Russell-Silver-Syndrom

Das Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist eine Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist und ein schlechtes Wachstum beinhaltet. Eine Körperseite kann auch größer erscheinen als die andere.

Eines von 10 Kindern mit diesem Syndrom hat ein Problem mit Chromosom 7. Bei anderen Menschen mit diesem Syndrom kann es Chromosom 11 betreffen.

Meistens tritt es bei Menschen auf, bei denen die Krankheit in der Familienanamnese nicht aufgetreten ist.

Die geschätzte Anzahl von Menschen, die diese Erkrankung entwickeln, variiert stark. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Symptome können sein:

• Muttermale, die die Farbe von Kaffee mit Milch haben (Cafe-au-lait-Marken)
• Großer Kopf für Körpergröße, breite Stirn mit kleinem dreieckigem Gesicht und kleinem, schmalem Kinn
  
• Krümmung des kleinen Fingers zum Ringfinger
• Gedeihstörung, einschließlich verzögertes Knochenalter
• Niedriges Geburtsgewicht
• Kurze Körpergröße, kurze Arme, stämmige Finger und Zehen
• Magen- und Darmprobleme wie saurer Reflux und Verstopfung

Die Erkrankung wird normalerweise in der frühen Kindheit diagnostiziert. Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch.

Es gibt keine spezifischen Labortests, um RSS zu diagnostizieren. Die Diagnose basiert normalerweise auf dem Urteil des Arztes Ihres Kindes. Folgende Tests können jedoch durchgeführt werden:

• Blutzucker (einige Kinder können einen niedrigen Blutzucker haben)
• Knochenalterstest (das Knochenalter ist oft jünger als das tatsächliche Alter des Kindes)
• Gentests (kann ein Chromosomenproblem erkennen)
• Wachstumshormon (einige Kinder können einen Mangel haben)
• Skelettuntersuchung (um andere Bedingungen auszuschließen, die RSS nachahmen können)

Ein Wachstumshormonersatz kann helfen, wenn dieses Hormon fehlt. Andere Behandlungen umfassen:

• Sicherstellen, dass die Person genügend Kalorien bekommt, um einen niedrigen Blutzucker zu verhindern und das Wachstum zu fördern
• Physiotherapie zur Verbesserung des Muskeltonus
• Erziehungshilfe zur Behandlung von Lernbehinderungen und Aufmerksamkeitsdefizitproblemen des Kindes

Viele Spezialisten können an der Behandlung einer Person mit dieser Erkrankung beteiligt sein. Sie beinhalten:

• Ein auf Genetik spezialisierter Arzt zur Diagnose von RSS
• Ein Gastroenterologe oder Ernährungsberater, der bei der Entwicklung der richtigen Ernährung hilft, um das Wachstum zu fördern
• Ein Endokrinologe, der Wachstumshormone verschreibt
• Ein genetischer Berater und Psychologe

Ältere Kinder und Erwachsene zeigen typische Merkmale nicht so deutlich wie Säuglinge oder jüngere Kinder. Die Intelligenz kann normal sein, obwohl die Person möglicherweise eine Lernbehinderung hat.Geburtsfehler der Harnwege können vorhanden sein.

Personen mit RSS können diese Probleme haben:

• Kau- oder Sprechschwierigkeiten, wenn der Kiefer sehr klein ist
• Lernschwächen

Rufen Sie den Anbieter Ihres Kindes an, wenn sich Anzeichen von RSS entwickeln. Stellen Sie sicher, dass die Größe und das Gewicht Ihres Kindes bei jedem Besuch bei einem gesunden Kind gemessen werden. Der Anbieter kann Sie verweisen auf:

• Ein genetischer Experte für eine vollständige Auswertung und Chromosomenstudien
• Ein pädiatrischer Endokrinologe zur Behandlung der Wachstumsprobleme Ihres Kindes

Silver-Russell-Syndrom; Silber-Syndrom; RSS; Russell-Silver-Syndrom

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