Essentielle Thrombozythämie

Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. Blutplättchen sind ein Teil des Blutes, der die Blutgerinnung unterstützt.

ET resultiert aus einer Überproduktion von Blutplättchen. Da diese Blutplättchen nicht normal funktionieren, sind Blutgerinnsel und Blutungen häufige Probleme. Unbehandelt verschlechtert sich die ET mit der Zeit.

ET gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als myeloproliferative Erkrankungen bekannt sind. Andere sind:

• Chronische myeloische Leukämie (Krebs, der im Knochenmark beginnt)
• Polycythaemia vera (Knochenmarkserkrankung, die zu einem abnormalen Anstieg der Anzahl der Blutkörperchen führt)
• Primäre Myelofibrose (Störung des Knochenmarks, bei der das Knochenmark durch faseriges Narbengewebe ersetzt wird)

Viele Menschen mit ET haben eine Mutation eines Gens (JAK2, CALR oder MPL).

ET tritt am häufigsten bei Menschen mittleren Alters auf. Es kann auch bei jüngeren Menschen beobachtet werden, insbesondere bei Frauen unter 40 Jahren.

Symptome von Blutgerinnseln können eines der folgenden sein:

• Kopfschmerzen (am häufigsten)
• Kribbeln, Kälte oder Blau in den Händen und Füßen
• Schwindel oder Benommenheit
• Sichtprobleme
• Mini-Schlaganfälle (vorübergehende ischämische Attacken) oder Schlaganfall

Wenn Blutungen ein Problem darstellen, können folgende Symptome auftreten:

• Leichte Blutergüsse und Nasenbluten
• Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt, den Atemwegen, den Harnwegen oder der Haut
• Zahnfleischbluten
• Längere Blutungen durch chirurgische Eingriffe oder Zahnentfernung

Meistens wird ET durch Bluttests auf andere gesundheitliche Probleme festgestellt, bevor Symptome auftreten.

Ihr Arzt kann bei der körperlichen Untersuchung eine vergrößerte Leber oder Milz feststellen. Möglicherweise haben Sie auch eine abnormale Durchblutung der Zehen oder Füße, die zu Hautschäden in diesen Bereichen führt.

Andere Tests können sein:

• Knochenmarkbiopsie
• Großes Blutbild (CBC)
• Gentests (um nach einer Veränderung des JAK2-, CALR- oder MPL-Gens zu suchen)
• Harnsäurespiegel

Wenn Sie lebensbedrohliche Komplikationen haben, erhalten Sie möglicherweise eine Behandlung namens Thrombozytenpherese. Es reduziert schnell die Blutplättchen im Blut.

Langfristig werden Medikamente verwendet, um die Thrombozytenzahl zu senken, um Komplikationen zu vermeiden. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Hydroxyharnstoff, Interferon-alpha oder Anagrelid. Bei manchen Menschen mit einer JAK2-Mutation können spezifische Inhibitoren des JAK2-Proteins verwendet werden.

Bei Personen mit einem hohen Gerinnungsrisiko kann Aspirin in niedriger Dosierung (81 bis 100 mg pro Tag) Gerinnungsepisoden verringern.

Viele Menschen brauchen keine Behandlung, aber sie müssen von ihrem Arzt genau beobachtet werden.

Die Ergebnisse können variieren. Die meisten Menschen können für längere Zeit ohne Komplikationen gehen und haben eine normale Lebensdauer. Bei einer kleinen Anzahl von Menschen können Komplikationen durch Blutungen und Blutgerinnsel ernsthafte Probleme verursachen.

In seltenen Fällen kann die Krankheit in eine akute Leukämie oder Myelofibrose übergehen.

Komplikationen können sein:

• Akute Leukämie oder Myelofibrose
• Starke Blutungen (Blutungen)
• Schlaganfall, Herzinfarkt oder Blutgerinnsel in den Händen oder Füßen

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie haben unerklärliche Blutungen, die länger anhalten, als sie sollten.
• Sie bemerken Brustschmerzen, Beinschmerzen, Verwirrung, Schwäche, Taubheit oder andere neue Symptome.

Primäre Thrombozythämie; Essentielle Thrombozytose

• Blutzellen

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