Metachromatische Leukodystrophie

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine genetische Störung, die Nerven, Muskeln, andere Organe und das Verhalten betrifft. Mit der Zeit wird es langsam schlimmer.

MLD wird normalerweise durch das Fehlen eines wichtigen Enzyms namens Arylsulfatase A (ARSA) verursacht. Da dieses Enzym fehlt, bauen sich im Körper sogenannte Sulfatide auf und schädigen das Nervensystem, die Nieren, die Gallenblase und andere Organe. Insbesondere schädigen die Chemikalien die Schutzhüllen, die die Nervenzellen umgeben.

Die Krankheit wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Sie müssen von beiden Elternteilen eine Kopie des defekten Gens erhalten, um die Krankheit zu haben. Eltern können jeweils das defekte Gen haben, aber keine MLD. Eine Person mit einem defekten Gen wird als "Träger" bezeichnet.

Kinder, die nur ein defektes Gen von einem Elternteil erben, sind Träger, entwickeln aber normalerweise keine MLD. Wenn zwei Träger ein Kind haben, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass das Kind beide Gene bekommt und MLD hat.

Es gibt drei Formen von MLD. Die Formen richten sich nach dem Beginn der Symptome:

• Spätinfantile MLD-Symptome beginnen normalerweise im Alter von 1 bis 2 Jahren.
• Juvenile MLD-Symptome beginnen normalerweise im Alter zwischen 4 und 12 Jahren.
• Erwachsene (und juvenile MLD im Spätstadium) können zwischen dem 14.

Symptome von MLD können eines der folgenden sein:

• Abnormal hoher oder verminderter Muskeltonus oder abnorme Muskelbewegungen, die alle zu Gehproblemen oder häufigen Stürzen führen können
• Verhaltensprobleme, Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit
• Verminderte geistige Funktion
• Schluckbeschwerden
• Unfähigkeit, normale Aufgaben auszuführen
• Inkontinenz
• Schlechte schulische Leistungen
• Anfälle
• Sprachschwierigkeiten, undeutlich

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch, die sich auf die Symptome des Nervensystems konzentriert.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Blut- oder Hautkultur zur Suche nach niedriger Arylsulfatase-A-Aktivität
• Bluttest, um nach niedrigen Arylsulfatase-A-Enzymspiegeln zu suchen
• DNA-Test auf das ARSA-Gen
• MRT des Gehirns
• Nervenbiopsie
• Studien zur Nervensignalisierung
• Urinanalyse

Es gibt keine Heilung für MLD. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und den Erhalt der Lebensqualität durch Physio- und Ergotherapie.

Bei infantiler MLD kann eine Knochenmarktransplantation in Betracht gezogen werden.

Die Forschung untersucht Möglichkeiten, das fehlende Enzym (Arylsulfatase A) zu ersetzen.

Diese Gruppen können weitere Informationen zu MLD bereitstellen:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Vereinte Leukodystrophie-Vereinigung -- www.ulf.org

MLD ist eine schwere Erkrankung, die sich mit der Zeit verschlimmert. Schließlich verlieren die Menschen alle Muskel- und geistigen Funktionen. Die Lebensdauer variiert je nach Alter der Erkrankung, aber der Krankheitsverlauf dauert normalerweise 3 bis 20 Jahre oder länger.

Es wird erwartet, dass Menschen mit dieser Störung eine kürzere als normale Lebenserwartung haben. Je früher das Alter bei der Diagnose ist, desto schneller schreitet die Krankheit fort.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie eine Familienanamnese dieser Störung haben.

MLD; Arylsulfatase-A-Mangel; Leukodystrophie - metachromatisch; ARSA-Mangel

• Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem

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