Erbliche Fruktoseintoleranz

Die hereditäre Fructoseintoleranz ist eine Erkrankung, bei der einer Person das Protein fehlt, das zum Abbau von Fructose benötigt wird. Fructose ist ein Fruchtzucker, der natürlich im Körper vorkommt. Künstlich hergestellte Fruktose wird als Süßungsmittel in vielen Lebensmitteln verwendet, einschließlich Babynahrung und Getränken.

Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper ein Enzym namens Aldolase B fehlt. Diese Substanz wird benötigt, um Fruktose abzubauen.

Wenn eine Person ohne diese Substanz Fructose oder Saccharose (Rohr- oder Rübenzucker, Haushaltszucker) isst, treten komplizierte chemische Veränderungen im Körper auf. Der Körper kann seine gespeicherte Form von Zucker (Glykogen) nicht in Glukose umwandeln. Dadurch sinkt der Blutzucker und es bilden sich gefährliche Stoffe in der Leber.

Die hereditäre Fructoseintoleranz wird vererbt, das heißt, sie kann über die Familie weitergegeben werden. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Aldolase-B-Gens tragen, hat jedes ihrer Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 zu 4), betroffen zu sein.

Symptome können beobachtet werden, nachdem ein Baby anfängt, Nahrung oder Formel zu essen.

Die frühen Symptome einer Fruktoseintoleranz ähneln denen einer Galaktosämie (Unfähigkeit, den Zucker Galaktose zu verwenden). Spätere Symptome beziehen sich eher auf Lebererkrankungen.

Symptome können sein:

• Krämpfe
• Übermäßige Schläfrigkeit
• Reizbarkeit
• Gelbe Haut oder Augenweiß (Gelbsucht)
• Schlechte Ernährung und Wachstum als Baby, Gedeihstörung
• Probleme nach dem Verzehr von Obst und anderen Lebensmitteln, die Fruktose oder Saccharose enthalten
• Erbrechen

Die körperliche Untersuchung kann zeigen:

• Vergrößerte Leber und Milz
• Gelbsucht

Tests, die die Diagnose bestätigen, umfassen:

• Blutgerinnungstests
• Blutzuckertest
• Enzymstudien
• Gentest
• Nierenfunktionstests
• Leberfunktionstest
• Leber Biopsie
• Harnsäure-Bluttest
• Urinanalyse

Der Blutzucker wird niedrig sein, insbesondere nach der Einnahme von Fruktose oder Saccharose. Der Harnsäurespiegel wird hoch sein.

Die Entfernung von Fruktose und Saccharose aus der Nahrung ist für die meisten Menschen eine wirksame Behandlung. Komplikationen können behandelt werden. Manche Menschen können beispielsweise ein Arzneimittel einnehmen, um den Harnsäurespiegel in ihrem Blut zu senken und ihr Gichtrisiko zu verringern.

Die hereditäre Fructoseintoleranz kann leicht oder schwer sein.

Die Vermeidung von Fruktose und Saccharose hilft den meisten Kindern mit dieser Erkrankung. Die Prognose ist in den meisten Fällen gut.

Einige Kinder mit einer schweren Form der Krankheit entwickeln eine schwere Lebererkrankung. Selbst das Entfernen von Fruktose und Saccharose aus der Nahrung kann bei diesen Kindern schwere Lebererkrankungen nicht verhindern.

Wie gut eine Person ist, hängt ab von:

• Wie schnell die Diagnose gestellt wird
• Wie schnell können Fructose und Saccharose aus der Nahrung gestrichen werden
• Wie gut das Enzym im Körper funktioniert

Diese Komplikationen können auftreten:

• Verzicht auf fructosehaltige Lebensmittel aufgrund ihrer Wirkung
• Blutung
• Gicht
• Krankheit durch den Verzehr von fruktose- oder saccharosehaltigen Lebensmitteln
• Leberversagen
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
• Anfälle
• Tod

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind nach Beginn der Fütterung Symptome dieser Erkrankung entwickelt. Wenn Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet, empfehlen Experten, einen Arzt aufzusuchen, der sich auf biochemische Genetik oder Stoffwechsel spezialisiert hat.

Paare mit einer Familienanamnese von Fructoseintoleranz, die ein Baby haben möchten, können eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Die meisten der schädlichen Auswirkungen der Krankheit können durch eine Verringerung der Fruktose- und Saccharoseaufnahme verhindert werden.

Fruktosämie; Fructoseintoleranz; Fructose-Aldolase-B-Mangel; Fructose-1, 6-Bisphosphat-Aldolase-Mangel

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