Neurofibromatose-1

Neurofibromatose-1 (NF1) ist eine Erbkrankheit, bei der sich Nervengewebetumore (Neurofibrome) bilden in:

• Obere und untere Hautschichten
• Nerven aus dem Gehirn (Hirnnerven) und dem Rückenmark (Spinalwurzelnerven)

NF1 ist eine Erbkrankheit. Wenn einer der Elternteile NF1 hat, hat jedes seiner Kinder eine 50%ige Chance, an der Krankheit zu erkranken.

NF1 tritt auch in Familien ohne Krankheitsgeschichte auf. In diesen Fällen wird es durch eine neue Genveränderung (Mutation) im Sperma oder der Eizelle verursacht. NF1 wird durch Probleme mit einem Gen für ein Protein namens Neurofibromin verursacht.

NF lässt Gewebe entlang der Nerven unkontrolliert wachsen. Dieses Wachstum kann Druck auf betroffene Nerven ausüben.

Wenn sich die Wucherungen in der Haut befinden, kann es zu kosmetischen Problemen kommen. Wenn sich die Wucherungen in anderen Nerven oder Körperteilen befinden, können sie Schmerzen, schwere Nervenschäden und einen Funktionsverlust in dem vom Nerv betroffenen Bereich verursachen. Je nachdem, welche Nerven betroffen sind, können Fühl- oder Bewegungsstörungen auftreten.

Der Zustand kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, sogar bei Personen in derselben Familie, die dieselbe NF1-Genveränderung aufweisen.

„Kaffee-mit-Milch“-Flecken (Café au lait) sind das charakteristische Symptom von NF. Viele gesunde Menschen haben ein oder zwei kleine Café-au-lait-Plätze. Erwachsene mit sechs oder mehr Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 1,5 cm (0,5 cm bei Kindern) können jedoch NF haben. Bei einigen Menschen mit dieser Erkrankung können diese Flecken das einzige Symptom sein.

Andere Symptome können sein:

• Tumoren des Auges, wie z. B. Optikusgliome
• Anfälle
• Sommersprossen im Unterarm oder in der Leistengegend
• Große, weiche Tumoren, sogenannte plexiforme Neurofibrome, die eine dunkle Farbe haben und sich unter der Hautoberfläche ausbreiten können
• Schmerzen (von betroffenen Nerven)
• Kleine, gummiartige Tumoren der Haut, die als noduläre Neurofibrome bezeichnet werden

Ein Gesundheitsdienstleister, der NF1 behandelt, wird diesen Zustand diagnostizieren. Der Anbieter kann sein:

• Hautarzt
• Entwicklungspädiater
• Genetiker
• Neurologe

Die Diagnose wird höchstwahrscheinlich auf der Grundlage der einzigartigen Symptome und Anzeichen von NF gestellt.

Zu den Zeichen gehören:

• Farbige, erhabene Flecken (Lisch-Knötchen) auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges
• Verbiegung des Unterschenkels in der frühen Kindheit, die zu Frakturen führen kann
• Sommersprossen in den Achseln, in der Leistengegend oder unter der Brust bei Frauen
• Große Tumoren unter der Haut (plexiforme Neurofibrome), die das Erscheinungsbild beeinträchtigen und Druck auf benachbarte Nerven oder Organe ausüben können
• Viele weiche Tumoren auf der Haut oder tiefer im Körper
• Leichte kognitive Beeinträchtigung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Lernstörungen

Tests können umfassen:

• Augenuntersuchung durch einen mit NF1 . vertrauten Augenarzt
• Gentests zum Auffinden einer Veränderung (Mutation) im Neurofibromin-Gen
• MRT des Gehirns oder anderer betroffener Stellen
• Andere Tests auf Komplikationen

Es gibt keine spezifische Behandlung für NF. Tumore, die Schmerzen oder Funktionsverlust verursachen, können entfernt werden. Schnell gewachsene Tumore sollten umgehend entfernt werden, da sie bösartig (bösartig) werden können. Das Medikament Selumetinib (Koselugo) wurde kürzlich für die Anwendung bei Kindern mit schweren Tumoren zugelassen.

Einige Kinder mit Lernstörungen benötigen möglicherweise eine Sonderschule.

Weitere Informationen und Ressourcen erhalten Sie bei der Children’s Tumor Foundation unter www.ctf.org.

Wenn keine Komplikationen auftreten, ist die Lebenserwartung von Menschen mit NF fast normal. Mit der richtigen Ausbildung können Menschen mit NF ein normales Leben führen.

Obwohl die geistige Beeinträchtigung im Allgemeinen mild ist, ist NF1 eine bekannte Ursache für Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung. Lernschwierigkeiten sind ein häufiges Problem.

Manche Menschen werden anders behandelt, weil sie Hunderte von Tumoren auf ihrer Haut haben.

Menschen mit NF haben ein erhöhtes Risiko, schwere Tumore zu entwickeln. In seltenen Fällen können diese die Lebenserwartung einer Person verkürzen.

Komplikationen können sein:

• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Blindheit durch einen Tumor in einem Sehnerv (Optikgliom)
• Brechen Sie die Beinknochen ein, die nicht gut verheilen
• Krebsgeschwüre
• Funktionsverlust von Nerven, auf die ein Neurofibrom langfristig Druck ausgeübt hat
• Bluthochdruck durch Phäochromozytom oder Nierenarterienstenose
• Nachwachsen von NF-Tumoren
• Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule spin
• Tumoren des Gesichts, der Haut und anderer exponierter Bereiche

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie bemerken kaffee-mit-milchfarbene Flecken auf der Haut Ihres Kindes oder andere Symptome dieser Erkrankung.
• Sie haben eine Familienanamnese mit NF und planen Kinder zu bekommen, oder Sie möchten Ihr Kind untersuchen lassen.

Eine genetische Beratung wird jedem mit einer Familienanamnese von NF empfohlen.

Eine jährliche Kontrolle sollte durchgeführt werden bei:

• Augen
• Haut
• Zurück
• Nervöses System
• Blutdrucküberwachung

NF1; Von Recklinghausen Neurofibromatose

• Neurofibrom
• Neurofibromatose - riesiger Café-au-lait-Fleck

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