Mondscheinkrankheit

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Erkrankung, die durch Familien weitergegeben wird. XP bewirkt, dass die Haut und das Gewebe, das das Auge bedeckt, extrem empfindlich auf ultraviolettes (UV) Licht reagieren. Manche Menschen entwickeln auch Probleme mit dem Nervensystem.

XP ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass Sie 2 Kopien eines abnormalen Gens haben müssen, damit sich die Krankheit oder das Merkmal entwickeln kann. Die Störung wird gleichzeitig von Ihrer Mutter und Ihrem Vater geerbt. Das abnormale Gen ist selten, daher ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering, dass beide Elternteile das Gen haben. Aus diesem Grund ist es unwahrscheinlich, dass jemand mit der Krankheit sie an die nächste Generation weitergibt, obwohl es möglich ist.

UV-Licht, beispielsweise durch Sonnenlicht, schädigt das Erbgut (DNA) in Hautzellen. Normalerweise repariert der Körper diesen Schaden. Aber bei Menschen mit XP behebt der Körper den Schaden nicht. Dadurch wird die Haut sehr dünn und es entstehen Flecken unterschiedlicher Farbe (fleckige Pigmentierung).

Die Symptome treten normalerweise auf, wenn ein Kind 2 Jahre alt ist.

Hautsymptome sind:

• Sonnenbrand, der nach ein wenig Sonneneinstrahlung nicht heilt
• Blasenbildung nach nur wenig Sonneneinstrahlung
• Spinnenartige Blutgefäße unter der Haut
• Flecken verfärbter Haut, die sich verschlimmern und an schweres Altern erinnern
• Krustenbildung der Haut
• Schuppung der Haut
• Nässende rohe Hautoberfläche
• Beschwerden bei hellem Licht (Photophobie)
• Hautkrebs in sehr jungen Jahren (einschließlich Melanom, Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom)

Augensymptome sind:

• Trockenes Auge
• Trübung der Hornhaut
• Geschwüre der Hornhaut
• Schwellung oder Entzündung der Augenlider
• Krebs der Augenlider, Hornhaut oder Lederhaut

Zu den (neurologischen) Symptomen des Nervensystems, die sich bei einigen Kindern entwickeln, gehören:

• Beschränkter Intellekt
• Verzögertes Wachstum
• Hörverlust
• Muskelschwäche der Beine und Arme

Der Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und dabei besonders auf Haut und Augen achten. Der Anbieter wird auch nach einer Familiengeschichte von XP fragen.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Hautbiopsie, bei der Hautzellen im Labor untersucht werden
• DNA-Test für das Problemgen

Die folgenden Tests können helfen, den Zustand eines Babys vor der Geburt zu diagnostizieren:

• Amniozentese
• Chorionzottenbiopsie
• Kultur von Fruchtwasserzellen

Menschen mit XP brauchen vollständigen Schutz vor Sonnenlicht. Sogar das Licht, das durch Fenster oder von Leuchtstofflampen fällt, kann gefährlich sein.

In der Sonne muss Schutzkleidung getragen werden.

Um Haut und Augen vor Sonnenlicht zu schützen:

• Verwenden Sie Sonnencreme mit dem höchsten SPF, den Sie finden können.
• Tragen Sie langärmelige Hemden und lange Hosen.
• Tragen Sie eine Sonnenbrille, die UVA- und UVB-Strahlen blockiert. Bringen Sie Ihrem Kind bei, im Freien immer eine Sonnenbrille zu tragen.

Zur Vorbeugung von Hautkrebs kann der Anbieter Medikamente wie eine Retinoid-Creme zum Auftragen auf die Haut verschreiben.

Wenn sich Hautkrebs entwickelt, werden Operationen oder andere Methoden durchgeführt, um den Krebs zu entfernen.

Diese Ressourcen können Ihnen helfen, mehr über XP zu erfahren:

• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society -- www.xps.org
• XP Family Support Group -- xpfamilysupport.org

Mehr als die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung stirbt im frühen Erwachsenenalter an Hautkrebs.

Rufen Sie an, um einen Termin mit dem Anbieter zu vereinbaren, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von XP haben.

Experten empfehlen eine genetische Beratung für Menschen mit einer Familienanamnese von XP, die Kinder haben möchten.

• Chromosomen und DNA

Bender NR, Chiu YE. Lichtempfindlichkeit. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 675.

Patterson JW. Störungen der epidermalen Reifung und Verhornung. In: Patterson JW, Hrsg. Weedons Hautpathologie. 4. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: Kap 9.