Mukopolysaccharidose Typ III

Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) ist eine seltene Erkrankung, bei der dem Körper bestimmte Enzyme fehlen oder nicht genügend vorhanden sind, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden Glykosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) genannt. Infolgedessen bauen sich die Moleküle in verschiedenen Teilen des Körpers auf und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.

Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die Mucopolysaccharidosen (MPS) genannt werden. MPS II wird auch als Sanfilippo-Syndrom bezeichnet.

Es gibt mehrere andere Arten von MPSs, darunter:

• MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
• MPS II (Hunter-Syndrom)
• MPS IV (Morquio-Syndrom)

MPS III ist eine Erbkrankheit. Das heißt, es wird von den Familien weitergegeben. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie eines Gens tragen, das mit dieser Erkrankung in Verbindung steht, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu entwickeln. Dies wird als autosomal-rezessives Merkmal bezeichnet.

MPS III tritt auf, wenn die zum Abbau der Heparansulfat-Zuckerkette benötigten Enzyme fehlen oder defekt sind.

Es gibt vier Haupttypen von MPS III. Der Typ einer Person hängt davon ab, welches Enzym betroffen ist.

• Typ A wird durch einen Defekt in der SGSH Gen und ist die schwerste Form. Menschen mit diesem Typ haben keine normale Form des Enzyms namens Heparan Nein-Sulfatase.
• Typ B wird durch einen Defekt in der NAGLU Gen. Menschen mit diesem Typ fehlen oder produzieren nicht genügend Alpha-Nein-Acetylglucosaminidase.
• Typ C wird durch einen Defekt in der HGSNAT Gen. Menschen mit diesem Typ fehlen oder produzieren nicht genügend Acetyl-CoA:alpha-Glucosaminid-N-Acetyltransferase.
• Typ D wird durch einen Defekt in der GNS Gen. Menschen mit diesem Typ fehlen oder produzieren nicht genug Nein-Acetylglucosamin-6-Sulfatase.

Die Symptome treten häufig nach dem ersten Lebensjahr auf. Eine Abnahme der Lernfähigkeit tritt typischerweise im Alter zwischen 2 und 6 Jahren auf. Das Kind kann in den ersten Jahren ein normales Wachstum aufweisen, aber die Endgröße ist unterdurchschnittlich. Auf eine verzögerte Entwicklung folgt eine Verschlechterung des mentalen Zustands.

Andere Symptome können sein:

• Verhaltensprobleme, einschließlich Hyperaktivität
• Grobe Gesichtszüge mit schweren Augenbrauen, die sich in der Gesichtsmitte über der Nase treffen
• Chronischer Durchfall
• Vergrößerte Leber und Milz
• Schlafstörungen
• Steife Gelenke, die sich möglicherweise nicht vollständig erstrecken
• Sehprobleme und Hörverlust
• Gehprobleme

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch.

Urintests werden durchgeführt. Menschen mit MPS III haben eine große Menge eines Mucopolysaccharids namens Heparansulfat im Urin.

Andere Tests können sein:

• Blut kultur
• Echokardiogramm
• Gentest
• Augenuntersuchung mit Spaltlampe
• Hautfibroblastenkultur
• Röntgenaufnahmen der Knochen

Die Behandlung von MPS III zielt auf die Behandlung der Symptome ab. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit.

Für weitere Informationen und Unterstützung wenden Sie sich an eine der folgenden Organisationen:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation -- teamsanfilippo.org

MPS III verursacht erhebliche Symptome des Nervensystems, einschließlich schwerer geistiger Behinderung. Die meisten Menschen mit MPS III leben bis ins Teenageralter. Einige leben länger, während andere mit schweren Formen früher sterben. Die Symptome sind bei Menschen mit Typ A am schwersten.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Blindheit
• Unfähigkeit, für sich selbst zu sorgen
• Beschränkter Intellekt
• Nervenschäden, die sich langsam verschlimmern und schließlich die Benutzung des Rollstuhls erfordern
• Anfälle

Rufen Sie den Anbieter Ihres Kindes an, wenn Ihr Kind nicht normal zu wachsen oder sich zu entwickeln scheint.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Kinder haben möchten und eine Familienanamnese von MPS III vorliegt.

Eine genetische Beratung wird Paaren mit Kinderwunsch und einer Familienanamnese von MPS III empfohlen. Pränataldiagnostik ist verfügbar.

MPS III; Sanfilippo-Syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomale Speicherkrankheit - Mukopolysaccharidose Typ III

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