Neurofibromatose 2

Neurofibromatose 2 (NF2) ist eine Erkrankung, bei der sich Tumore an den Nerven des Gehirns und der Wirbelsäule (dem zentralen Nervensystem) bilden. Es wird in Familien weitergegeben (vererbt).

Obwohl es einen ähnlichen Namen wie Neurofibromatose Typ 1 hat, handelt es sich um eine andere und separate Erkrankung.

NF2 wird durch eine Mutation im Gen NF2 verursacht. NF2 kann autosomal-dominant vererbt werden. Dies bedeutet, dass, wenn ein Elternteil NF2 hat, jedes Kind dieses Elternteils eine 50%ige Chance hat, die Erkrankung zu erben. Einige Fälle von NF2 treten auf, wenn das Gen von selbst mutiert. Sobald jemand die genetische Veränderung in sich trägt, haben ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, sie zu erben.

Der Hauptrisikofaktor ist eine Familienanamnese der Erkrankung.

Zu den Symptomen von NF2 gehören:

• Gleichgewichtsprobleme
• Grauer Star in jungen Jahren
• Veränderungen in der Vision
• Kaffeefarbene Flecken auf der Haut (Café-au-lait), seltener
• Kopfschmerzen
• Schwerhörigkeit
• Klingeln und Geräusche in den Ohren
• Schwäche des Gesichts

Anzeichen von NF2 sind:

• Hirn- und Wirbelsäulentumore
• Hörbedingte (akustische) Tumoren
• Hauttumore

Zu den Tests gehören:

• Körperliche Untersuchung
• Krankengeschichte
• MRT
• CT-Scan
• Gentest

Akustische Tumoren können beobachtet oder mit einer Operation oder Bestrahlung behandelt werden.

Menschen mit dieser Störung können von einer genetischen Beratung profitieren.

Menschen mit NF2 sollten regelmäßig mit diesen Tests untersucht werden:

• MRT des Gehirns und des Rückenmarks
• Hör- und Sprachbewertung
• Augenuntersuchung

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zu NF2:

• Kindertumorstiftung -- www.ctf.org
• Netzwerk Neurofibromatose -- www.nfnetwork.org

NF2; bilaterale akustische Neurofibromatose; Bilaterale Vestibularisschwannome; Zentrale Neurofibromatose

• Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane Syndrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 614.

Slattery WH. Neurofibromatose 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, Hrsg. Otologische Chirurgie. 4. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:Kap 57.

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