Hämophilie A

Hämophilie A ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII verursacht wird. Ohne genügend Faktor VIII kann das Blut nicht richtig gerinnen, um die Blutung zu kontrollieren.

Wenn Sie bluten, finden im Körper eine Reihe von Reaktionen statt, die zur Bildung von Blutgerinnseln beitragen. Dieser Vorgang wird als Gerinnungskaskade bezeichnet. Es handelt sich um spezielle Proteine, die als Gerinnungs- oder Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko für übermäßige Blutungen, wenn einer oder mehrere dieser Faktoren fehlen oder nicht so funktionieren, wie sie sollten.

Faktor VIII (acht) ist ein solcher Gerinnungsfaktor. Hämophilie A ist die Folge davon, dass der Körper nicht genügend Faktor VIII produziert.

Hämophilie A wird durch ein vererbtes X-chromosomal-rezessives Merkmal verursacht, bei dem das defekte Gen auf dem X-Chromosom liegt. Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms. Wenn also das Faktor VIII-Gen auf einem Chromosom nicht funktioniert, kann das Gen auf dem anderen Chromosom die Aufgabe übernehmen, genügend Faktor VIII herzustellen.

Männer haben nur ein X-Chromosom. Fehlt das Faktor VIII-Gen auf dem X-Chromosom eines Jungen, hat er Hämophilie A. Aus diesem Grund sind die meisten Menschen mit Hämophilie A männlich.

Wenn eine Frau ein defektes Faktor-VIII-Gen hat, gilt sie als Trägerin. Das bedeutet, dass das defekte Gen an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Jungen, die von solchen Frauen geboren werden, haben eine 50-prozentige Chance, an Hämophilie A zu erkranken. Ihre Töchter haben eine 50-prozentige Chance, Trägerin zu sein. Alle weiblichen Kinder von Männern mit Hämophilie tragen das defekte Gen. Risikofaktoren für Hämophilie A sind:

• Blutungen in der Familienanamnese
• Männlich sein

Die Schwere der Symptome variiert. Längere Blutungen sind das Hauptsymptom. Es wird oft zuerst gesehen, wenn ein Säugling beschnitten wird. Andere Blutungsprobleme treten normalerweise auf, wenn das Kind zu krabbeln und zu gehen beginnt.

Leichte Fälle können bis zu einem späteren Zeitpunkt im Leben unbemerkt bleiben. Die ersten Symptome können nach einer Operation oder Verletzung auftreten. Innere Blutungen können überall auftreten.

Symptome können sein:

• Blutungen in Gelenke mit damit verbundenen Schmerzen und Schwellungen
• Blut im Urin oder Stuhl
• Blutergüsse
• Magen-Darm- und Harnwegsblutungen
• Nasenbluten
• Längere Blutungen durch Schnitte, Zahnextraktionen und Operationen
• Blutungen, die ohne Ursache beginnen

Wenn Sie die erste Person in der Familie sind, bei der eine Blutgerinnungsstörung vermutet wird, wird Ihr Arzt eine Reihe von Tests anordnen, die als Gerinnungsstudie bezeichnet werden. Sobald der spezifische Defekt identifiziert wurde, benötigen andere Personen in Ihrer Familie Tests, um die Störung zu diagnostizieren.

Tests zur Diagnose von Hämophilie A umfassen:

• Prothrombin-Zeit
• Blutungszeit
• Fibrinogenspiegel
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT)
• Serumfaktor VIII-Aktivität

Die Behandlung umfasst den Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors. Sie erhalten Faktor-VIII-Konzentrate. Wie viel Sie bekommen, hängt ab von:

• Schwere der Blutung
• Blutungsstelle
• Dein Gewicht und deine Größe

Leichte Hämophilie kann mit Desmopressin (DDAVP) behandelt werden. Dieses Arzneimittel unterstützt die Freisetzung von Faktor VIII im Körper, der in der Auskleidung der Blutgefäße gespeichert ist.

Um eine Blutungskrise zu verhindern, können Menschen mit Hämophilie und ihre Familien beigebracht werden, bei den ersten Anzeichen einer Blutung zu Hause Faktor-VIII-Konzentrate zu verabreichen. Menschen mit schweren Formen der Krankheit benötigen möglicherweise eine regelmäßige vorbeugende Behandlung.

DDAVP oder Faktor VIII-Konzentrat können auch vor Zahnextraktionen oder Operationen erforderlich sein.

Sie sollten sich gegen Hepatitis B impfen lassen. Menschen mit Hämophilie erkranken eher an Hepatitis B, da sie möglicherweise Blutprodukte erhalten.

Manche Menschen mit Hämophilie A entwickeln Antikörper gegen Faktor VIII. Diese Antikörper werden Inhibitoren genannt. Die Hemmstoffe greifen Faktor VIII an, sodass dieser nicht mehr wirkt. In solchen Fällen kann ein künstlicher Gerinnungsfaktor namens VIIa verabreicht werden.

Sie können den Krankheitsstress lindern, indem Sie einer Hämophilie-Selbsthilfegruppe beitreten. Der Austausch mit anderen, die gemeinsame Erfahrungen und Probleme haben, kann Ihnen helfen, sich nicht allein zu fühlen.

Mit einer Behandlung können die meisten Menschen mit Hämophilie A ein ziemlich normales Leben führen.

Wenn Sie Hämophilie A haben, sollten Sie regelmäßig von einem Hämatologen untersucht werden.

Komplikationen können sein:

• Langfristige Gelenkprobleme, die einen Gelenkersatz erfordern können
• Blutungen im Gehirn (intrazerebrale Blutung)
• Blutgerinnsel aufgrund der Behandlung

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Symptome einer Blutungsstörung entwickeln sich
• Bei einem Familienmitglied wurde Hämophilie A . diagnostiziert
• Sie haben Hämophilie A und planen Kinder zu bekommen; genetische Beratung ist möglich

Eine genetische Beratung kann empfohlen werden. Durch Tests können Frauen und Mädchen identifiziert werden, die das Hämophilie-Gen tragen. Identifizieren Sie Frauen und Mädchen, die das Hämophilie-Gen tragen.

Der Test kann während der Schwangerschaft an einem Baby im Mutterleib durchgeführt werden.

Faktor VIII-Mangel; Klassische Hämophilie; Blutungsstörung - Hämophilie A

• Blutgerinnsel

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