von Gierke-Krankheit

Die Von-Gierke-Krankheit ist eine Erkrankung, bei der der Körper Glykogen nicht abbauen kann. Glykogen ist eine Form von Zucker (Glukose), die in Leber und Muskeln gespeichert wird. Es wird normalerweise in Glukose aufgespalten, um Ihnen bei Bedarf mehr Energie zu geben.

Die Von-Gierke-Krankheit wird auch als Typ-I-Glykogenspeicherkrankheit (GSD I) bezeichnet.

Von-Gierke-Krankheit tritt auf, wenn dem Körper das Protein (Enzym) fehlt, das Glukose aus Glykogen freisetzt. Dies führt dazu, dass sich in bestimmten Geweben abnormale Mengen an Glykogen ansammeln. Wenn Glykogen nicht richtig abgebaut wird, führt dies zu niedrigem Blutzucker.

Die Von-Gierke-Krankheit wird vererbt, das heißt, sie wird von Familien weitergegeben. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Gens im Zusammenhang mit dieser Erkrankung tragen, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu entwickeln.

Dies sind Symptome der von-Gierke-Krankheit:

• Ständiger Hunger und müssen oft essen
• Leichte Blutergüsse und Nasenbluten
• Ermüden
• Reizbarkeit
• Aufgedunsene Wangen, dünne Brust und Gliedmaßen und geschwollener Bauch

Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch.

Die Prüfung kann folgende Anzeichen aufweisen:

• Verzögerte Pubertät
• Vergrößerte Leber
• Gicht
• Entzündliche Darmerkrankung
• Lebertumore
• Stark niedriger Blutzucker
• Wachstumsstörungen oder Wachstumsstörungen

Kinder mit dieser Erkrankung werden in der Regel vor dem 1.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Biopsie von Leber oder Niere
• Blutzuckertest
• Gentest
• Milchsäure-Bluttest
• Triglyceridspiegel
• Harnsäure-Bluttest

Wenn eine Person diese Krankheit hat, zeigen die Testergebnisse einen niedrigen Blutzuckerspiegel und einen hohen Laktatspiegel (hergestellt aus Milchsäure), Blutfette (Lipide) und Harnsäure.

Ziel der Behandlung ist es, einen niedrigen Blutzuckerspiegel zu vermeiden. Essen Sie tagsüber häufig, insbesondere Lebensmittel, die Kohlenhydrate (Stärke) enthalten. Ältere Kinder und Erwachsene können Maisstärke oral einnehmen, um ihre Kohlenhydrataufnahme zu erhöhen.

Bei einigen Kindern wird während der Nacht eine Ernährungssonde durch die Nase in den Magen eingeführt, um Zucker oder ungekochte Maisstärke zuzuführen. Die Tube kann jeden Morgen entnommen werden. Alternativ kann eine Gastrostomiesonde (G-Sonde) platziert werden, um die Nahrung über Nacht direkt in den Magen zu bringen.

Ein Arzneimittel zur Senkung der Harnsäure im Blut und zur Verringerung des Gichtrisikos kann verschrieben werden. Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente zur Behandlung von Nierenerkrankungen, hohen Lipiden und zur Erhöhung der Zellen, die Infektionen bekämpfen, verschreiben.

Menschen mit von-Gierke-Krankheit können Frucht- oder Milchzucker nicht richtig abbauen. Vermeiden Sie diese Produkte am besten.

Vereinigung für Glykogenspeicherkrankheit -- www.agsdus.org

Mit der Behandlung haben sich Wachstum, Pubertät und Lebensqualität für Menschen mit von Gierke-Krankheit verbessert. Diejenigen, die in jungen Jahren identifiziert und sorgfältig behandelt werden, können das Erwachsenenalter erreichen.

Eine frühzeitige Behandlung verringert auch die Rate schwerwiegender Probleme wie:

• Gicht
• Nierenversagen
• Lebensbedrohlicher niedriger Blutzucker
• Lebertumore

Diese Komplikationen können auftreten:

• Häufige Infektionen
• Gicht
• Nierenversagen
• Lebertumore
• Osteoporose (dünner werdende Knochen)
• Krampfanfälle, Lethargie, Verwirrtheit durch niedrigen Blutzucker
• Kurze Höhe
• Unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale (Brüste, Schamhaare)
• Geschwüre im Mund oder Darm

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie in der Familie eine Glykogenspeicherkrankheit oder einen frühen Kindstod aufgrund von niedrigem Blutzucker haben.

Es gibt keinen einfachen Weg, die Glykogenspeicherkrankheit zu verhindern.

Paare mit Kinderwunsch können eine genetische Beratung und Untersuchung in Anspruch nehmen, um ihr Risiko für die Übertragung der von Gierke-Krankheit zu bestimmen.

Glykogenspeicherkrankheit Typ I

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