Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine Erkrankung des Nervensystems. Dieser Zustand führt zu Entwicklungsproblemen bei Kindern. Es betrifft hauptsächlich Sprachkenntnisse und den Gebrauch der Hand.

RTT tritt fast immer bei Mädchen auf. Es kann als Autismus oder Zerebralparese diagnostiziert werden.

Die meisten RTT-Fälle sind auf ein Problem im Gen namens MECP2 zurückzuführen. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Frauen haben 2 X-Chromosomen. Selbst wenn ein Chromosom diesen Defekt aufweist, ist das andere X-Chromosom normal genug, damit das Kind überleben kann.

Männer, die mit diesem defekten Gen geboren wurden, haben kein zweites X-Chromosom, um das Problem auszugleichen. Daher führt der Defekt normalerweise zu Fehlgeburten, Totgeburten oder sehr frühem Tod.

Ein Säugling mit RTT hat in den ersten 6 bis 18 Monaten normalerweise eine normale Entwicklung. Die Symptome reichen von leicht bis schwer.

Symptome können sein:

• Atemprobleme, die sich bei Stress verschlimmern können. Die Atmung ist im Schlaf normalerweise normal und im Wachzustand abnormal.
• Veränderung in der Entwicklung.
• Übermäßiger Speichel und Speichelfluss.
• Schlaffe Arme und Beine, was häufig das erste Anzeichen ist.
• Geistige Behinderungen und Lernschwierigkeiten.
• Skoliose.
• Wackeliger, unsicherer, steifer Gang oder Zehengang.
• Anfälle.
• Verlangsamung des Kopfwachstums ab einem Alter von 5 bis 6 Monaten.
• Verlust des normalen Schlafmusters.
• Verlust zielgerichteter Handbewegungen: Beispielsweise wird der Griff zum Aufnehmen kleiner Gegenstände durch sich wiederholende Handbewegungen wie das Händeringen oder das ständige Auflegen der Hände in den Mund ersetzt.
• Verlust des sozialen Engagements.
• Laufende, schwere Verstopfung und gastroösophagealer Reflux (GERD).
• Schlechte Durchblutung, die zu kalten und bläulichen Armen und Beinen führen kann.
• Schwere Sprachentwicklungsprobleme.

HINWEIS: Probleme mit Atemmustern können für Eltern das beunruhigendste und schwierigste Symptom sein. Warum sie passieren und was man dagegen tun kann, ist nicht gut verstanden. Die meisten Experten empfehlen, dass Eltern während einer Episode unregelmäßiger Atmung wie dem Anhalten des Atems ruhig bleiben. Es kann hilfreich sein, sich daran zu erinnern, dass die normale Atmung immer wiederkehrt und sich Ihr Kind an das abnormale Atemmuster gewöhnt.

Gentests können durchgeführt werden, um nach dem Gendefekt zu suchen. Da der Defekt jedoch nicht bei jedem mit der Krankheit identifiziert wird, basiert die Diagnose von RTT auf Symptomen.

Es gibt verschiedene Arten von RTT:

• Atypisch
• Klassisch (erfüllt die diagnostischen Kriterien)
• Vorläufig (einige Symptome treten im Alter zwischen 1 und 3 Jahren auf)

RTT wird als atypisch eingestuft, wenn:

• Es beginnt früh (kurz nach der Geburt) oder spät (über 18 Monate alt, manchmal erst im Alter von 3 oder 4 Jahren)
• Sprach- und Handfertigkeitsprobleme sind leicht
• Wenn es bei einem Jungen auftritt (sehr selten)

Die Behandlung kann umfassen:

• Hilfe beim Füttern und Wickeln
• Methoden zur Behandlung von Verstopfung und GERD
• Physiotherapie zur Vorbeugung von Handproblemen
• Belastungsübungen bei Skoliose

Ergänzungsfütterungen können bei verlangsamtem Wachstum helfen. Eine Ernährungssonde kann erforderlich sein, wenn das Kind Nahrung einatmet (aspiriert). Eine kalorien- und fettreiche Ernährung in Kombination mit Ernährungssonden kann helfen, Gewicht und Körpergröße zu erhöhen. Gewichtszunahme kann die Aufmerksamkeit und die soziale Interaktion verbessern.

Zur Behandlung von Krampfanfällen können Medikamente eingesetzt werden. Nahrungsergänzungsmittel können bei Verstopfung, Wachsamkeit oder steifen Muskeln ausprobiert werden.

Eine weitere hoffnungsvolle Behandlung ist die Stammzelltherapie, allein oder in Kombination mit einer Gentherapie.

Die folgenden Gruppen können weitere Informationen zum Rett-Syndrom liefern:

• Internationale Rett-Syndrom-Stiftung -- www.rettsyndrom.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke -- www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrom

Die Krankheit verschlimmert sich langsam bis ins Teenageralter. Dann können sich die Symptome verbessern. Zum Beispiel neigen Krampfanfälle oder Atemprobleme im späten Teenageralter dazu, weniger zu werden.

Entwicklungsverzögerungen variieren. Normalerweise sitzt ein Kind mit RTT richtig, kann aber nicht krabbeln. Für diejenigen, die krabbeln, tun viele dies, indem sie auf ihrem Bauch rutschen, ohne ihre Hände zu benutzen.

In ähnlicher Weise gehen einige Kinder innerhalb des normalen Altersbereichs selbstständig, während andere:

• Sind verspätet
• Lerne überhaupt nicht selbstständig zu laufen
• Laufen lernen erst in der späten Kindheit oder frühen Jugend

Diejenigen Kinder, die zur normalen Zeit laufen lernen, behalten diese Fähigkeit ihr Leben lang, während andere die Fähigkeit verlieren.

Die Lebenserwartung ist nicht gut untersucht, obwohl ein Überleben mindestens bis Mitte 20 wahrscheinlich ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Mädchen liegt bei Mitte 40. Der Tod ist oft mit Krampfanfällen, Aspirationspneumonie, Unterernährung und Unfällen verbunden.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie:

• Haben Sie Bedenken bezüglich der Entwicklung Ihres Kindes
• Bemerken Sie bei Ihrem Kind einen Mangel an normaler Entwicklung mit motorischen oder sprachlichen Fähigkeiten
• Denken Sie, Ihr Kind hat ein gesundheitliches Problem, das behandelt werden muss

RTT; Skoliose - Rett-Syndrom; Geistige Behinderung - Rett-Syndrom

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