Krabbe-Krankheit

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung des Nervensystems. Es ist eine Art von Gehirnerkrankung, die als Leukodystrophie bezeichnet wird.

Ein Defekt in der GALC Gen verursacht die Krabbe-Krankheit. Menschen mit diesem Gendefekt produzieren nicht genug von einer Substanz (Enzym) namens Galactocerebrosid-beta-Galactosidase (Galactosylceramidase).

Der Körper braucht dieses Enzym, um Myelin herzustellen. Myelin umgibt und schützt Nervenfasern. Ohne dieses Enzym wird Myelin abgebaut, Gehirnzellen sterben ab und Nerven im Gehirn und anderen Körperbereichen funktionieren nicht richtig.

Die Krabbe-Krankheit kann sich in verschiedenen Altersstufen entwickeln:

• Die früh einsetzende Krabbe-Krankheit tritt in den ersten Lebensmonaten auf. Die meisten Kinder mit dieser Form der Krankheit sterben, bevor sie 2 Jahre alt werden.
• Die spät einsetzende Krabbe-Krankheit beginnt in der späten Kindheit oder frühen Adoleszenz.

Die Krabbe-Krankheit wird vererbt, das heißt, sie wird von Familien weitergegeben. Wenn beide Elternteile die nicht funktionierende Kopie des Gens im Zusammenhang mit dieser Erkrankung tragen, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu entwickeln. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.

Dieser Zustand ist sehr selten. Es ist am häufigsten bei Menschen skandinavischer Abstammung.

Symptome der früh einsetzenden Krabbe-Krankheit sind:

• Änderung des Muskeltonus von schlaff zu starr
• Hörverlust, der zu Taubheit führt
• Gedeihstörung
• Fütterungsschwierigkeiten
• Reizbarkeit und Empfindlichkeit gegenüber lauten Geräuschen
• Schwere Anfälle (können in einem sehr frühen Alter beginnen)
• Unerklärliches Fieber
• Sehverlust, der zur Erblindung führt
• Erbrechen

Bei spät einsetzender Krabbe-Krankheit können zuerst Sehstörungen auftreten, gefolgt von Gehschwierigkeiten und steifen Muskeln. Die Symptome variieren von Person zu Person. Es können auch andere Symptome auftreten.

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach den Symptomen.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Bluttest zur Bestimmung des Galactosylceramidase-Spiegels in weißen Blutkörperchen
• CSF-Gesamtprotein – testet die Proteinmenge im Liquor (CSF)
• Gentest für den GALC-Gendefekt
• MRT des Kopfes
• Nervenleitgeschwindigkeit

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Krabbe-Krankheit.

Einige Menschen haben sich in den frühen Stadien der Krankheit einer Knochenmarktransplantation unterzogen, aber diese Behandlung birgt Risiken.

Diese Ressourcen können weitere Informationen über die Krabbe-Krankheit liefern:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation -- www.ulf.org

Das Ergebnis dürfte schlecht sein. Im Durchschnitt sterben Säuglinge mit früh einsetzender Krabbe-Krankheit vor dem 2. Lebensjahr. Menschen, die die Krankheit in einem späteren Alter entwickeln, haben mit einer Erkrankung des Nervensystems bis ins Erwachsenenalter überlebt.

Diese Krankheit schädigt das zentrale Nervensystem. Es kann verursachen:

• Blindheit
• Taubheit
• Schwere Probleme mit dem Muskeltonus

Die Krankheit ist in der Regel lebensbedrohlich.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind Symptome dieser Störung entwickelt. Gehen Sie in die Notaufnahme des Krankenhauses oder rufen Sie Ihre örtliche Notrufnummer (z. B. 911) an, wenn die folgenden Symptome auftreten:

• Anfälle
• Bewusstseinsverlust
• Abnorme Haltung

Eine genetische Beratung wird für Menschen mit einer Familienanamnese von Krabbe-Krankheit empfohlen, die erwägen, Kinder zu bekommen.

Ein Bluttest kann durchgeführt werden, um zu sehen, ob Sie das Gen für die Krabbe-Krankheit tragen.

Pränatale Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) können durchgeführt werden, um ein sich entwickelndes Baby auf diesen Zustand zu testen.

Globoidzell-Leukodystrophie; Galactosylcerebrosidase-Mangel; Galactosylceramidase-Mangel

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale Speicherkrankheiten. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, Hrsg. Nathan und Oskis Hämatologie und Onkologie des Säuglings- und Kleinkindalters. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25.

Pastoren GM, Wang RY. Lysosomale Speicherkrankheiten. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et al., Hrsg. Swaimans Pädiatrische Neurologie: Prinzipien und Praxis. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 41.