Akrodysostose

Akrodysostose ist eine extrem seltene Erkrankung, die bereits bei der Geburt vorliegt (angeborene). Es führt zu Problemen mit den Knochen der Hände, Füße und Nase und zu geistiger Behinderung.

Die meisten Menschen mit Akrodysostose haben keine Familienanamnese der Krankheit. Manchmal wird die Bedingung jedoch von den Eltern an das Kind weitergegeben. Eltern mit dieser Erkrankung haben eine Chance von 1 zu 2, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.

Bei älteren Vätern besteht ein etwas höheres Risiko.

Zu den Symptomen dieser Störung gehören:

• Häufige Mittelohrentzündungen
• Wachstumsprobleme, kurze Arme und Beine
• Hörprobleme
• Beschränkter Intellekt
• Der Körper reagiert nicht auf bestimmte Hormone, obwohl der Hormonspiegel normal ist
• Ausgeprägte Gesichtszüge

Der Arzt kann diesen Zustand normalerweise mit einer körperlichen Untersuchung diagnostizieren. Dies kann Folgendes anzeigen:

• Fortgeschrittenes Knochenalter
• Knochendeformitäten an Händen und Füßen
• Wachstumsverzögerungen
• Probleme mit Haut, Genitalien, Zähnen und Skelett
• Kurze Arme und Beine mit kleinen Händen und Füßen
• Kurzer Kopf, von vorne nach hinten gemessen
• Kurze Höhe
• Kleine, nach oben gedrehte breite Nase mit flachem Steg
• Auffällige Gesichtszüge (kurze Nase, offener Mund, abstehender Kiefer)
• Ungewöhnlicher Kopf
• Weit auseinander stehende Augen, manchmal mit zusätzlicher Hautfalte im Augenwinkel

In den ersten Lebensmonaten können Röntgenaufnahmen fleckige Kalkablagerungen in den Knochen (insbesondere in der Nase) zeigen, die als Tupfen bezeichnet werden. Säuglinge können auch haben:

• Ungewöhnlich kurze Finger und Zehen
• Frühes Knochenwachstum an Händen und Füßen
• Kurze Knochen
• Verkürzung der Unterarmknochen nahe dem Handgelenk

Zwei Gene wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht und Gentests können durchgeführt werden.

Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen.

Hormone wie Wachstumshormone können verabreicht werden. Eine Operation zur Behandlung von Knochenproblemen kann durchgeführt werden.

Diese Gruppen können weitere Informationen zur Akrodysostose liefern:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH-Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten – rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Die Probleme hängen vom Grad der Skelettbeteiligung und der geistigen Behinderung ab. Im Allgemeinen geht es den Menschen gut.

Akrodysostose kann führen zu:

• Lernschwäche
• Arthritis
• Karpaltunnelsyndrom
• Verschlechterung des Bewegungsumfangs der Wirbelsäule, der Ellbogen und der Hände

Rufen Sie den Arzt Ihres Kindes an, wenn sich Anzeichen einer Akrodystose entwickeln. Stellen Sie sicher, dass die Größe und das Gewicht Ihres Kindes bei jedem Besuch bei einem gesunden Kind gemessen werden. Der Anbieter kann Sie verweisen auf:

• Ein genetischer Experte für eine vollständige Auswertung und Chromosomenstudien
• Ein pädiatrischer Endokrinologe zur Behandlung der Wachstumsprobleme Ihres Kindes

Arkless-Graham; Akrodysplasie; Maroteaux-Malamut

• Anatomie des vorderen Skeletts

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andere Skelettdysplasien. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, Hrsg. Smiths erkennbare Muster menschlicher Fehlbildungen. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:560-593.

Website der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen. Akrodysostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Zugriff am 1. Februar 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodysostose. Horm Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.