Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich nach einer leichten Verletzung Hautblasen bilden. Es wird in Familien weitergegeben.

Es gibt vier Haupttypen von EB. Sie sind:

• Dystrophische Epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomale Epidermolysis bullosa
• Junktionale Epidermolysis bullosa

Eine andere seltene Art von EB wird als Epidermolysis bullosa acquisita bezeichnet. Diese Form entwickelt sich nach der Geburt. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, das heißt, der Körper greift sich selbst an.

EB kann von geringfügig bis tödlich variieren. Die kleinere Form verursacht Blasenbildung der Haut. Die tödliche Form betrifft andere Organe. Die meisten Arten dieser Erkrankung beginnen bei der Geburt oder kurz danach. Es kann schwierig sein, den genauen EB-Typ einer Person zu bestimmen, obwohl für die meisten jetzt spezifische genetische Marker verfügbar sind.

Die Familienanamnese ist ein Risikofaktor. Das Risiko ist höher, wenn ein Elternteil diese Bedingung hat.

Abhängig von der Form der EB können die Symptome sein:

• Alopezie (Haarausfall)
• Blasen um Augen und Nase
• Blasen im oder um den Mund und Rachen, die Probleme beim Füttern oder Schluckbeschwerden verursachen
• Blasen auf der Haut durch leichte Verletzungen oder Temperaturwechsel, insbesondere an den Füßen
• Blasenbildung, die bei der Geburt vorhanden ist
• Zahnprobleme wie Karies
• Heiserer Schrei, Husten oder andere Atemprobleme
• Winzige weiße Beulen auf zuvor verletzter Haut
• Nagelverlust oder deformierte Nägel

Ihr Arzt wird Ihre Haut untersuchen, um EB zu diagnostizieren.

Tests, die verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, umfassen:

• Gentest
• Hautbiopsie
• Spezielle Tests von Hautproben unter dem Mikroskop

Hauttests können verwendet werden, um die Form von EB zu identifizieren.

Andere Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

• Bluttest auf Anämie
• Kultur zur Überprüfung auf bakterielle Infektionen, wenn Wunden schlecht heilen
• Obere Endoskopie oder eine Serie des oberen Gastrointestinaltrakts, wenn die Symptome Schluckprobleme beinhalten

Die Wachstumsrate wird häufig für ein Baby überprüft, das EB hat oder haben könnte.

Ziel der Behandlung ist es, die Bildung von Blasen zu verhindern und Komplikationen zu vermeiden. Andere Behandlungen hängen davon ab, wie schlimm der Zustand ist.

HEIMPFLEGE

Befolgen Sie diese Richtlinien zu Hause:

• Achten Sie gut auf Ihre Haut, um Infektionen vorzubeugen.
• Befolgen Sie den Rat Ihres Arztes, wenn Blasenbereiche verkrustet oder roh werden. Möglicherweise benötigen Sie eine regelmäßige Whirlpool-Therapie und das Auftragen von antibiotischen Salben auf wundähnliche Bereiche. Ihr Arzt wird Sie darüber informieren, ob Sie einen Verband oder Verband benötigen und wenn ja, welchen Typ Sie verwenden sollten.
• Wenn Sie Schluckbeschwerden haben, müssen Sie möglicherweise für kurze Zeit orale Steroidarzneimittel einnehmen. Möglicherweise müssen Sie auch Arzneimittel einnehmen, wenn Sie eine Candida-(Hefe-)Infektion im Mund- oder Rachenraum bekommen.
• Achten Sie gut auf Ihre Mundgesundheit und lassen Sie sich regelmäßig beim Zahnarzt untersuchen. Es ist am besten, einen Zahnarzt aufzusuchen, der Erfahrung in der Behandlung von Menschen mit EB hat.
• Essen Sie eine gesunde Ernährung. Wenn Sie viele Hautverletzungen haben, benötigen Sie möglicherweise zusätzliche Kalorien und Proteine, um Ihre Haut zu heilen. Wählen Sie weiche Lebensmittel und vermeiden Sie Nüsse, Chips und andere knackige Lebensmittel, wenn Sie wunde Stellen im Mund haben. Ein Ernährungsberater kann Ihnen bei Ihrer Ernährung helfen.
• Machen Sie Übungen, die Ihnen ein Physiotherapeut zeigt, um Ihre Gelenke und Muskeln beweglich zu halten.

OPERATION

Eine Operation zur Behandlung dieses Zustands kann Folgendes umfassen:

• Hauttransplantation an Stellen mit tiefen Wunden
• Dilatation (Erweiterung) der Speiseröhre bei Verengung
• Reparatur von Handdeformitäten
• Entfernung von Plattenepithelkarzinomen (einer Art von Hautkrebs), die sich entwickeln

ANDERE BEHANDLUNGEN

Andere Behandlungen für diesen Zustand können umfassen:

• Arzneimittel, die das Immunsystem unterdrücken, können für die Autoimmunform dieser Erkrankung verwendet werden.
• Die Protein- und Gentherapie sowie der Einsatz des Wirkstoffs Interferon werden untersucht.

Der Ausblick hängt von der Schwere der Erkrankung ab.

Eine Infektion der Blasenbereiche ist häufig.

Leichte Formen von EB verbessern sich mit zunehmendem Alter. Sehr schwere Formen der EB haben eine sehr hohe Sterblichkeitsrate.

Bei den schweren Formen kann die Narbenbildung nach der Blasenbildung verursachen:

• Kontrakturdeformitäten (zum Beispiel an den Fingern, Ellbogen und Knien) und andere Deformitäten
• Schluckbeschwerden, wenn Mund und Speiseröhre betroffen sind
• Verwachsene Finger und Zehen
• Eingeschränkte Mobilität durch Narbenbildung

Diese Komplikationen können auftreten:

• Anämie
• Verkürzte Lebensdauer bei schweren Formen der Erkrankung
• Verengung der Speiseröhre
• Augenprobleme, einschließlich Blindheit
• Infektion, einschließlich Sepsis (Infektion im Blut oder Gewebe)
• Funktionsverlust an Händen und Füßen
• Muskeldystrophie
• Parodontitis
• Schwere Unterernährung aufgrund von Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, die zu Gedeihstörungen führt
• Plattenepithelkarzinom der Haut

Wenn Ihr Baby kurz nach der Geburt Blasen hat, rufen Sie Ihren Arzt an. Wenn Sie eine Familienanamnese von EB haben und Kinder haben möchten, möchten Sie vielleicht eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Eine genetische Beratung wird für werdende Eltern empfohlen, die eine Familienanamnese mit irgendeiner Form von Epidermolysis bullosa haben.

Während der Schwangerschaft kann ein Test namens Chorionzottenbiopsie verwendet werden, um das Baby zu testen. Bei Paaren mit hohem Risiko, ein Kind mit EB zu bekommen, kann der Test bereits in der 8. bis 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter.

Um Hautschäden und Blasenbildung zu vermeiden, tragen Sie Polster um verletzungsanfällige Bereiche wie Ellbogen, Knie, Knöchel und Gesäß. Vermeiden Sie Kontaktsportarten.

Wenn Sie EB Acquisita haben und länger als 1 Monat Steroide einnehmen, benötigen Sie möglicherweise Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungen. Diese Nahrungsergänzungsmittel können Osteoporose (dünner werdende Knochen) vorbeugen.

EB; Junktionale Epidermolysis bullosa; Dystrophische Epidermolysis bullosa; Hemidesmosomale Epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-Syndrom; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominante Dystrophie
• Epidermolysis bullosa, dystrophisch

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