McCune-Albright-Syndrom

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die Knochen, Hormone und die Farbe (Pigmentierung) der Haut betrifft.

Das McCune-Albright-Syndrom wird durch Mutationen im GNAS Gen. Eine kleine Anzahl, aber nicht alle Zellen der Person enthalten dieses fehlerhafte Gen (Mosaik).

Diese Krankheit wird nicht vererbt.

Das Hauptsymptom des McCune-Albright-Syndroms ist die frühe Pubertät bei Mädchen. Die Menstruation kann in der frühen Kindheit beginnen, lange bevor sich Brüste oder Schamhaare entwickeln (die normalerweise zuerst auftreten). Das durchschnittliche Alter, in dem die Symptome auftreten, beträgt 3 Jahre. Pubertät und Menstruationsblutungen traten bei Mädchen jedoch bereits nach 4 bis 6 Monaten auf.

Auch bei Jungen kann eine frühe sexuelle Entwicklung auftreten, jedoch nicht so häufig wie bei Mädchen.

Andere Symptome sind:

• Knochenbrüche
• Fehlbildungen der Knochen im Gesicht
• Gigantismus
• Unregelmäßige, große fleckige Café-au-lait-Flecken

Eine körperliche Untersuchung kann Anzeichen von:

• Abnormales Knochenwachstum im Schädel
• Abnormaler Herzrhythmus (Arrhythmien)
• Akromegalie
• Gigantismus
• Große Cafe-au-lait-Flecken auf der Haut
• Lebererkrankungen, Gelbsucht, Fettleber
• Narbenartiges Gewebe im Knochen (fibröse Dysplasie)

Tests können zeigen:

• Nebennierenanomalien
• Hoher Parathormonspiegel (Hyperparathyreoidismus)
• Hoher Schilddrüsenhormonspiegel (Hyperthyreose)
• Anomalien des Nebennierenhormons
• Niedriger Phosphorspiegel im Blut (Hypophosphatämie)
• Eierstockzysten
• Hypophysen- oder Schilddrüsentumore
• Abnormaler Prolaktinspiegel im Blut
• Abnormaler Wachstumshormonspiegel

Andere Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

• MRT des Kopfes
• Röntgenaufnahmen der Knochen

Gentests können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für das McCune-Albright-Syndrom. Medikamente, die die Östrogenproduktion blockieren, wie beispielsweise Testolacton, wurden mit einigem Erfolg ausprobiert.

Nebennierenanomalien (wie das Cushing-Syndrom) können mit einer Operation zur Entfernung der Nebennieren behandelt werden. Gigantismus und Hypophysenadenom müssen mit Medikamenten behandelt werden, die die Hormonproduktion hemmen, oder mit einer Operation.

Knochenanomalien (fibröse Dysplasie) werden manchmal mit einer Operation entfernt.

Begrenzen Sie die Anzahl der Röntgenaufnahmen der betroffenen Körperregionen.

Die Lebensdauer ist relativ normal.

Komplikationen können sein:

• Blindheit
• Kosmetische Probleme durch Knochenanomalien
• Taubheit
• Osteitis fibrosa cystica
• Vorzeitige Pubertät
• Wiederholte Knochenbrüche
• Tumoren des Knochens (selten)

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind früh in die Pubertät kommt oder andere Symptome des McCune-Albright-Syndroms hat. Genetische Beratung und möglicherweise Gentests können vorgeschlagen werden, wenn die Krankheit erkannt wird.

Polyostotische fibröse Dysplasie

• Anatomie des vorderen Skeletts
• Neurofibromatose - riesiger Café-au-lait-Fleck

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