Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine erbliche Erkrankung der Blutgefäße, die zu starken Blutungen führen kann.

HHT wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass das abnorme Gen nur von einem Elternteil benötigt wird, um die Krankheit zu erben.

Wissenschaftler haben vier Gene identifiziert, die an dieser Erkrankung beteiligt sind. Alle diese Gene scheinen wichtig für die richtige Entwicklung der Blutgefäße zu sein. Eine Mutation in einem dieser Gene ist für HHT verantwortlich.

Menschen mit HHT können in mehreren Bereichen des Körpers abnormale Blutgefäße entwickeln. Diese Gefäße werden als arteriovenöse Malformationen (AVMs) bezeichnet.

Wenn sie auf der Haut sind, werden sie Teleangiektasien genannt. Die häufigsten Stellen sind Lippen, Zunge, Ohren und Finger. Die abnormalen Blutgefäße können sich auch im Gehirn, in der Lunge, in der Leber, im Darm oder in anderen Bereichen entwickeln.

Zu den Symptomen dieses Syndroms gehören:

• Häufiges Nasenbluten bei Kindern
• Blutungen im Magen-Darm-Trakt (GI), einschließlich Blutverlust im Stuhl oder dunkler oder schwarzer Stuhl
• Krampfanfälle oder unerklärliche, kleine Schlaganfälle (von Blutungen in das Gehirn)
• Kurzatmigkeit
• Vergrößerte Leber
• Herzinsuffizienz
• Anämie durch Eisenmangel

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach Ihren Symptomen. Ein erfahrener Anbieter kann Teleangiektasien bei einer körperlichen Untersuchung erkennen. Es gibt oft eine Familienanamnese für diesen Zustand.

Zu den Tests gehören:

• Blutgastests
• Bluttests
• Bildgebender Test des Herzens, Echokardiogramm genannt
• Endoskopie, bei der eine winzige Kamera, die an einem dünnen Schlauch befestigt ist, in Ihren Körper schaut
• MRT zum Nachweis von AVMs im Gehirn
• CT- oder Ultraschalluntersuchungen zum Nachweis von AVMs in der Leber

Gentests stehen zur Verfügung, um nach Veränderungen in den Genen zu suchen, die mit diesem Syndrom verbunden sind.

Behandlungen können sein:

• Operation zur Behandlung von Blutungen in einigen Bereichen
• Elektrokauterisation (Gewebeerwärmung mit Strom) oder Laserchirurgie zur Behandlung von häufigem oder starkem Nasenbluten
• Endovaskuläre Embolisation (Injektion einer Substanz durch einen dünnen Schlauch) zur Behandlung abnormaler Blutgefäße im Gehirn und anderen Körperteilen

Manche Menschen sprechen auf eine Östrogentherapie an, die Blutungsepisoden reduzieren kann. Eisen kann auch gegeben werden, wenn viel Blut verloren geht, was zu Anämie führt. Vermeiden Sie die Einnahme von blutverdünnenden Medikamenten. Einige Medikamente, die die Entwicklung von Blutgefäßen beeinflussen, werden als mögliche zukünftige Behandlungen untersucht.

Manche Menschen müssen möglicherweise Antibiotika einnehmen, bevor sie zahnärztliche Arbeiten oder Operationen durchführen. Menschen mit Lungen-AVMs sollten das Tauchen vermeiden, um eine Dekompressionskrankheit (die Biegungen) zu vermeiden. Fragen Sie Ihren Anbieter, welche anderen Vorsichtsmaßnahmen Sie treffen sollten.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu HHT bereitstellen:

• Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten – www.cdc.gov/ncbddd/hht
• HHT heilen -- curhht.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Menschen mit diesem Syndrom können ein ganz normales Leben führen, je nachdem, wo sich die AVMs im Körper befinden.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Herzinsuffizienz
• Bluthochdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie)
• Inneren Blutungen
• Kurzatmigkeit
• Schlaganfall

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder Ihr Kind häufig Nasenbluten oder andere Anzeichen dieser Krankheit haben.

Eine genetische Beratung wird Paaren empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familienanamnese von HHT haben. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, können medizinische Behandlungen bestimmte Arten von Schlaganfällen und Herzinsuffizienz verhindern.

HHT; Osler-Weber-Rendu-Syndrom; Osler-Weber-Rendu-Krankheit; Rendu-Osler-Weber-Syndrom

• Kreislauf
• Arterien des Gehirns

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