Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die die winzigen Blutgefäße in den Nieren schädigt. Es verursacht auch Hörverlust und Augenprobleme.

Das Alport-Syndrom ist eine erbliche Form der Nierenentzündung (Nephritis). Es wird durch einen Defekt (Mutation) in einem Gen für ein Protein im Bindegewebe, genannt Kollagen, verursacht.

Die Störung ist selten. Es gibt drei genetische Typen:

• X-chromosomales Alport-Syndrom (XLAS) – Dies ist die häufigste Form. Die Krankheit verläuft bei Männern schwerer als bei Frauen.
• Autosomal-rezessives Alport-Syndrom (ARAS) – Männer und Frauen haben eine gleich schwere Erkrankung.
• Autosomal-dominantes Alport-Syndrom (ADAS) – Dies ist der seltenste Typ. Männchen und Weibchen sind gleich schwer erkrankt.

NIEREN

Bei allen Formen des Alport-Syndroms sind die Nieren betroffen. Die winzigen Blutgefäße in den Glomeruli der Nieren sind geschädigt. Die Glomeruli filtern Blut, um Urin zu bilden und Abfallprodukte aus dem Blut zu entfernen.

Zunächst treten keine Symptome auf. Im Laufe der Zeit werden die Glomeruli immer mehr geschädigt, die Nierenfunktion geht verloren und Abfallprodukte und Flüssigkeiten sammeln sich im Körper an. Die Erkrankung kann sich in einem frühen Alter, zwischen der Adoleszenz und dem 40. Lebensjahr, zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) entwickeln. Zu diesem Zeitpunkt ist eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich.

Symptome von Nierenproblemen sind:

• Abnormale Urinfarbe
• Blut im Urin (was durch Infektionen der oberen Atemwege oder körperliche Betätigung verschlimmert werden kann)
• Flankenschmerz
• Hoher Blutdruck
• Schwellungen im ganzen Körper

OHREN

Im Laufe der Zeit führt das Alport-Syndrom auch zu Hörverlust. In den frühen Teenagerjahren ist es bei Männern mit XLAS üblich, obwohl bei Frauen Hörverlust nicht so häufig ist und im Erwachsenenalter auftritt. Mit ARAS haben Jungen und Mädchen im Kindesalter Hörverlust. Bei ADAS tritt es später im Leben auf.

Hörverlust tritt in der Regel vor Nierenversagen auf.

AUGEN

Das Alport-Syndrom führt auch zu Augenproblemen, einschließlich:

• Abnorme Linsenform (vorderer Lenticonus), die zu einer langsamen Verschlechterung des Sehvermögens sowie zu Katarakten führen kann.
• Hornhauterosion, bei der die äußere Schicht der Hülle des Augapfels verloren geht, was zu Schmerzen, Juckreiz oder Rötung des Auges oder verschwommenem Sehen führt.
• Abnorme Färbung der Netzhaut, ein Zustand, der als Punkt-und-Flecken-Retinopathie bezeichnet wird. Es verursacht keine Sehprobleme, kann aber bei der Diagnose des Alport-Syndroms helfen.
• Makulaloch, in dem die Makula ausgedünnt oder gebrochen ist. Die Makula ist ein Teil der Netzhaut, der das zentrale Sehen schärfer und detaillierter macht. Ein Makulaloch verursacht eine verschwommene oder verzerrte zentrale Sicht.

Der Arzt wird Sie untersuchen und nach Ihren Symptomen fragen.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• BUN und Serumkreatinin
• Komplettes Blutbild
• Nierenbiopsie
• Urinanalyse

Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie ein Alport-Syndrom haben, werden Sie wahrscheinlich auch Seh- und Hörtests durchführen.

Zu den Behandlungszielen gehören die Überwachung und Kontrolle der Krankheit und die Behandlung der Symptome.

Ihr Anbieter kann Folgendes empfehlen:

• Eine Diät, die Salz, Flüssigkeit und Kalium begrenzt
• Arzneimittel zur Kontrolle von Bluthochdruck

Nierenerkrankungen werden behandelt durch:

• Einnahme von Medikamenten zur Verlangsamung von Nierenschäden
• Eine Diät, die Salz, Flüssigkeit und Protein begrenzt

Hörverlust kann mit Hörgeräten behandelt werden. Augenprobleme werden nach Bedarf behandelt. Beispielsweise kann eine durch Lenticonus oder Katarakte bedingte abnorme Linse ersetzt werden.

Eine genetische Beratung kann empfohlen werden, da die Störung vererbt wird.

Diese Ressourcen bieten weitere Informationen zum Alport-Syndrom:

• Alport Syndrome Foundation -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrom
• National Kidney Foundation – www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrom

Frauen haben normalerweise eine normale Lebensdauer ohne Anzeichen der Krankheit, außer Blut im Urin. In seltenen Fällen haben Frauen Bluthochdruck, Schwellungen und Nerventaubheit als Komplikation einer Schwangerschaft.

Bei Männern sind Taubheit, Sehstörungen und Nierenerkrankungen im Endstadium wahrscheinlich im Alter von 50 Jahren.

Da die Nieren versagen, ist eine Dialyse oder eine Transplantation erforderlich.

Rufen Sie an, um einen Termin mit Ihrem Anbieter zu vereinbaren, wenn:

• Sie haben Symptome des Alport-Syndroms
• Sie haben eine Familienanamnese des Alport-Syndroms und planen Kinder zu bekommen
• Ihre Urinausscheidung nimmt ab oder stoppt oder Sie sehen Blut im Urin (dies kann ein Symptom einer chronischen Nierenerkrankung sein)

Das Bewusstsein für Risikofaktoren, wie z. B. eine Familienanamnese der Erkrankung, kann eine frühzeitige Erkennung der Erkrankung ermöglichen.

erbliche Nephritis; Hämaturie - Nephropathie - Taubheit; Hämorrhagische familiäre Nephritis; Erbliche Taubheit und Nephropathie

• Anatomie der Niere

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