Was genetische Beratung ist, wofür sie ist und wie sie durchgeführt wird

Inhalt

• Wofür ist genetische Beratung?
• Wie geht das?
• Vorgeburtliche genetische Beratung

Genetische Beratung, auch als genetische Kartierung bezeichnet, ist ein multidisziplinärer und interdisziplinärer Prozess, der durchgeführt wird, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit und die Wahrscheinlichkeit ihrer Übertragung auf Familienmitglieder zu ermitteln. Diese Untersuchung kann vom Träger einer bestimmten genetischen Krankheit und von seinen Familienmitgliedern durchgeführt werden und aus der Analyse der genetischen Merkmale können Präventionsmethoden, Risiken und Behandlungsalternativen definiert werden.

Genetische Beratung hat verschiedene Anwendungen, die in der Schwangerschaftsplanung oder in der Schwangerschaftsvorsorge eingesetzt werden können, um zu überprüfen, ob Veränderungen beim Fötus und bei Krebs möglich sind, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Krebs zu bewerten und den möglichen Schweregrad und die mögliche Behandlung zu ermitteln .

Wofür ist genetische Beratung?

Genetische Beratung erfolgt mit dem Ziel, das Risiko der Entwicklung bestimmter Krankheiten zu überprüfen. Dies kann aus der Analyse des gesamten Genoms der Person möglich sein, bei der jede Art von Veränderung identifiziert werden kann, die das Auftreten von Krankheiten begünstigen kann, insbesondere Krebs mit erblichen Merkmalen, wie beispielsweise Brust, Eierstock, Schilddrüse und Prostata.

Für die genetische Kartierung muss der Arzt empfohlen werden. Darüber hinaus wird diese Art von Test nicht für alle Personen empfohlen, sondern nur für diejenigen, bei denen das Risiko besteht, Erbkrankheiten zu entwickeln, oder im Falle einer Ehe zwischen Verwandten Zum Beispiel als konsanguine Ehe bezeichnet. Kennen Sie die Risiken einer konsanguinen Ehe.

Wie geht das?

Genetische Beratung besteht aus der Durchführung von Tests zur Erkennung genetisch bedingter Krankheiten. Es kann retrospektiv sein, wenn mindestens zwei Personen in der Familie an der Krankheit leiden, oder prospektiv, wenn keine Personen mit der Krankheit in der Familie sind, mit dem Ziel, zu überprüfen, ob die Möglichkeit besteht, ein Gen zu entwickeln Krankheit oder nicht.

Die genetische Beratung erfolgt in drei Hauptphasen:

1. Anamnese: Zu diesem Zeitpunkt füllt die Person einen Fragebogen aus, der Fragen zum Vorliegen von Erbkrankheiten, zu Problemen im Zusammenhang mit der prä- oder postnatalen Periode, zur Vorgeschichte geistiger Behinderung, zur Vorgeschichte von Abtreibungen und zum Vorliegen konsanguiner Beziehungen in der Familie enthält zwischen Verwandten. Dieser Fragebogen wird vom klinischen Genetiker angewendet und ist vertraulich. Die Informationen sind nur für den professionellen Gebrauch und für die jeweilige Person bestimmt.
2. Physische, psychische und Labortests: Der Arzt führt eine Reihe von Tests durch, um festzustellen, ob physische Veränderungen vorliegen, die mit der Genetik zusammenhängen können. Darüber hinaus können Kindheitsfotos des Menschen und seiner Familie analysiert werden, um auch genetische Merkmale zu beobachten. Es werden auch Intelligenztests durchgeführt und Labortests angefordert, um den Gesundheitszustand der Person und ihres genetischen Materials zu beurteilen. Dies erfolgt normalerweise durch Untersuchung der menschlichen Zytogenetik. Molekulare Tests wie die Sequenzierung werden ebenfalls durchgeführt, um Veränderungen im genetischen Material der Person zu identifizieren.
3. Ausarbeitung diagnostischer Hypothesen: Die letzte Phase basiert auf den Ergebnissen der physischen Untersuchungen und Laboruntersuchungen sowie der Analyse des Fragebogens und der Sequenzierung. Auf diese Weise kann der Arzt die Person darüber informieren, ob sie eine genetische Veränderung hat, die an die nächsten Generationen weitergegeben werden kann, und, falls sie weitergegeben wird, die Möglichkeit, dass sich diese Veränderung manifestieren und die Merkmale der Krankheit erzeugen muss, sowie die Schwere.

Dieser Prozess wird von einem Team von Fachleuten durchgeführt, das von einem klinischen Genetiker koordiniert wird, der für die Anleitung von Menschen in Bezug auf Erbkrankheiten, Übertragbarkeitschancen und Manifestation der Krankheiten verantwortlich ist.

Vorgeburtliche genetische Beratung

Genetische Beratung kann während der Schwangerschaftsvorsorge erfolgen und ist vor allem im Falle einer Schwangerschaft im fortgeschrittenen Alter, bei Frauen mit Krankheiten, die die Entwicklung des Embryos beeinflussen können, und bei Paaren mit familiären Bindungen, wie z. B. Cousins, angezeigt.

Die pränatale genetische Beratung kann die Chromosom 21-Trisomie identifizieren, die das Down-Syndrom charakterisiert und bei der Familienplanung helfen kann. Erfahren Sie alles über das Down-Syndrom.

Personen, die eine genetische Beratung wünschen, sollten einen klinischen Genetiker konsultieren, der als Arzt für die Anleitung genetischer Fälle verantwortlich ist.