Williams-Syndrom

Das Williams-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die zu Entwicklungsproblemen führen kann.

Das Williams-Syndrom wird dadurch verursacht, dass auf Chromosom Nummer 7 keine Kopie von 25 bis 27 Genen vorhanden ist.

• In den meisten Fällen treten die Genveränderungen (Mutationen) von selbst auf, entweder im Sperma oder in der Eizelle, aus der sich ein Baby entwickelt.
• Sobald jedoch jemand die genetische Veränderung trägt, haben ihre Kinder eine 50%ige Chance, sie zu erben.

Eines der fehlenden Gene ist das Gen, das Elastin produziert. Dies ist ein Protein, das es Blutgefäßen und anderen Geweben im Körper ermöglicht, sich zu dehnen. Es ist wahrscheinlich, dass das Fehlen einer Kopie dieses Gens zu einer Verengung von Blutgefäßen, dehnbarer Haut und flexiblen Gelenken führt, die bei dieser Erkrankung beobachtet werden.

Symptome des Williams-Syndroms sind:

• Ernährungsprobleme, einschließlich Koliken, Reflux und Erbrechen
• Einwärtsbeugen des kleinen Fingers
  
• Versunkene Brust
• Herzerkrankungen oder Blutgefäßprobleme
  
• Entwicklungsverzögerung, leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Lernstörungen
• Verzögertes Sprechen, das sich später in starke Sprechfähigkeit und starkes Lernen durch Hören verwandeln kann
  
• Leicht ablenkbare Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Persönlichkeitsmerkmale wie sehr freundlich zu sein, Fremden zu vertrauen, laute Geräusche oder Körperkontakt zu fürchten und sich für Musik zu interessieren
• Kurz im Vergleich zum Rest der Familie der Person

Gesicht und Mund einer Person mit Williams-Syndrom können zeigen:

• Ein abgeflachter Nasenrücken mit kleiner nach oben gerichteter Nase
• Lange Rillen in der Haut, die von der Nase bis zur Oberlippe verlaufen
• Prominente Lippen mit offenem Mund
• Haut, die den inneren Augenwinkel bedeckt
• Teilweise fehlende Zähne, defekter Zahnschmelz oder kleine, weit auseinanderstehende Zähne

Zu den Zeichen gehören:

• Verengung einiger Blutgefäße
• Weitsichtigkeit
• Zahnprobleme, wie zum Beispiel weit auseinander stehende Zähne teeth
• Hoher Kalziumspiegel im Blut, der Krampfanfälle und Muskelsteifheit verursachen kann
• Hoher Blutdruck
• Lose Gelenke, die sich mit zunehmendem Alter in Steifheit verwandeln können
• Ungewöhnliches sternähnliches Muster in der Iris des Auges

Tests für das Williams-Syndrom umfassen:

• Blutdruckkontrolle
• Bluttest auf fehlendes Chromosom 7 (FISH-Test)
• Urin- und Bluttests für den Kalziumspiegel
• Echokardiographie kombiniert mit Doppler-Ultraschall
• Nieren-Ultraschall

Es gibt keine Heilung für das Williams-Syndrom. Vermeiden Sie die zusätzliche Einnahme von Kalzium und Vitamin D. Behandeln Sie einen hohen Kalziumspiegel im Blut, wenn er auftritt. Die Verengung der Blutgefäße kann ein großes Gesundheitsproblem darstellen. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad.

Physiotherapie ist hilfreich für Menschen mit Gelenksteifheit. Auch Entwicklungs- und Sprachtherapie können helfen. Zum Beispiel können starke verbale Fähigkeiten dazu beitragen, andere Schwächen auszugleichen. Andere Behandlungen basieren auf den Symptomen der Person.

Es kann hilfreich sein, die Behandlung von einem Genetiker koordinieren zu lassen, der Erfahrung mit dem Williams-Syndrom hat.

Eine Selbsthilfegruppe kann hilfreich sein, um emotionale Unterstützung zu erhalten und praktische Ratschläge zu geben und zu erhalten. Die folgende Organisation bietet zusätzliche Informationen zum Williams-Syndrom:

Williams-Syndrom-Vereinigung - williams-syndrom.org

Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom:

• Habe eine geistige Behinderung.
• Wird aufgrund der verschiedenen medizinischen Probleme und anderer möglicher Komplikationen nicht so lange leben wie normal.
• Benötigen Vollzeit-Betreuer und leben oft in betreuten Wohngruppen.

Komplikationen können sein:

• Kalziumablagerungen in der Niere und andere Nierenprobleme
• Tod (in seltenen Fällen durch Narkose)
• Herzinsuffizienz durch verengte Blutgefäße
• Schmerzen im Unterleib

Viele der Symptome und Anzeichen des Williams-Syndroms sind bei der Geburt möglicherweise nicht offensichtlich. Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind ähnliche Merkmale wie das Williams-Syndrom hat. Suchen Sie eine genetische Beratung auf, wenn Sie eine Familiengeschichte des Williams-Syndroms haben.

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das genetische Problem zu verhindern, das das Williams-Syndrom verursacht. Pränatale Tests sind für Paare mit Williams-Syndrom in der Familienanamnese verfügbar, die schwanger werden möchten.

Williams-Beuren-Syndrom; WBS; Beuren-Syndrom; 7q11.23-Deletionssyndrom; Elfin-Fazies-Syndrom

• Niedriger Nasenrücken
• Chromosomen und DNA

Morris CA. Williams-Syndrom. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Hrsg. GeneReviews. Universität von Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Aktualisiert am 23. März 2017. Abgerufen am 5. November 2019.

NLM Genetics Home Referenz-Website. Williams-Syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrom. Aktualisiert im Dezember 2014. Aufgerufen am 5. November 2019.