Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn (NBIA)

Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn (NBIA) ist eine Gruppe von sehr seltenen Erkrankungen des Nervensystems. Sie werden durch Familien weitergegeben (vererbt). NBIA beinhaltet Bewegungsprobleme, Demenz und andere Symptome des Nervensystems.

Die Symptome von NBIA beginnen in der Kindheit oder im Erwachsenenalter.

Es gibt 10 Arten von NBIA. Jeder Typ wird durch einen anderen Gendefekt verursacht. Der häufigste Gendefekt verursacht die Erkrankung namens PKAN (Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration).

Menschen mit allen Formen von NBIA haben eine Ansammlung von Eisen in den Basalganglien. Dies ist ein Bereich tief im Gehirn. Es hilft, die Bewegung zu kontrollieren.

NBIA verursacht hauptsächlich Bewegungsprobleme. Andere Symptome können sein:

• Demenz
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Schluckbeschwerden
• Muskelprobleme wie Steifigkeit oder unwillkürliche Muskelkontraktionen (Dystonie)
• Anfälle
• Tremor
• Sehverlust, z. B. durch Retinitis pigmentosa
• Die Schwäche
• Sich windende Bewegungen
• Zehen gehen

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach Symptomen und Anamnese.

Gentests können nach dem defekten Gen suchen, das die Krankheit verursacht. Diese Tests sind jedoch nicht allgemein verfügbar.

Tests wie eine MRT-Untersuchung können helfen, andere Bewegungsstörungen und Krankheiten auszuschließen. Das MRT zeigt normalerweise Eisenablagerungen in den Basalganglien und wird aufgrund des Aussehens der Ablagerungen im Scan als "Tigerauge" bezeichnet. Dieses Zeichen weist auf die Diagnose einer PKAN hin.

Es gibt keine spezifische Behandlung für NBIA. Medikamente, die Eisen binden, können helfen, die Krankheit zu verlangsamen. Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die Kontrolle der Symptome. Zu den am häufigsten verwendeten Arzneimitteln zur Kontrolle der Symptome gehören Baclofen und Trihexyphenidyl.

NBIA wird mit der Zeit schlimmer und schädigt die Nerven. Es führt zu Bewegungsmangel und oft zum Tod im frühen Erwachsenenalter.

Medikamente zur Behandlung von Symptomen können Komplikationen verursachen. Die Unfähigkeit, sich von der Krankheit zu lösen, kann zu Folgendem führen:

• Blutgerinnsel
• Infektionen der Atemwege
• Hautzusammenbruch

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn Ihr Kind Folgendes entwickelt:

• Erhöhte Steifheit in den Armen oder Beinen
• Zunehmende Probleme in der Schule
• Ungewöhnliche Bewegungen

Familien, die von dieser Krankheit betroffen sind, kann eine genetische Beratung empfohlen werden. Es gibt keine bekannte Möglichkeit, dies zu verhindern.

Hallervorden-Spatz-Krankheit; Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration; PKAN; NBIA

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