Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine Muskelschwäche und ein Verlust von Muskelgewebe, der sich mit der Zeit verschlimmert.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie betrifft die Oberkörpermuskulatur. Es ist nicht dasselbe wie Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie, die den Unterkörper betreffen.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die auf eine Chromosomenmutation zurückzuführen ist. Es tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Es kann sich bei einem Kind entwickeln, wenn einer der Elternteile das Gen für die Störung trägt. In 10 bis 30 % der Fälle tragen die Eltern das Gen nicht.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine der häufigsten Formen der Muskeldystrophie, die 1 von 15.000 bis 1 von 20.000 Erwachsenen in den Vereinigten Staaten betrifft. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Männer haben oft mehr Symptome als Frauen.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie betrifft hauptsächlich die Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur. Es kann jedoch auch die Muskeln um das Becken, die Hüften und den Unterschenkel betreffen.

Symptome können nach der Geburt auftreten (infantile Form), aber oft treten sie erst im Alter von 10 bis 26 Jahren auf. Es ist jedoch nicht ungewöhnlich, dass Symptome viel später im Leben auftreten. In einigen Fällen entwickeln sich keine Symptome.

Die Symptome sind meistens mild und werden sehr langsam schlimmer. Muskelschwäche im Gesicht ist häufig und kann umfassen:

• Hängende Augenlider
• Unfähigkeit zu pfeifen aufgrund von Schwäche der Wangenmuskulatur
• Verminderter Gesichtsausdruck durch Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• Depressiver oder wütender Gesichtsausdruck
• Schwierigkeiten beim Aussprechen von Wörtern
• Schwierigkeiten, über die Schulterhöhe zu greifen

Eine Schultermuskelschwäche verursacht Deformitäten wie ausgeprägte Schulterblätter (Skapulaflügel) und schräge Schultern. Die Person hat aufgrund von Schulter- und Armmuskelschwäche Schwierigkeiten, die Arme zu heben.

Eine Schwäche der Unterschenkel ist möglich, wenn sich die Erkrankung verschlimmert. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit, Sport zu treiben, da die Kraft und das Gleichgewicht verringert sind. Die Schwäche kann stark genug sein, um das Gehen zu beeinträchtigen. Ein kleiner Prozentsatz der Menschen benutzt einen Rollstuhl.

Chronische Schmerzen treten bei 50 bis 80 % der Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie auf.

Hörverlust und Herzrhythmusstörungen können auftreten, sind aber selten.

Eine körperliche Untersuchung zeigt eine Schwäche der Gesichts- und Schultermuskulatur sowie Schulterblattschwingen. Eine Schwäche der Rückenmuskulatur kann eine Skoliose verursachen, während eine Schwäche der Bauchmuskulatur die Ursache für einen schlaffen Bauch sein kann. Bluthochdruck kann festgestellt werden, ist aber normalerweise mild. Eine Augenuntersuchung kann Veränderungen der Blutgefäße im Augenhintergrund zeigen.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Kreatinkinase-Test (kann etwas hoch sein)
• DNA-Tests
• Elektrokardiogramm (EKG)
• EMG (Elektromyographie)
• Fluoreszein-Angiographie
• Gentest von Chromosom 4
• Hörtests
• Muskelbiopsie (kann die Diagnose bestätigen)
• Visuelle Prüfung
• Herztests
• Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, um festzustellen, ob eine Skoliose vorliegt
• Lungenfunktionstests

Derzeit ist die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie unheilbar. Es werden Behandlungen gegeben, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern. Aktivität wird gefördert. Inaktivität wie Bettruhe kann die Muskelerkrankung verschlimmern.

Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten. Andere mögliche Behandlungen sind:

• Ergotherapie zur Verbesserung der Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Orales Albuterol zur Steigerung der Muskelmasse (aber nicht der Kraft).
• Sprachtherapie.
• Operation zur Fixierung eines geflügelten Schulterblatts.
• Gehhilfen und Fußstützen bei Knöchelschwäche.
• BiPAP zur Unterstützung der Atmung. Sauerstoff allein sollte bei Patienten mit hohem CO2 (Hypercarbie) vermieden werden.
• Beratungsdienste (Psychiater, Psychologe, Sozialarbeiter).

Behinderung ist oft gering. Die Lebensdauer ist meistens nicht betroffen.

Komplikationen können sein:

• Verminderte Mobilität.
• Verminderte Fähigkeit, für sich selbst zu sorgen.
• Fehlbildungen des Gesichts und der Schultern.
• Schwerhörigkeit.
• Sehverlust (selten).
• Ateminsuffizienz. (Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt, bevor Sie eine Vollnarkose durchführen.)

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn sich Symptome dieser Erkrankung entwickeln.

Eine genetische Beratung wird Paaren mit einer Familienanamnese dieser Krankheit mit Kinderwunsch empfohlen.

Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie

• Oberflächliche vordere Muskeln

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