Primäre Amyloidose

Primäre Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich abnormale Proteine ​​in Geweben und Organen ansammeln. Klumpen der abnormalen Proteine ​​werden als Amyloidablagerungen bezeichnet.

Die Ursache der primären Amyloidose ist nicht gut verstanden. Gene können eine Rolle spielen.

Der Zustand hängt mit einer abnormalen und übermäßigen Produktion von Proteinen zusammen. In bestimmten Organen bilden sich Klumpen abnormaler Proteine. Dies erschwert es den Organen, richtig zu arbeiten.

Primäre Amyloidose kann zu Zuständen führen, die umfassen:

• Karpaltunnelsyndrom
• Herzmuskelschädigung (Kardiomyopathie), die zu kongestiver Herzinsuffizienz führt
• Darmmalabsorption
• Leberschwellung und -funktionsstörung
• Nierenversagen
• Nephrotisches Syndrom (Gruppe von Symptomen, die Protein im Urin, niedrige Blutproteinspiegel im Blut, hohe Cholesterinspiegel, hohe Triglyceridspiegel und Schwellungen im ganzen Körper umfasst)
• Nervenprobleme (Neuropathie)
• Orthostatische Hypotonie (Blutdruckabfall beim Aufstehen)

Die Symptome hängen von den betroffenen Organen ab. Diese Krankheit kann viele Organe und Gewebe betreffen, einschließlich der Zunge, des Darms, der Skelett- und glatten Muskulatur, der Nerven, der Haut, der Bänder, des Herzens, der Leber, der Milz und der Nieren.

Die Symptome können eines der folgenden sein:

• Abnormaler Herzrhythmus
• Ermüden
• Taubheit der Hände oder Füße
• Kurzatmigkeit
• Hautveränderungen
• Schluckprobleme
• Schwellungen an Armen und Beinen
• Geschwollene Zunge
• Schwacher Handgriff
• Gewichtsverlust oder Gewichtszunahme

Andere Symptome, die bei dieser Krankheit auftreten können:

• Verminderte Urinausscheidung
• Durchfall
• Heiserkeit oder wechselnde Stimme
• Gelenkschmerzen
• Die Schwäche

Der Gesundheitsdienstleister wird Sie untersuchen. Sie werden zu Ihrer Krankengeschichte und Ihren Symptomen befragt. Eine körperliche Untersuchung kann zeigen, dass Sie eine geschwollene Leber oder Milz oder Anzeichen einer Nervenschädigung haben.

Der erste Schritt bei der Diagnose von Amyloidose sollten Blut- und Urintests sein, um nach abnormalen Proteinen zu suchen.

Andere Tests hängen von Ihren Symptomen und dem möglicherweise betroffenen Organ ab. Einige Tests umfassen:

• Bauchultraschall zur Kontrolle von Leber und Milz
• Herztests wie EKG, Echokardiogramm oder MRT M
• Nierenfunktionstests zur Überprüfung auf Anzeichen von Nierenversagen (nephrotisches Syndrom)

Tests, die helfen können, die Diagnose zu bestätigen, umfassen:

• Aspiration von Bauchfettpolstern
• Knochenmarkbiopsie
• Herzmuskelbiopsie
• Rektumschleimhautbiopsie

Die Behandlung kann umfassen:

• Chemotherapie
• Stammzelltransplantation
• Organtransplantation

Wenn der Zustand durch eine andere Krankheit verursacht wird, sollte diese Krankheit aggressiv behandelt werden. Dies kann die Symptome verbessern oder die Verschlechterung der Krankheit verlangsamen. Komplikationen wie Herzinsuffizienz, Nierenversagen und andere Probleme können bei Bedarf manchmal behandelt werden.

Wie gut es Ihnen geht, hängt davon ab, welche Organe betroffen sind. Eine Beteiligung von Herz und Nieren kann zu Organversagen und zum Tod führen. Körperweite (systemische) Amyloidose kann innerhalb von 2 Jahren zum Tod führen.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Symptome dieser Krankheit haben. Rufen Sie auch an, wenn bei Ihnen diese Krankheit diagnostiziert wurde und Sie:

• Verminderter Urin
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Schwellung der Knöchel oder anderer Körperteile, die nicht verschwinden

Es gibt keine bekannte Prävention für die primäre Amyloidose.

Amyloidose - primär; Immunglobulin-Leichtketten-Amyloidose; Primäre systemische Amyloidose

• Amyloidose der Finger
• Amyloidose des Gesichts

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunglobulin-Leichtketten-Amyloidose (primäre Amyloidose). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Hrsg. Hämatologie: Grundprinzipien und Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 88.

Hawkins PN. Amyloidose.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, Hrsg. Rheumatologie. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap. 177.