Hereditäre spherozytäre Anämie

Die hereditäre spherocytische Anämie ist eine seltene Erkrankung der Oberflächenschicht (Membran) der roten Blutkörperchen. Es führt zu kugelförmigen roten Blutkörperchen und einem vorzeitigen Abbau der roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie).

Diese Störung wird durch ein defektes Gen verursacht. Der Defekt führt zu einer abnormalen Membran der roten Blutkörperchen. Die betroffenen Zellen haben eine kleinere Oberfläche für ihr Volumen als normale rote Blutkörperchen und können leicht aufbrechen.

Die Anämie kann von leicht bis schwer variieren. In schweren Fällen kann die Störung bereits in der frühen Kindheit auftreten. In leichten Fällen kann es bis zum Erwachsenenalter unbemerkt bleiben.

Diese Störung tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf, wurde jedoch bei allen Rassen gefunden.

Bei Säuglingen kann eine Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht) und eine blasse Färbung (Blässe) auftreten.

Andere Symptome können sein:

• Ermüden
• Reizbarkeit
• Kurzatmigkeit
• Die Schwäche

In den meisten Fällen ist die Milz vergrößert.

Labortests können helfen, diesen Zustand zu diagnostizieren. Tests können umfassen:

• Blutausstrich, um abnormal geformte Zellen zu zeigen
• Bilirubinspiegel
• Komplettes Blutbild zur Überprüfung auf Anämie
• Coombs-Test
• LDH-Level
• Osmotische Fragilität oder spezielle Tests zur Beurteilung des Defekts der roten Blutkörperchen
• Retikulozytenzahl

Eine Operation zur Entfernung der Milz (Splenektomie) heilt die Anämie, korrigiert jedoch nicht die abnormale Zellform.

Familien mit einer Vorgeschichte von Sphärozytose sollten ihre Kinder auf diese Erkrankung untersuchen lassen.

Kinder sollten wegen des Infektionsrisikos bis zum Alter von 5 Jahren mit einer Splenektomie warten. In leichten Fällen, die bei Erwachsenen entdeckt werden, ist es möglicherweise nicht erforderlich, die Milz zu entfernen.

Kinder und Erwachsene sollten vor einer Operation zur Entfernung der Milz einen Pneumokokken-Impfstoff erhalten. Sie sollten auch Folsäure-Ergänzungen erhalten. Je nach Vorgeschichte der Person können zusätzliche Impfstoffe erforderlich sein.

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zur hereditären spherocytischen Anämie liefern:

• Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Das Ergebnis ist in der Regel gut mit der Behandlung. Nachdem die Milz entfernt wurde, normalisiert sich die Lebensdauer der roten Blutkörperchen.

Komplikationen können sein:

• Gallensteine
• Viel geringere Produktion roter Blutkörperchen (aplastische Krise) aufgrund einer Virusinfektion, die die Anämie verschlimmern kann

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:

• Ihre Symptome werden schlimmer.
• Ihre Symptome bessern sich nicht mit einer neuen Behandlung.
• Sie entwickeln neue Symptome.

Dies ist eine Erbkrankheit und kann möglicherweise nicht verhindert werden. Wenn Sie sich Ihres Risikos bewusst sind, z. B. eine Familienanamnese der Erkrankung, können Sie frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden.

Angeborene spherocytische hämolytische Anämie; Sphärozytose; Hämolytische Anämie - Sphärozytäre

• Rote Blutkörperchen - normal
• Rote Blutkörperchen - Sphärozytose
• Blutzellen

Gallagher PG. Störungen der Membran der roten Blutkörperchen. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Hrsg. Hämatologie: Grundprinzipien und Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Hereditäre Sphärozytose. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 485.