Becker Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, bei der sich die Muskelschwäche der Beine und des Beckens langsam verschlimmert.

Die Becker-Muskeldystrophie ist der Duchenne-Muskeldystrophie sehr ähnlich. Der Hauptunterschied besteht darin, dass es viel langsamer wird und seltener auftritt. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das ein Protein namens Dystrophin kodiert.

Die Störung wird durch Familien vererbt (vererbt). Eine Familienanamnese der Erkrankung zu haben, erhöht Ihr Risiko.

Die Becker-Muskeldystrophie tritt bei etwa 3 bis 6 von 100.000 Geburten auf. Die Krankheit tritt vor allem bei Jungen auf.

Frauen entwickeln selten Symptome. Männer entwickeln Symptome, wenn sie das defekte Gen erben. Die Symptome treten am häufigsten bei Jungen zwischen 5 und 15 Jahren auf, können aber auch später beginnen.

Die Muskelschwäche des Unterkörpers, einschließlich der Beine und des Beckenbereichs, verschlimmert sich langsam und verursacht:

• Schwierigkeiten beim Gehen, die mit der Zeit schlimmer werden; im Alter von 25 bis 30 Jahren kann die Person normalerweise nicht mehr gehen
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden und beim Treppensteigen
• Schwierigkeiten beim Laufen, Hüpfen und Springen
• Verlust von Muskelmasse
• Zehen gehen
• Muskelschwäche in Armen, Nacken und anderen Bereichen ist nicht so stark wie im Unterkörper

Andere Symptome können sein:

• Atembeschwerden
• Kognitive Probleme (diese werden mit der Zeit nicht schlimmer)
• Ermüden
• Gleichgewichts- und Koordinationsverlust

Der Gesundheitsdienstleister führt eine (neurologische) und Muskeluntersuchung des Nervensystems durch. Auch eine sorgfältige Anamnese ist wichtig, denn die Symptome ähneln denen der Muskeldystrophie Duchenne. Die Becker-Muskeldystrophie verschlimmert sich jedoch viel langsamer.

Eine Prüfung kann Folgendes finden:

• Abnormal entwickelte Knochen, die zu Deformitäten der Brust und des Rückens führen (Skoliose)
• Abnormale Herzmuskelfunktion (Kardiomyopathie)
• Kongestive Herzinsuffizienz oder unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie) – selten
• Muskeldeformitäten, einschließlich Kontrakturen von Fersen und Beinen, abnormales Fett- und Bindegewebe in den Wadenmuskeln
• Muskelabbau, der in den Beinen und im Becken beginnt und sich dann auf die Muskeln der Schultern, des Nackens, der Arme und des Atmungssystems überträgt

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• CPK-Bluttest
• Elektromyographie (EMG) Nerventests
• Muskelbiopsie oder genetischer Bluttest

Es gibt keine bekannte Heilung für die Becker-Muskeldystrophie. Es gibt jedoch viele neue Medikamente, die derzeit klinisch getestet werden und die bei der Behandlung der Krankheit vielversprechend sind. Das derzeitige Ziel der Behandlung besteht darin, die Symptome zu kontrollieren, um die Lebensqualität der Person zu maximieren. Einige Anbieter verschreiben Steroide, um einen Patienten so lange wie möglich laufen zu lassen.

Aktivität wird gefördert. Inaktivität (wie Bettruhe) kann die Muskelerkrankung verschlimmern. Physiotherapie kann hilfreich sein, um die Muskelkraft zu erhalten. Orthopädische Hilfsmittel wie Zahnspangen und Rollstühle können die Bewegung und die Selbstversorgung verbessern.

Eine abnormale Herzfunktion kann die Verwendung eines Herzschrittmachers erfordern.

Eine genetische Beratung kann empfohlen werden. Töchter eines Mannes mit Becker-Muskeldystrophie werden mit hoher Wahrscheinlichkeit das defekte Gen tragen und könnten es an ihre Söhne weitergeben.

Sie können den Stress der Krankheit lindern, indem Sie sich einer Selbsthilfegruppe für Muskeldystrophie anschließen, in der Mitglieder gemeinsame Erfahrungen und Probleme teilen.

Die Becker-Muskeldystrophie führt zu einer sich langsam verschlechternden Behinderung. Der Grad der Behinderung variiert jedoch. Manche Menschen brauchen möglicherweise einen Rollstuhl. Andere brauchen möglicherweise nur Gehhilfen wie Stöcke oder Zahnspangen.

Die Lebenserwartung verkürzt sich am häufigsten bei Herz- und Atemproblemen.

Komplikationen können sein:

• Herzprobleme wie Kardiomyopathie
• Lungenversagen
• Lungenentzündung oder andere Atemwegsinfektionen
• Zunehmende und dauerhafte Behinderung, die zu verminderter Fähigkeit zur Selbstfürsorge und eingeschränkter Mobilität führt

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Symptome der Becker-Muskeldystrophie treten auf
• Eine Person mit Becker-Muskeldystrophie entwickelt neue Symptome (insbesondere Fieber mit Husten oder Atembeschwerden)
• Sie planen eine Familie zu gründen und bei Ihnen oder anderen Familienmitgliedern wurde Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert

Eine genetische Beratung kann empfohlen werden, wenn eine Familienanamnese von Becker-Muskeldystrophie vorliegt.

Benigne pseudohypertrophe Muskeldystrophie; Becker-Dystrophie

• Oberflächliche vordere Muskeln
• Tiefe vordere Muskeln
• Sehnen und Muskeln
• Unterschenkelmuskulatur

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