Sturge-Weber-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine seltene Erkrankung, die bereits bei der Geburt vorliegt. Ein Kind mit dieser Erkrankung hat ein Muttermal mit Portweinfleck (normalerweise im Gesicht) und kann Probleme mit dem Nervensystem haben.

Bei vielen Menschen liegt die Ursache von Sturge-Weber in einer Mutation des GNAQ Gen. Dieses Gen beeinflusst kleine Blutgefäße, die Kapillaren genannt werden. Probleme in den Kapillaren führen zur Bildung der Portweinflecken.

Es wird nicht angenommen, dass Sturge-Weber durch Familien weitergegeben (vererbt) wird.

Zu den Symptomen von SWS gehören:

• Portweinfleck (häufiger am oberen Gesicht und am Augenlid als am Rest des Körpers)
• Anfälle
• Kopfschmerzen
• Lähmung oder Schwäche auf einer Seite
• Lernschwächen
• Glaukom (sehr hoher Flüssigkeitsdruck im Auge)
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)

Glaukom kann ein Anzeichen für die Erkrankung sein.

Tests können umfassen:

• CT-Scan
• MRT-Untersuchung
• Röntgenstrahlen

Die Behandlung basiert auf den Anzeichen und Symptomen der Person und kann umfassen:

• Antikonvulsiva gegen Krampfanfälle
• Augentropfen oder Operation zur Behandlung von Glaukom
• Lasertherapie bei Portweinflecken
• Physiotherapie bei Lähmung oder Schwäche
• Mögliche Gehirnoperation zur Vorbeugung von Anfällen

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zu SWS:

• Die Sturge-Weber-Stiftung -- sturge-weber.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrom/#supporting-organizations
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrom

SWS ist normalerweise nicht lebensbedrohlich. Die Bedingung erfordert regelmäßige lebenslange Follow-up. Die Lebensqualität der Person hängt davon ab, wie gut ihre Symptome (wie Krampfanfälle) verhindert oder behandelt werden können.

Die Person muss mindestens einmal im Jahr einen Augenarzt (Augenarzt) aufsuchen, um ein Glaukom zu behandeln. Sie müssen auch einen Neurologen aufsuchen, um Anfälle und andere Symptome des Nervensystems zu behandeln.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Abnormales Wachstum der Blutgefäße im Schädel
• Fortgesetztes Wachstum des Portweinflecks
• Entwicklungsverzögerungen
• Emotionale und Verhaltensprobleme
• Glaukom, das zur Erblindung führen kann
• Lähmung
• Anfälle

Der Arzt sollte alle Muttermale überprüfen, einschließlich eines Portweinflecks. Krampfanfälle, Sehstörungen, Lähmungen und Veränderungen der Wachsamkeit oder des Geisteszustands können bedeuten, dass die Hüllen des Gehirns betroffen sind. Diese Symptome sollten sofort untersucht werden.

Eine Vorbeugung ist nicht bekannt.

Enzephalotrigeminale Angiomatose; SWS

• Sturge-Weber-Syndrom - Fußsohlen
• Sturge-Weber-Syndrom - Beine
• Portweinfleck im Gesicht eines Kindes

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