Pyruvatkinase-Mangel

Pyruvatkinase-Mangel ist ein erblicher Mangel des Enzyms Pyruvatkinase, das von roten Blutkörperchen verwendet wird. Ohne dieses Enzym werden rote Blutkörperchen zu leicht abgebaut, was zu einem niedrigen Spiegel dieser Zellen führt (hämolytische Anämie).

Pyruvatkinase-Mangel (PKD) wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil ein nicht funktionierendes Gen erhalten muss, um die Störung zu entwickeln.

Es gibt viele verschiedene Arten von enzymbedingten Defekten der roten Blutkörperchen, die eine hämolytische Anämie verursachen können. PKD ist nach Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel die zweithäufigste Ursache.

PKD wird bei Menschen aller ethnischen Hintergründe gefunden. Bestimmte Populationen, wie die Amish, entwickeln jedoch eher die Krankheit.

Zu den Symptomen der PKD gehören:

• Geringe Anzahl gesunder roter Blutkörperchen (Anämie)
• Schwellung der Milz (Splenomegalie)
• Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute oder des weißen Teils der Augen (Gelbsucht)
• Neurologische Erkrankung, genannt Kernikterus, die das Gehirn betrifft
• Müdigkeit, Lethargie
• Blasse Haut (Blässe)
• Bei Säuglingen, die nicht wie erwartet an Gewicht zunehmen und wachsen (Gedeihstörung)
• Gallensteine, normalerweise im Teenageralter und älter

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach Symptomen wie einer vergrößerten Milz und überprüft diese. Bei Verdacht auf PKD werden folgende Tests wahrscheinlich bestellt:

• Bilirubin im Blut
• CBC
• Gentest auf Mutation im Pyruvatkinase-Gen
• Haptoglobin-Bluttest
• Osmotische Zerbrechlichkeit
• Pyruvatkinase-Aktivität
• Stuhl Urobilinogen

Menschen mit schwerer Anämie benötigen möglicherweise Bluttransfusionen. Die Entfernung der Milz (Splenektomie) kann helfen, die Zerstörung der roten Blutkörperchen zu reduzieren. Dies hilft jedoch nicht in allen Fällen. Bei Neugeborenen mit gefährlicher Gelbsucht kann der Arzt eine Austauschtransfusion empfehlen. Bei diesem Verfahren wird das Blut des Säuglings langsam entfernt und durch frisches Spenderblut oder -plasma ersetzt.

Jemand, der eine Splenektomie hatte, sollte die Pneumokokken-Impfung in empfohlenen Abständen erhalten. Außerdem sollten sie bis zum Alter von 5 Jahren vorbeugend Antibiotika erhalten.

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zu PKD:

• Nationale Organisation für Erkrankungen mit seltenen Krankheiten – www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficiency

Das Ergebnis variiert. Manche Menschen haben wenige oder keine Symptome. Andere haben schwere Symptome. Die Behandlung kann in der Regel die Symptome mildern.

Gallensteine ​​sind ein häufiges Problem. Sie bestehen aus zu viel Bilirubin, das bei hämolytischer Anämie produziert wird. Eine schwere Pneumokokken-Erkrankung ist eine mögliche Komplikation nach einer Splenektomie.

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn:

• Sie haben Gelbsucht oder Anämie.
• Sie haben eine Familienanamnese dieser Störung und planen, Kinder zu bekommen. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu wissen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind an PKD erkrankt. Sie können sich auch über Tests informieren, die auf genetische Störungen wie PKD prüfen, damit Sie entscheiden können, ob Sie diese Tests durchführen möchten.

PK-Mangel; PKD

Brandow AM. Pyruvatkinasemangel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:Kap 490.1.

Gallagher PG. Hämolytische Anämien: Membran der roten Blutkörperchen und Stoffwechseldefekte. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 152.