Multiple endokrine Neoplasie (MEN) II

Multiple endokrine Neoplasie, Typ II (MEN II) ist eine familiäre Erbkrankheit, bei der eine oder mehrere der endokrinen Drüsen überaktiv sind oder einen Tumor bilden. Zu den am häufigsten betroffenen endokrinen Drüsen gehören:

• Nebenniere (etwa die Hälfte der Zeit)
• Nebenschilddrüse (20% der Zeit)
• Schilddrüse (fast immer)

Multiple endokrine Neoplasie (MEN I) ist eine verwandte Erkrankung.

Die Ursache von MEN II ist ein Defekt in einem Gen namens RET. Dieser Defekt führt dazu, dass viele Tumore bei derselben Person auftreten, jedoch nicht unbedingt gleichzeitig.

Die Beteiligung der Nebenniere tritt am häufigsten bei einem Tumor auf, der als Phäochromozytom bezeichnet wird.

Eine Beteiligung der Schilddrüse tritt am häufigsten bei einem Tumor auf, der als medulläres Karzinom der Schilddrüse bezeichnet wird.

Tumore in der Schilddrüse, Nebenniere oder Nebenschilddrüse können Jahre auseinander auftreten.

Die Störung kann in jedem Alter auftreten und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Der Hauptrisikofaktor ist eine Familienanamnese von MEN II.

Es gibt zwei Untertypen von MEN II. Es handelt sich um MÄNNER IIa und IIb. MEN IIb ist seltener.

Die Symptome können variieren. Sie ähneln jedoch denen von:

• Medulläres Karzinom der Schilddrüse
• Phäochromozytom
• Nebenschilddrüsenadenom
• Nebenschilddrüsenhyperplasie

Um diesen Zustand zu diagnostizieren, sucht der Gesundheitsdienstleister nach einer Mutation im RET-Gen. Dies kann mit einem Bluttest erfolgen. Zusätzliche Tests werden durchgeführt, um festzustellen, welche Hormone überproduziert werden.

Eine körperliche Untersuchung kann ergeben:

• Vergrößerte Lymphknoten im Nacken
• Fieber
• Hoher Blutdruck
• Schnelle Herzfrequenz
• Schilddrüsenknoten

Bildgebende Tests zur Identifizierung von Tumoren können umfassen:

• CT-Untersuchung des Abdomens
• Bildgebung der Nieren oder Harnleiter
• MIBG-Szintiscan
• MRT des Abdomens
• Schilddrüsen-Scan
• Ultraschall der Schilddrüse

Bluttests werden verwendet, um zu sehen, wie gut bestimmte Drüsen im Körper funktionieren. Sie können umfassen:

• Calcitonin-Spiegel
• Alkalische Phosphatase im Blut
• Blutkalzium
• Nebenschilddrüsenhormonspiegel im Blut
• Blutphosphor
• Katecholamine im Urin
• Urin Metanephrin

Andere Tests oder Verfahren, die durchgeführt werden können, umfassen:

• Nebennierenbiopsie
• Elektrokardiogramm (EKG)
• Schilddrüsenbiopsie

Eine Operation ist erforderlich, um ein Phäochromozytom zu entfernen, das aufgrund der von ihm produzierten Hormone lebensbedrohlich sein kann.

Beim medullären Schilddrüsenkarzinom müssen die Schilddrüse und die umliegenden Lymphknoten vollständig entfernt werden. Nach der Operation erfolgt eine Schilddrüsenhormonersatztherapie.

Wenn bekannt ist, dass ein Kind die RET-Genmutation trägt, wird eine Operation zur Entfernung der Schilddrüse erwogen, bevor sie krebsartig wird. Dies sollte mit einem Arzt besprochen werden, der mit dieser Erkrankung sehr vertraut ist. Es würde bei Personen mit bekanntem MEN IIa in einem frühen Alter (vor dem 5. Lebensjahr) und bei Personen mit MEN IIb vor dem Alter von 6 Monaten durchgeführt werden.

Das Phäochromozytom ist meistens nicht kanzerös (gutartig). Das medulläre Karzinom der Schilddrüse ist eine sehr aggressive und potenziell tödliche Krebserkrankung, aber eine frühzeitige Diagnose und Operation können oft zu einer Heilung führen. Eine Operation heilt das zugrunde liegende MEN II nicht.

Die Ausbreitung von Krebszellen ist eine mögliche Komplikation.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Symptome von MEN II bemerken oder jemand in Ihrer Familie eine solche Diagnose erhält.

Das Screening naher Verwandter von Menschen mit MEN II kann zur Früherkennung des Syndroms und der damit verbundenen Krebserkrankungen führen. Dies kann Schritte zur Vermeidung von Komplikationen ermöglichen.

Sipple-Syndrom; MÄNNER II; Phäochromozytom - MEN II; Schilddrüsenkrebs - Phäochromozytom; Nebenschilddrüsenkrebs - Phäochromozytom

• Endokrine Drüsen

Website des National Comprehensive Cancer Network. Leitlinien für die klinische Praxis in der Onkologie (NCCN-Leitlinien): neuroendokrine Tumoren. Version 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Aktualisiert am 5. März 2019. Abgerufen am 8. März 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multiple endokrine Neoplasie. In: Melmed S., Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, Hrsg. Williams Lehrbuch der Endokrinologie. 14. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglanduläre Störungen. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 und medulläres Schilddrüsenkarzinom. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM et al., Hrsg. Endokrinologie: Erwachsene und Kinder. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 149.