Porphyrie

Porphyrien sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten. Ein wichtiger Teil des Hämoglobins, Häm genannt, wird nicht richtig hergestellt. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Häm kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein, das in bestimmten Muskeln vorkommt.

Normalerweise stellt der Körper Häm in einem mehrstufigen Prozess her. Porphyrine werden in mehreren Schritten dieses Prozesses hergestellt. Menschen mit Porphyrie fehlen bestimmte Enzyme, die für diesen Prozess benötigt werden. Dies führt dazu, dass sich im Körper abnormale Mengen an Porphyrinen oder verwandten Chemikalien ansammeln.

Es gibt viele verschiedene Formen der Porphyrie. Die häufigste Form ist die Porphyria cutanea tarda (PCT).

Medikamente, Infektionen, Alkohol und Hormone wie Östrogen können bestimmte Porphyrie-Anfälle auslösen.

Porphyrie wird vererbt. Dies bedeutet, dass die Störung durch die Familien weitergegeben wird.

Porphyrie verursacht drei Hauptsymptome:

• Bauchschmerzen oder Krämpfe (nur bei einigen Formen der Krankheit)
• Lichtempfindlichkeit, die Hautausschläge, Blasenbildung und Narbenbildung verursachen kann (Photodermatitis)
• Probleme mit dem Nervensystem und der Muskulatur (Krampfanfälle, psychische Störungen, Nervenschäden)

Angriffe können plötzlich auftreten. Sie beginnen oft mit starken Bauchschmerzen, gefolgt von Erbrechen und Verstopfung. In der Sonne zu sein kann Schmerzen, Hitzegefühl, Blasenbildung und Hautrötungen und -schwellungen verursachen. Blasen heilen langsam, oft mit Narbenbildung oder Veränderungen der Hautfarbe. Die Narbenbildung kann entstellend sein. Urin kann nach einem Anfall rot oder braun werden.

Andere Symptome sind:

• Muskelschmerzen
• Muskelschwäche oder Lähmung
• Taubheit oder Kribbeln
• Schmerzen in den Armen oder Beinen
• Rückenschmerzen
• Persönlichkeitsänderungen

Angriffe können manchmal lebensbedrohlich sein und verursachen:

• Niedriger Blutdruck
• Schwere Elektrolytstörungen
• Schock

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, bei der Sie auf Ihr Herz hören. Möglicherweise haben Sie eine schnelle Herzfrequenz (Tachykardie). Der Arzt stellt möglicherweise fest, dass Ihre tiefen Sehnenreflexe (Kniezucken oder andere) nicht richtig funktionieren.

Blut- und Urintests können Nierenprobleme oder andere Probleme aufdecken. Einige der anderen Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

• Blutgase
• Umfangreiches metabolisches Panel
• Porphyrinspiegel und Spiegel anderer Chemikalien, die mit dieser Erkrankung in Verbindung stehen (überprüft im Blut oder Urin)
• Ultraschall des Bauches
• Urinanalyse

Zu den Arzneimitteln zur Behandlung eines plötzlichen (akuten) Porphyrie-Anfalls können gehören:

• Hämatin über eine Vene (intravenös)
• Schmerzmittel
• Propranolol zur Kontrolle des Herzschlags
• Beruhigungsmittel, die Ihnen helfen, sich ruhig und weniger ängstlich zu fühlen

Andere Behandlungen können sein:

• Beta-Carotin-Ergänzungen zur Verringerung der Lichtempfindlichkeit
• Chloroquin in niedrigen Dosen zur Senkung des Porphyrinspiegels
• Flüssigkeit und Glukose, um den Kohlenhydratspiegel zu erhöhen, was die Produktion von Porphyrinen begrenzt
• Blutentnahme (Phlebotomie) zur Senkung des Porphyrinspiegels

Abhängig von der Art der Porphyrie, die Sie haben, kann Ihr Arzt Ihnen Folgendes empfehlen:

• Vermeiden Sie jeglichen Alkohol
• Vermeiden Sie Medikamente, die einen Anfall auslösen können
• Hautverletzungen vermeiden
• Vermeiden Sie Sonnenlicht so weit wie möglich und verwenden Sie Sonnencreme, wenn Sie draußen sind
• Essen Sie eine kohlenhydratreiche Ernährung

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu Porphyrie liefern:

• American Porphyria Foundation -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen – www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyrie ist eine lebenslange Krankheit mit Symptomen, die kommen und gehen. Einige Formen der Krankheit verursachen mehr Symptome als andere. Eine angemessene Behandlung und die Vermeidung von Auslösern können dazu beitragen, die Zeit zwischen den Anfällen zu verlängern.

Komplikationen können sein:

• Koma
• Gallensteine
• Lähmung
• Atemversagen (aufgrund einer Schwäche der Brustmuskulatur)
• Narbenbildung der Haut

Holen Sie sich ärztliche Hilfe, sobald Sie Anzeichen eines akuten Anfalls haben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihr Risiko für diese Erkrankung, wenn Sie eine lange Vorgeschichte von nicht diagnostizierten Bauchschmerzen, Muskel- und Nervenproblemen und einer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht haben.

Eine genetische Beratung kann Menschen mit Kinderwunsch und einer Familienanamnese jeglicher Art von Porphyrie zugute kommen.

Porphyria cutanea tarda; Akute intermittierende Porphyrie; Hereditäre Koproporphyrie; Angeborene erythropoetische Porphyrie; Erythropoetische Protoporphyrie

• Porphyria cutanea tarda an den Händen

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