Agammaglobulinämie

Agammaglobulinämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der eine Person sehr geringe Mengen an schützenden Proteinen des Immunsystems, den sogenannten Immunglobulinen, aufweist. Immunglobuline sind eine Art von Antikörper. Niedrige Spiegel dieser Antikörper erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass Sie Infektionen bekommen.

Dies ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch einen Gendefekt verursacht, der das Wachstum von normalen, reifen Immunzellen, den sogenannten B-Lymphozyten, blockiert.

Infolgedessen produziert der Körper sehr wenig (wenn überhaupt) Immunglobuline. Immunglobuline spielen eine wichtige Rolle bei der Immunantwort, die vor Krankheiten und Infektionen schützt.

Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln immer wieder Infektionen. Häufige Infektionen sind solche, die auf Bakterien zurückzuführen sind, wie z Haemophilus influenzae, Pneumokokken (Streptococcus pneumoniae) und Staphylokokken. Häufige Infektionsherde sind:

• Magen-Darmtrakt
• Gelenke
• Lunge
• Haut
• Obere Atemwege

Agammaglobulinämie wird vererbt, was bedeutet, dass andere Personen in Ihrer Familie die Erkrankung haben können.

Zu den Symptomen gehören häufige Episoden von:

• Bronchitis (Atemwegsinfektion)
• Chronischer Durchfall
• Konjunktivitis (Augeninfektion)
• Mittelohrentzündung (Mittelohrentzündung)
• Lungenentzündung (Lungeninfektion)
• Sinusitis (Nebenhöhlenentzündung)
• Hautinfektionen
• Infektionen der oberen Atemwege

Infektionen treten typischerweise in den ersten 4 Lebensjahren auf.

Andere Symptome sind:

• Bronchiektasen (eine Krankheit, bei der die kleinen Lungenbläschen beschädigt und vergrößert werden)
• Asthma ohne bekannte Ursache

Die Störung wird durch Bluttests bestätigt, bei denen der Immunglobulinspiegel gemessen wird.

Zu den Tests gehören:

• Durchflusszytometrie zur Messung zirkulierender B-Lymphozyten
• Immunelektrophorese - Serum
• Quantitative Immunglobuline - IgG, IgA, IgM (normalerweise durch Nephelometrie gemessen)

Die Behandlung umfasst das Ergreifen von Maßnahmen, um die Anzahl und Schwere der Infektionen zu reduzieren. Antibiotika werden oft benötigt, um bakterielle Infektionen zu behandeln.

Immunglobuline werden über eine Vene oder als Injektion verabreicht, um das Immunsystem zu stärken.

Eine Knochenmarktransplantation kann in Erwägung gezogen werden.

Diese Ressourcen können weitere Informationen über Agammaglobulinämie liefern:

• Stiftung für Immunschwäche – Primaryimmune.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Die Behandlung mit Immunglobulinen hat die Gesundheit der Menschen mit dieser Erkrankung stark verbessert.

Ohne Behandlung sind die meisten schweren Infektionen tödlich.

Folgende gesundheitliche Probleme können auftreten:

• Arthritis
• Chronische Nebenhöhlen- oder Lungenerkrankung
• Ekzem
• Darmmalabsorptionssyndrome

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn:

• Sie oder Ihr Kind haben häufige Infektionen erlebt.
• Sie haben eine Familienanamnese mit Agammaglobulinämie oder einer anderen Immunschwächeerkrankung und Sie planen Kinder zu bekommen. Fragen Sie den Anbieter nach genetischer Beratung.

Eine genetische Beratung sollte zukünftigen Eltern mit einer Familienanamnese von Agammaglobulinämie oder anderen Immunschwächeerkrankungen angeboten werden.

Brutons Agammaglobulinämie; X-chromosomale Agammaglobulinämie; Immunsuppression - Agammaglobulinämie; Immundepressiv - Agammaglobulinämie; Immunsupprimiert - Agammaglobulinämie

• Antikörper

Cunningham-Rundles C. Primäre Immunschwächekrankheiten. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 236.

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Sullivan KE, Buckley RH. Primäre Defekte der Antikörperproduktion. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 150.