• Typ II ist eine schwere Form, die oft im ersten Lebensjahr zum Tod führt.
• Typ III wird auch als schwere OI bezeichnet. Menschen mit diesem Typ haben viele Frakturen, die sehr früh im Leben beginnen und können schwere Knochendeformitäten aufweisen. Viele Menschen sind auf einen Rollstuhl angewiesen und haben oft eine etwas verkürzte Lebenserwartung.
• Typ IV oder mittelschwere OI ist Typ I ähnlich, obwohl Menschen mit Typ IV oft eine Zahnspange oder Krücken zum Gehen benötigen. Die Lebenserwartung ist normal oder nahezu normal.

Es gibt andere Arten von OI, die jedoch sehr selten vorkommen und die meisten als Subtypen der mittelschweren Form (Typ IV) gelten.

Komplikationen basieren weitgehend auf der Art der vorliegenden OI. Sie stehen oft in direktem Zusammenhang mit den Problemen mit schwachen Knochen und multiplen Frakturen.

Komplikationen können sein:

• Hörverlust (häufig bei Typ I und Typ III)
• Herzinsuffizienz (Typ II)
• Atemprobleme und Lungenentzündungen aufgrund von Brustwanddeformitäten
• Rückenmarks- oder Hirnstammprobleme
• Bleibende Deformität

Schwere Formen werden am häufigsten früh im Leben diagnostiziert, leichte Fälle können jedoch erst später im Leben festgestellt werden. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome dieser Erkrankung haben.

Eine genetische Beratung wird Paaren empfohlen, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, wenn diese Erkrankung in einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte vorliegt.

Brüchige Knochenkrankheit; Angeborene Krankheit; OI

• Trichterbrust

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