Vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie

Die vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie ist eine Stoffwechselstörung, die familiär vererbt wird. Babys mit dieser Störung werden mit schwerer Gelbsucht geboren.

Die vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie ist eine Erbkrankheit. Es tritt auf, wenn der Körper eine bestimmte Form von Bilirubin nicht richtig abbaut (metabolisiert). Der Bilirubinspiegel baut sich schnell im Körper auf. Die hohen Werte sind giftig für das Gehirn und können zum Tod führen.

Das Neugeborene kann haben:

• Gelbe Haut (Gelbsucht)
• Gelbe Augen (Ikterus)
• Lethargie

Unbehandelt können Krampfanfälle und neurologische Probleme (Kernikterus) auftreten.

Bluttests für den Bilirubinspiegel können die Schwere der Gelbsucht feststellen.

Phototherapie mit blauem Licht wird verwendet, um den hohen Bilirubinspiegel zu behandeln. Bei extrem hohen Werten ist manchmal eine Austauschtransfusion notwendig.

Babys, die behandelt werden, können ein gutes Ergebnis haben. Wenn der Zustand nicht behandelt wird, treten schwere Komplikationen auf. Diese Störung neigt dazu, sich mit der Zeit zu verbessern.

Der Tod oder schwere (neurologische) Probleme des Gehirns und des Nervensystems können eintreten, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird.

Dieses Problem tritt am häufigsten direkt nach der Lieferung auf. Rufen Sie jedoch Ihren Arzt an, wenn Sie bemerken, dass die Haut Ihres Babys gelb wird. Es gibt andere Ursachen für Gelbsucht beim Neugeborenen, die leicht behandelt werden können.

Genetische Beratung kann Familien helfen, die Erkrankung, die Risiken eines Wiederauftretens und die Pflege der Person zu verstehen.

Eine Phototherapie kann helfen, schwerwiegende Komplikationen dieser Erkrankung zu verhindern.

Lucey-Driscoll-Syndrom

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